Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: PILCH J
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych
Autorzy: M. Gos, S. Fahiminiya, J. Klapecki, E. Obersztyn, A. Abramowicz, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Piotrowicz, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, R. Posmyk, M. Karpiński, J. Pilch, N. Bezniakow, J. Majewski, J. Bal.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

2/6

Tytuł oryginału: Stan opieki genetycznej na dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce
Autorzy: A. Latos-Bieleńska, M. Wiśniewska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, E. Bocian, K. Chrzanowska, O. Haus, L. Jakubowski, A. Juraszek, B. Kałużewski, D. Koczkodaj, J. R. Kowalczyk, M. Krajewska-Walasek, I. Krupa, M. Lassota, J[ANUSZ] LIMON, T. Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Pyrkosz, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J. Wierzba, K. Wiśniewska, J. Wojcierowski, S. Zajączek, J. Zaremba, B. Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U. Godula-Stuglik, M. Krawczyński, J. Mejnartowicz, H. Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J. Rusin, J. Stańczyk, J. Suzin, E. Szwałkiewicz-Warowicka, J. Świetliński, M. Walczak, [i in.].
Źródło: W: II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
Opis fizyczny: S. 61-62
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

3/6

Tytuł oryginału: Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2002 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych
Autorzy: M. Badura, S. Ksionski, A. Materna-Kiryluk, K. Wiśniewska, J. Majnarowicz, A. Balcar-Boroń, K. Chrzanowska, M. Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U. Godula-Stuglik, O. Haus, L. Jakubowski, B. Kałużewski, J. R. Kowalczyk, M. Krawczyński, M. Lassota, J[ANUSZ] LIMON, J. Lubiński, J. Rusin, J. Pilch, A. Pyrkosz, H. Sawulicka-Oleszczuk, M. Sąsiadek, J. Stańczyk, G. Sucharska, E. Szwałkiewicz-Warowicka, J. Świetliński, M. Walczak, J. Wierzba, J. Wojcierowski, S. Zajączek, A. Latos-Bieleńska.
Źródło: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r
Opis fizyczny: S. 59
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL

4/6

Tytuł oryginału: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych
Autorzy: A. Jelska, G. Schwanitz, B. Panasiuk, A. Latos-Bieleńska, JANUSZ LIMON, O. Haus, J. Pilch, M. Lassota, A. T. Midro.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6-9 września, 2004: streszczenia
Opis fizyczny: S. 42-43
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 0.250

5/6

Tytuł oryginału: Clinical and molecular-cytogenetic studies in seven patients with ring chromosome 18
Autorzy: P. Stankiewicz, IZABELA BROŻEK, Z. Hélias-Rodzewicz, J. Wierzba, J. Pilch, E. Bocian, ANNA BALCERSKA, AGNIESZKA WOŹNIAK, IWONA KARDAŚ, J. Wirth, T. Mazurczak, JANUSZ LIMON.
Źródło: Am. J. Med. Genet. 2001; vol. 101, s. 226-239, bibliogr. [44 poz.], [summ.]
ISSN: 1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • r(18) and dup(18) chromosomes
  • FISH
  • phenotypegenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378
    Punktacja ministerstwa: 11.000



    6/6

    Tytuł oryginału: Zespół Wolfa-Hirschhorna - prezentacja siedmiu nowych przypadków.
    Tytuł angielski: Wolf-Hirschhorne syndrome - presentation of seven new cases
    Autorzy: A. T. Midro, B. Panasiuk, P. S. Iwanowski, J. Pilch, AGNIESZKA MATHEISEL, J. Kocki, E. Piontek, M. Sarnicka-Wysokińska, MARIOLA ILISZKO, M. Kątska, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Pediatr. Pol. 1998; t. 73, nr 5, s. 413-421, bibliogr. 19 poz., [streszcz.], [summ.]
    ISSN: 0031-3939
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • chromosom 4
  • dysmorfia
  • monachijska dysmorfologiczna baza danych
  • zespół Wolfa-Hirschhorna

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • chromosome 4
  • dysmorphism
  • Munich Dysmorphology Database
  • Wolf-Hirschhorn syndrome

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed