Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: MIERZEWSKA H
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: Molecular and clinical consequences of novel mutations in the arylsulfatase A gene
Autorzy: A. Ługowska, P. Wlodarski, R. Płoski, H. Mierzewska, M. Dudzińska, A[GNIESZKA] MATHEISEL, H. Świętochowska, A. Tylki-Szymańska.
Źródło: Clin. Genet. 2009; vol. 75, nr 1, s. 57-64, bibliogr. 20 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • arylsulfatase A
  • expression studies
  • genotype
  • phenotype correlation
  • lysosomal disease
  • metachromatic leukodystrophy

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.304
    Punktacja ministerstwa: 27.000



    2/5

    Tytuł oryginału: Clinical course of homozygous familial hypercholesterolemia during childhood: report on 4 unrelated patients with homozygous or compound heterozygous mutations in the LDLR gene
    Autorzy: J. Kubalska, MAGDALENA CHMARA, JANUSZ LIMON, A. Wierzbicka, S. Prokurat, J. Szaplyko, A. Kowalik, H. Mierzewska, J. C. Defesche, E. Pronicka.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2008; vol. 49, nr 1, s. 109-113, bibliogr. [10 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • children
  • familial hypercholesterolemia
  • homozygotes
  • LDL-receptor gene mutations
  • LDLR gene

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    3/5

    Tytuł oryginału: Adenylosuccinate lyase deficiency clinical, biochemical and molecular findings in 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, EWA SŁOMIŃSKA, K. Mullerova, J. Sykut-Cegielska, M. Pohorecka, A. Tylki-Szymańska, S. Kmoch, M. Zikanowa, J. Taybert, A. Bogdańska, R. T. Smoleński, W. Gradowska, E. Pronicka, J. Krijt, H. Mierzewska.
    Źródło: W: 12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, Chicago, Illinois, USA, 24-28 June 2007: program & abstracts
    Opis fizyczny: S. 98
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    4/5

    Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej : diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów
    Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency : diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, A. Tylki-Szymańska, A. Bogdańska, T. Kmieć, H. Mierzewska, M. Pohorecka, EWA SŁOMIŃSKA, RYSZARD SMOLEŃSKI, J. Sykut-Cegielska, J. Taybert, E. Pronicka.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2007; t. 82, nr 7, s. 526-532, bibliogr. 27 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0031-3939
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • liaza adenylobursztynianowa
  • metabolizm puryn
  • rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu
  • bursztynyloadenozyna
  • encefalopatia
  • opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • adenylosuccinate lyase
  • purine metabolism
  • SAICA riboside
  • succinyladenosine
  • epileptic encephalopathy
  • psychomotor retardation with autistic features

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    5/5

    Tytuł oryginału: Mutacje genów LDLR i APOB u 103 pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną
    Autorzy: M[AGDALENA] CHMARA, J. Kubalska, H. Mierzewska, A. Wierzbicka, E. Pronicka, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6-9 września, 2004: streszczenia
    Opis fizyczny: S. 31
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.250

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed