Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: KAISER F J
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy: I. Parenti, C. Gervasini, J. Pozojevic, K. S. Wendt, E. Watrin, J. Azzollini, D. Braunholz, K. Buiting, A. Cereda, H. Engels, L. Garavelli, R. Glazar, B. Graffmann, L. Larizza, H. J. Lüdecke, M. Mariani, M. Masciadri, J. Pié, F. J. Ramos, S. Russo, A. Selicorni, M. Stefanova, T. M. Strom, R. Werner, J[OLANTA] WIERZBA, G. Zampino, G. Gillessen-Kaesbach, D. Wieczorek, F. J. Kaiser.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • cohesin
  • Cornelia de Lange syndrome
  • HDAC8
  • mosaicism
  • X-inactivation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    2/4

    Tytuł oryginału: Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
    Autorzy: F. J. Kaiser, M. Ansari, D. Braunholz, M. Concepción Gil-Rodríguez, Ch. Decroos, J. J. Wilde, Ch. T. Fincher, M. Kaur, M. Bando, D. J. Amor, P. S. Atwal, M. Bahlo, Ch. M. Bowman, J. J. Bradley, H. G. Brunner, D. Clark, M. Del Campo, N. Di Donato, P. Diakumis, H. Dubbs, D. A. Dyment, J. Eckhold, S. Ernst, J. C. Ferreira, L. J. Francey, U. Gehlken, E. Guillén-Navarro, Y. Gyftodimou, B. D. Hall, R. Hennekam, L. Hudgins, M. Hullings, J. M. Hunter, H. Yntema, A. M. Innes, A. D. Kline, Z. Krumina, H. Lee, K. Leppig, S. A. Lynch, M. B. Mallozzi, L. Mannini, S. Mckee, S. G. Mehta, I. Micule, Care4Rare Canada Consortium, S. Mohammed, E. Moran, G. R. Mortier, J.-A. S. Moser, S. E. Noon, N. Nozaki, L. Nunes, J. G. Pappas, L. S. Penney, A. Pérez-Aytés, M. B. Petersen, B. Puisac, N. Revencu, E. Roeder, S. Saitta, A. E. Scheuerle, K. L. Schindeler, V. M. Siu, Z. Stark, S. P. Strom, H. Thiese, I. Vater, P. Willems, K. Williamson, L. C. Wilson, Univ. Wash. Center for Mendelian Genomics, H. Hakonarson, F. Quintero-Rivera, JOLANTA WIERZBA, A. Musio, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Ramos, L. G. Jackson, K. Shirahige, J. Pié, D. W. Christianson, I. D. Krantz, D. R. FitzPatrick, M. A. Deardorff.
    Źródło: Hum. Mol. Genet. 2014; vol. 23, nr 11, s. 2888-2900, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0964-6906
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.393
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:



    3/4

    Tytuł oryginału: Functional characterization of NIPBL physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: M. E. Teresa-Rodrigo, J. Eckhold, B. Puisac, A. Dalski, M. C. Gil-Rodríguez, D. Braunholz, C. Baquero, M. Hernández-Marcos, J. C. de Karam, M. Ciero, F. Santos-Simarro, P. Lapunzina, JOLANTA WIERZBA, C. H. Casale, F. J. Ramos, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser, J. Pié.
    Źródło: Int. J. Mol. Sci. 2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1422-0067
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • splicing mutations
  • physiological splicing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.862
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:
    http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350



    4/4

    Tytuł oryginału: Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
    Autorzy: D. Braunholz, M. Hullings, M. C. Gil-Rodriguez, Ch. T. Fincher, M. B. Mallozzi, E. Loy, M. Albrecht, M. Kaur, JANUSZ LIMON, A. Rampuria, D. Clark, A. Kline, A. Dalski, J. Eckhold, A. Tzschach, R. Hennekam, G. Gillessen-Kaesbach, JOLANTA WIERZBA, I. D. Krantz, M. A. Deardorff, F. J. Kaiser.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • cohesin
  • NIPBL
  • MAU2
  • SCC4
  • sister chromatid cohesion

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed