Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: PŁOSKI RAFAŁ OBCY
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene
Autorzy: Magdalena Krygier, MARIUSZ KWARCIANY, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawiński, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, BARTOSZ KARASZEWSKI, JANUSZ LIMON, JAROSŁAW SŁAWEK, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
Źródło: Clin. Genet. 2019; vol. 95, nr 3, s. 415-419, bibliogr. 17 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • autosomal recessive ataxia
  • early-onset ataxia
  • MTCL1
  • next-generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja ministerstwa: 100.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/5

    Tytuł oryginału: Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features
    Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Małgorzata Rydzanicz, Aleksander Chlebowski, Kamila Kłosowska-Kosicka, Adriana Mika, Jakub Gruchota, Elżbieta Jurkiewicz, Cezary Kowalewski, Agnieszka Pollak, Teresa Joanna Stradomska, Tomasz Kmieć, Rafał Jakubowski, Piotr Gasperowicz, Anna Walczak, Dariusz Śladowski, Ewa Jankowska-Steifer, Lech Korniszewski, Joanna Kosińska, Ewa Obersztyn, Wieslaw Nowak, TOMASZ ŚLEDZIŃSKI, Andrzej Dziembowski, Rafał Płoski.
    Źródło: J. Med. Genet. 2018; vol. 55, nr 6, s. 408-414, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0022-2593
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.899
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • SciFinder
  • Web of Science
  • Scopus

    DOI:



    3/5

    Tytuł oryginału: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) : a Polish family with novel SACS mutations
    Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, AGNIESZKA KONKEL, Michał Schinwelski, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Magdalena Sildatke-Bauer, Rafał Płoski, JAROSŁAW SŁAWEK.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2017; t. 51, nr 6, s. 481-485, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0028-3843
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • ARSACS
  • cerebellum
  • neuropsychology
  • SACS
  • spastic ataxia

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed

    DOI:
    https://ac.els-cdn.com/S002838431730244X/1-s2.0-S002838431730244X-main.pdf?_tid=a621ac60-cea0-11e7-91e4-00000aab0f26&acdnat=1511257683_fb479a5c03f006695c4c2095d2dd33e6



    4/5

    Tytuł oryginału: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku
    Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, Agnieszka Jacoszek, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, BARTOSZ WASĄG, JAROSŁAW SŁAWEK, Małgorzata Rydzanicz, JANUSZ LIMON, Rafał Płoski.
    Źródło: Pol. Przegl. Neurol. 2017; t. 13, supl. A, s. A35-A36
    ISSN: 1734-5251
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Gdańsk, 11-14 października 2017 roku : streszczenia zjazdowe
    Charakt. formalna: PSC
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed



    5/5

    Tytuł oryginału: Identyfikacja nowych wariantów genetycznych w genie SACS u rodzeństwa z autosomalną recesywną ataksją spastyczną Charlevoix-Saguenay
    Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, JAROSŁAW SŁAWEK, MONIKA ŻUK, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, JANUSZ LIMON.
    Źródło: W: VI. Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, II. Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych, Warszawa, 8-10 października 2015 r.
    Opis fizyczny: S. 34
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed