Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
OBERSZTYN E
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4
Tytuł oryginału:
Contribution of
RIT1
mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity
Autorzy:
M.
Gos
, S.
Fahiminiya
, J.
Poznański
, J.
Klapecki
, E.
Obersztyn
, M.
Piotrowicz
, JOLANTA
WIERZBA
, R.
Posmyk
, J.
Bal
, J.
Majewski
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2014; vol. 164, nr 9, s. 2310-2316, bibliogr. [24] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
Noonan syndrome
RAS/MAPK pathway
RASopathy
whole exome sequencing
RIT1
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.159
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
2/4
Tytuł oryginału:
Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych
Autorzy:
M.
Gos
, S.
Fahiminiya
, J.
Klapecki
, E.
Obersztyn
, A.
Abramowicz
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Piotrowicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, R.
Posmyk
, M.
Karpiński
, J.
Pilch
, N.
Bezniakow
, J.
Majewski
, J.
Bal
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
3/4
Tytuł oryginału:
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jako przykład zespołu wad rozwojowych uwarunkowanych wrodzonym błędem metabolizmu
Autorzy:
A.
Jezela-Stanek
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, M.
Gajdulewicz
, K.
Spodar
, D.
Wolnik-Brzozowska
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, M.
Piotrowicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, E.
Pszeniczna
, E.
Homa
, M.
Pasińska
, L.
Korniszewski
, J.
Zaremba
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, B.
Goryluk-Kozakiewicz
, E.
Popowska
, M.
Kugaudo
, K.
Chrzanowska
, M.
Krajewska-Walasek
.
Źródło:
W:
III Ogólnopolska Konferencja : Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 22-24 września 2008 r. : streszczenia prac
Opis fizyczny:
S. 56-58
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
4/4
Tytuł oryginału:
Stan opieki genetycznej na dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce
Autorzy:
A.
Latos-Bieleńska
, M.
Wiśniewska
, A.
Materna-Kiryluk
, M.
Badura-Stronka
, E.
Bocian
, K.
Chrzanowska
, O.
Haus
, L.
Jakubowski
, A.
Juraszek
, B.
Kałużewski
, D.
Koczkodaj
, J. R.
Kowalczyk
, M.
Krajewska-Walasek
, I.
Krupa
, M.
Lassota
, J[ANUSZ]
LIMON
, T.
Mazurczak
, T.
Michalska-Sikorska
, E.
Obersztyn
, J.
Pilch
, M.
Piotrowicz
, A.
Pyrkosz
, M.
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A.
Stembalska-Kozłowska
, J.
Wierzba
, K.
Wiśniewska
, J.
Wojcierowski
, S.
Zajączek
, J.
Zaremba
, B.
Borszewska-Kornacka
, E.
Gajewska
, U.
Godula-Stuglik
, M.
Krawczyński
, J.
Mejnartowicz
, H.
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, J.
Rusin
, J.
Stańczyk
, J.
Suzin
, E.
Szwałkiewicz-Warowicka
, J.
Świetliński
, M.
Walczak
,
[i in.]
.
Źródło:
W:
II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
Opis fizyczny:
S. 61-62
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed