Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: LUPSKI J R
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, JOLANTA WIERZBA, D. Pehlivan, Z. Xia, E. K. Brundage, S. W. Cheung, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, JANUSZ LIMON.
Źródło: Eur. J. Med. Genet. 2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
ISSN: 1769-7212
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • MLPA
  • aCGH

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    2/3

    Tytuł oryginału: NIPBL large rearrangements analysis in 11 patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] RATAJSKA, J. Yan, F. Zhang, J. R. Lupski, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
    Opis fizyczny: [1 k.]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • MLPA

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    3/3

    Tytuł oryginału: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J. Yan, G. M. Saifi, TOMASZ H. WIERZBA, M. Withers, G. A. Bien-Willner, JANUSZ LIMON, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, J. Wierzba.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • genotype-phenotype correlation
  • calmodulin-binding domains

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed