Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: KRANTZ IAN D OBCY
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
Autorzy: Michael D. Fountain, David S. Oleson, Megan E. Rech, Lara Segebrecht, Jill V. Hunter, John M. McCarthy, Philip J. Lupo, Manuel Holtgrewe, Rocio Moran, Jill A. Rosenfeld, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Margarita S. Saenz, Robert C. Pedersen, Thomas M. Morgan, Jean P. Pfotenhauer, Fan Xia, Weimin Bi, Sung-Hae L. Kang, Ankita Patel, Ian D. Krantz, Sarah E. Raible, Wendy Smith, Ingrid Cristian, Erin Torti, Jane Juusola, Francisca Millan, Ingrid M. Wentzensen, Richard E. Person, Sébastien Küry, Stéphane Bézieau, Kévin Uguen, Claude Férec, Arnold Munnich, Mieke van Haelst, Klaske D. Lichtenbelt, Koen van Gassen, Tanner Hagelstrom, Aditi Chawla, Denise L. Perry, Ryan J. Taft, Marilyn Jones, Diane Masser-Frye, David Dyment, Sunita Venkateswaran, Chumei Li, Luis F. Escobar, Denise Horn, Rebecca C. Spillmann, Loren Pena, JOLANTA WIERZBA, Tim M. Strom, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Nadja Ehmke, Christian P. Schaaf.
Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 8, s. 1797-1807, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • corpus callosum thinning
  • neurodevelopment
  • speech delay
  • USP7
  • white matter paucity

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja ministerstwa: 200.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    2/2

    Tytuł oryginału: Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
    Autorzy: Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, Egbert Redeker, Ingrid Bader, Anne-Marie Bisgaard, Alice Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valerie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Karin Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David FitzPatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Jo Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pie, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara L. Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, JOLANTA WIERZBA, Raoul C. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • behavior
  • Brachmann-De Lange syndrome
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • Rett syndrome
  • self-injurious behavior
  • severity score
  • SMC1A
  • syndrome delineation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed