Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: PRONICKA E
Liczba odnalezionych rekordów: 14



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/14

Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SCO2 gene mutations
  • novel mutation
  • natural history
  • genotype-phenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    2/14

    Tytuł oryginału: Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent LDLR mutations
    Autorzy: M[AGDALENA] CHMARA, B[ARTOSZ] WASĄG, M. Żuk, J. Kubalska, A. Węgrzyn, M. Bednarska-Makaruk, E. Pronicka, A. Wehr, J. C. Defesche, A[NDRZEJ] RYNKIEWICZ, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2010; vol. 51, nr 1, s. 95-106, bibliogr. [28 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • APOB
  • apolipoprotein B-100
  • familial hypercholesterolemia
  • LDLR
  • low-density lipoprotein receptor
  • mutations

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:

    3/14

    Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
    Autorzy: D. Piekutowska-Abramczuk, R. K. J. Olsen, JOLANTA WIERZBA, E. Popowska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Ołtarzewski, W. Gradowska, J. Sykut-Cegielska, M. Krajewska-Walasek, B. S. Andresen, N. Gregersen, E. Pronicka.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 0141-8955
    Charakt. formalna: SUZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
    Punktacja ministerstwa: 27.000
    Inne bazy podające opis:
  • Web of Science
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    4/14

    Tytuł oryginału: Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent LDLR gene mutations
    Autorzy: M[AGDALENA] CHMARA, J. Kubalska, M. Bednarska-Makaruk, A. Węgrzyn, E. Pronicka, A. Wehr, A[NDRZEJ] RYNKIEWICZ, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: Atherosclerosis. Suppl. 2008; vol. 9, nr 1, s. 111
    ISSN: 1567-5688
    Uwagi: 77th Congress of the European Atherosclerosis Society, Istanbul, Turkey, April 26-29, 2008 : abstracts
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej



    5/14

    Tytuł oryginału: Clinical course of homozygous familial hypercholesterolemia during childhood: report on 4 unrelated patients with homozygous or compound heterozygous mutations in the LDLR gene
    Autorzy: J. Kubalska, MAGDALENA CHMARA, JANUSZ LIMON, A. Wierzbicka, S. Prokurat, J. Szaplyko, A. Kowalik, H. Mierzewska, J. C. Defesche, E. Pronicka.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2008; vol. 49, nr 1, s. 109-113, bibliogr. [10 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • children
  • familial hypercholesterolemia
  • homozygotes
  • LDL-receptor gene mutations
  • LDLR gene

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    6/14

    Tytuł oryginału: Adenylosuccinate lyase deficiency clinical, biochemical and molecular findings in 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, EWA SŁOMIŃSKA, K. Mullerova, J. Sykut-Cegielska, M. Pohorecka, A. Tylki-Szymańska, S. Kmoch, M. Zikanowa, J. Taybert, A. Bogdańska, R. T. Smoleński, W. Gradowska, E. Pronicka, J. Krijt, H. Mierzewska.
    Źródło: W: 12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, Chicago, Illinois, USA, 24-28 June 2007: program & abstracts
    Opis fizyczny: S. 98
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    7/14

    Tytuł oryginału: Diagnostyka molekularna chorych z hipertriglicerydemią
    Autorzy: MAGDALENA CHMARA, J. Kubalska, A. Wierzbicka, E. Pronicka, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Czynniki Ryzyka 2007, nr 3, s. 51
    ISSN: 1232-7808
    Uwagi: XII Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą, Krąg k. Koszalina, 11-14 października 2007
    Charakt. formalna: PSC
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    8/14

    Tytuł oryginału: Duże rearanżacje genu receptora LDL są częstą przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce
    Autorzy: MAGDALENA CHMARA, J. Kubalska, M. Bednarska-Makaruk, A. Węgrzyn, E. Pronicka, J. Zaremba, ANDRZEJ RYNKIEWICZ, JANUSZ LIMON.
    Źródło: W: II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
    Opis fizyczny: S. 130-131
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    9/14

    Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej : diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów
    Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency : diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, A. Tylki-Szymańska, A. Bogdańska, T. Kmieć, H. Mierzewska, M. Pohorecka, EWA SŁOMIŃSKA, RYSZARD SMOLEŃSKI, J. Sykut-Cegielska, J. Taybert, E. Pronicka.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2007; t. 82, nr 7, s. 526-532, bibliogr. 27 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0031-3939
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • liaza adenylobursztynianowa
  • metabolizm puryn
  • rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu
  • bursztynyloadenozyna
  • encefalopatia
  • opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • adenylosuccinate lyase
  • purine metabolism
  • SAICA riboside
  • succinyladenosine
  • epileptic encephalopathy
  • psychomotor retardation with autistic features

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    10/14

    Tytuł oryginału: Hipercholesterolemia rodzinna : parametry gospodarki lipidowej u dzieci z potwierdzoną i niepotwierdzoną mutacją w genach receptora LDL i apo-lipoproteiny B
    Autorzy: J. Kubalska, A. Wierzbicka, M. Chmara, J. Szapłyko, P. Socha, JANUSZ LIMON, E. Pronicka.
    Źródło: W: XXVIII Ogółnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r
    Opis fizyczny: S. 95
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    11/14

    Tytuł oryginału: Mutacje genów LDLR i APOB u 103 pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną
    Autorzy: M[AGDALENA] CHMARA, J. Kubalska, H. Mierzewska, A. Wierzbicka, E. Pronicka, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6-9 września, 2004: streszczenia
    Opis fizyczny: S. 31
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.250

    12/14

    Tytuł oryginału: Mutacje genów LPL i APOC2 w hiperlipoproteinemii typu I
    Autorzy: MAGDALENA CHMARA, J. Kubalska, A. Wierzbicka, I[ZABELA] BROŻEK, E. Pronicka, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6-9 września, 2004: streszczenia
    Opis fizyczny: S. 37
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.250

    13/14

    Tytuł oryginału: Stan uzębienia u dzieci z glikogenozami wątrobowymi w zależności od radzaju stosowanej diety leczniczej.
    Tytuł angielski: The state of dentition in children with glycogenosis according to a therapeutic diet
    Autorzy: D. Olczak-Kowalczyk, D. Wrześniewska, J. Taybert, E. Pronicka, BARBARA ADAMOWICZ-KLEPALSKA.
    Źródło: Stomatol. Współ. 2004; vol. 11, nr 2, s. 30-35, bibliogr. [16 poz.], abs., [streszcz.]
    ISSN: 1231-3254
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • glikogenoza
  • dieta
  • higiena jamy ustnej
  • próchnica

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • glycogen storage diseases GSD
  • diet
  • oral hygiene
  • caries

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 2.000
    Index Copernicus: 2.540



    14/14

    Tytuł oryginału: Profilaktyka zakażeń w stanach zaburzonej odporności / pod red. E. Bernatowskiej
    Autorzy: E. Bernatowska, A. Bręborowicz, L. B. Brydak, B. Dembowska-Bagińska, A. Dobrzańska, E. Duszczyk, M. Gołębiowska, A. Gładysz, W. Halota, N[INELA] IRGA, T. Jackowska, A. Jankowski, M. Klaudel-Dreszler, S. Kołtan, J. R. Kowalczyk, M. Kurenko-Deptuch, M. Litwin, W. Magdzik, M. Marczyńska, M. Matysiak, B. Mikołuć, M. Pac, J. Pawłowska, M. Pawłowska, D. Perek, B. Pietrucha, J. Piotrowska-Jastrzębska, D. Prokopowicz, E. Pronicka, A. Radzikowski, R. Rokicka-Milewska, H. Siwińska-Gołębiowska, T[OMASZ] SMIATACZ, M. Szczepańska-Putz, L. Szenborn, H[ANNA] TROCHA, A. Uszyńska-Lewandowicz, J. Wachowiak, B. Wolska-Kuśnierz, J. Wysocki, M. Wysocki, K. Zeman.
    Adres wydawniczy: Warszawa : [b. w.], 2004
    Opis fizyczny: 63 s. : tab.; 18 cm
    Uwagi: Centrum Doskonałości w pediatrii przy Instytucie "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
    Charakt. formalna: KS
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed