Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: KRAJEWSKA-WALASEK M
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7

Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SCO2 gene mutations
  • novel mutation
  • natural history
  • genotype-phenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    2/7

    Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
    Autorzy: D. Piekutowska-Abramczuk, R. K. J. Olsen, JOLANTA WIERZBA, E. Popowska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Ołtarzewski, W. Gradowska, J. Sykut-Cegielska, M. Krajewska-Walasek, B. S. Andresen, N. Gregersen, E. Pronicka.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 0141-8955
    Charakt. formalna: SUZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
    Punktacja ministerstwa: 27.000
    Inne bazy podające opis:
  • Web of Science
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    3/7

    Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jako przykład zespołu wad rozwojowych uwarunkowanych wrodzonym błędem metabolizmu
    Autorzy: A. Jezela-Stanek, E. Małunowicz, E. Ciara, M. Gajdulewicz, K. Spodar, D. Wolnik-Brzozowska, A. Pyrkosz, E. Obersztyn, M. Piotrowicz, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, E. Pszeniczna, E. Homa, M. Pasińska, L. Korniszewski, J. Zaremba, A. Kutkowska-Kaźmierczak, B. Goryluk-Kozakiewicz, E. Popowska, M. Kugaudo, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek.
    Źródło: W: III Ogólnopolska Konferencja : Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 22-24 września 2008 r. : streszczenia prac
    Opis fizyczny: S. 56-58
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    4/7

    Tytuł oryginału: Stan opieki genetycznej na dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce
    Autorzy: A. Latos-Bieleńska, M. Wiśniewska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, E. Bocian, K. Chrzanowska, O. Haus, L. Jakubowski, A. Juraszek, B. Kałużewski, D. Koczkodaj, J. R. Kowalczyk, M. Krajewska-Walasek, I. Krupa, M. Lassota, J[ANUSZ] LIMON, T. Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Pyrkosz, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J. Wierzba, K. Wiśniewska, J. Wojcierowski, S. Zajączek, J. Zaremba, B. Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U. Godula-Stuglik, M. Krawczyński, J. Mejnartowicz, H. Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J. Rusin, J. Stańczyk, J. Suzin, E. Szwałkiewicz-Warowicka, J. Świetliński, M. Walczak, [i in.].
    Źródło: W: II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
    Opis fizyczny: S. 61-62
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    5/7

    Tytuł oryginału: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBSl gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska, M. Gładkowska-Dura, J. Małdyk, M. Syczewska, M. Krajewska-Walasek, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Bubała, A. Gadomski, A. Gaworczyk, B. Kazanowska, A. Koltan, M. Kuźmicz, T. Luszawska-Kutrzeba, LUCYNA MACIEJKA-KAPUŚCIŃSKA, M. Stolarska, K. Stefańska, KATARZYNA SZNURKOWSKA, A. Wakulińska, M. Wieczorek, T. Szczepański, J. Kowalczyk.
    Źródło: Int. J. Cancer 2006; vol. 118, nr 5, 1269-1274, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0020-7136
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • lymphoid tissue malignancies
  • childhood and adolescence
  • NBS1 gene
  • 657del 5 mutation
  • Nijmegen breakage syndrome

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    6/7

    Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Bogusławska-Jaworska, A[NNA] BALCERSKA, W. Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P. Kołecki, M[ARIA] KORZON, J. Kowalczyk, M. Krawczuk-Rybak, M. Kuźmicz, L[UCYNA] MACIEJKA-KAPUŚCIŃSKA, J. Małdyk, M. Matysiak, D. Perek, R. Rokicka-Milewska, D. Sońta-Jakimczyk, E. Stańczak, M. Stolarska, K. Stefańska, M. Syczewska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, A. Wakulińska, E. Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M. Krajewska-Walasek.
    Źródło: Przegl. Lek. 2003; vol. 60, supl. 5, s. 77
    ISSN: 0033-2240
    Charakt. formalna: PSC
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.500



    7/7

    Tytuł oryginału: Identyfikacja ośmiu chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)
    Tytuł angielski: Identification of eight autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH)
    Autorzy: M. Zawada, J. Kołowska, A. Wojda, M. Jarmuż, JANUSZ LIMON, M. Krajewska-Walasek, K. Chrzanowska, A. Latos-Bieleńska.
    Źródło: Ginekol. Pol. 1997; t. 68, supl. 2, s. 123-130, bibliogr. 17 poz., summ., [streszcz.]
    ISSN: 0017-0011
    Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie : IX Ogólnopolskie Sympozjum : Cytogenetyka w praktyce klinicznej, Białystok - Białowieża, 3-5 października 1996 r.
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • chromosomy markerowe
  • fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • marker chromosomes
  • fluorescence in situ hybridization (FISH)

    Charakt. formalna: SUP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed