Wyniki poszukiwań

Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: KRYGIER MAGDALENA
Liczba odnalezionych rekordów: 23

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/23

Tytuł oryginału: Określenie związku pomiędzy stopniem metylacji genu HTT a wybranymi parametrami molekularnymi i klinicznymi choroby Huntingtona
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER.
Adres wydawniczy: Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2017
Opis fizyczny: 136 k. : il., tab.; 31 cm - Bibliogr. 139 poz., streszcz. pol., ang
Uwagi: Rozpr. dokt. Promotor: prof. dr hab. n. med. JANUSZ LIMON ; promotor pomocniczy: dr inż. Anna Stanisławska-Sachadyn
Charakt. formalna: DR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

2/23

Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA levels in Huntington disease leukocytes and dermal fibroblasts
Autorzy: Paulina Jędrak, MAGDALENA KRYGIER, Katarzyna Tońska, Agnieszka Drozd, Magdalena Kaliszewska, Ewa Bartnik, Witold Sołtan, EMILIA J. SITEK, Anna Stanisławska-Sachadyn, JANUSZ LIMON, JAROSŁAW SŁAWEK, Grzegorz Węgrzyn, Sylwia Barańska.
Źródło: Metab. Brain Dis. 2017; vol. 32, nr 4, s. 1237-1247, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN: 0885-7490
Angielskie hasła przedmiotowe:

haplogroup

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.441
Punktacja ministerstwa: 25.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

3/23

Tytuł oryginału: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) : a Polish family with novel SACS mutations
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, AGNIESZKA KONKEL, Michał Schinwelski, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Magdalena Sildatke-Bauer, Rafał Płoski, JAROSŁAW SŁAWEK.
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2017; t. 51, nr 6, s. 481-485, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0028-3843
Angielskie hasła przedmiotowe:

spastic ataxia

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
Punktacja ministerstwa: 15.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

DOI:
https://ac.els-cdn.com/S002838431730244X/1-s2.0-S002838431730244X-main.pdf?_tid=a621ac60-cea0-11e7-91e4-00000aab0f26&acdnat=1511257683_fb479a5c03f006695c4c2095d2dd33e6

4/23

Tytuł oryginału: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, Agnieszka Jacoszek, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, BARTOSZ WASĄG, JAROSŁAW SŁAWEK, Małgorzata Rydzanicz, JANUSZ LIMON, Rafał Płoski.
Źródło: Pol. Przegl. Neurol. 2017; t. 13, supl. A, s. A35-A36
ISSN: 1734-5251
Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Gdańsk, 11-14 października 2017 roku : streszczenia zjazdowe
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

5/23

Tytuł oryginału: NOTCH2 genetic mutation and acro-osteolysis : the Hajdu-Cheney syndrome
Autorzy: G. Jerzakowski, T. Lasek, A[NNA] BINKIEWICZ-GLIŃSKA, M[AGDALENA] KRYGIER, P. Zawadzki.
Źródło: QJM Int. J. Med. 2017; vol. 110, nr 2, s. 115-116, bibliogr. 2 poz.
ISSN: 1460-2725
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.204
Punktacja ministerstwa: 35.000
DOI:

6/23

Tytuł oryginału: A simple modification to improve the accuracy of methylation-sensitive restriction enzyme quantitative polymerase chain reaction
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, Justyna Podolak-Popinigis, JANUSZ LIMON, Paweł Sachadyn, Anna Stanisławska-Sachadyn.
Źródło: Anal. Biochem. 2016; vol. 500, s. 88-90, bibliogr. 16 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0003-2697
Angielskie hasła przedmiotowe:

methylation-sensitive restriction enzyme

MSRE-qPCR

methylation

assay

validation

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.334
Punktacja ministerstwa: 25.000
DOI:

7/23

Tytuł oryginału: Ovarian cancer in a family with coxistence of germline NF1 and BRCA1 mutations: case report
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, IZABELA BROŻEK, MAGDALENA KOCZKOWSKA, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KRYGIER, JAROSŁAW DĘBNIAK, BARTOSZ WASĄG, JANUSZ LIMON.
Źródło: Curr. Oncol. 2016; vol. 23, nr 3, s. e317-e318
ISSN: 1198-0052
Uwagi: Sitxh International Symposium on Hereditary breast and Ovarian Cancer, Montreal, [Canada], 10-13 May 2016 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

8/23

Tytuł oryginału: Differential mitochondrial DNA levels in HD patients depending on the cell type
Autorzy: Sylwia Baranska, Paulina Jędrak, MAGDALENA KRYGIER, Katarzyna Tońska, Małgorzata Drozd, Ewa Bartnik, Witold Sołtan, EMILIA J. SITEK, Anna Stanisławska-Sachadyn, JANUSZ LIMON, JAROSŁAW SŁAWEK, Grzegorz Węgrzyn.
Źródło: J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2016; vol. 87, suppl. 1, s. A18
ISSN: 0022-3050
Uwagi: European Huntington's Disease Network : 9th Plenary Meeting, The Hague, The Netherlands, 16-18 September 2016 : programme and abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
DOI:

9/23

Tytuł oryginału: Novel variants in the SACS gene in a first Central-Eastern European family with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
Autorzy: M. Schinwelski, M[AGDALENA] KRYGIER, J[AROSŁAW] SŁAWEK, M[ONIKA] ŻUK, M. Rydzanicz, A. Walczak, P. Stawiński, A[GNIESZKA] KONKEL, M. Sildatke-Bauer, R. Płoski, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: Mov. Disord. 2016; vol. 31, nr S2, s. S343-S344
ISSN: 0885-3185
Uwagi: 20th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, Berlin, Germany, June 19-23, 2016
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

10/23

Tytuł oryginału: Ovarian cancer in a family with coexistence of germline NF1 and BRCA1 mutations : a case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy: A[LINA] KUŹNIACKA, M[AGDALENA] RATAJSKA, I[ZABELA] BROŻEK, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, M[AGDALENA] KRYGIER, J[AROSŁAW] DĘBNIAK, W[OJCIECH] BIERNAT, B[ARTOSZ] WASĄG, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 257
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

11/23

Tytuł oryginału: Ovarian cancer in a family with coexistence of germline NF1 and BRCA1 mutations: case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, IZABELA BROŻEK, MAGDALENA KOCZKOWSKA, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KRYGIER, JAROSŁAW DĘBNIAK, BARTOSZ WASĄG, JANUSZ LIMON.
Źródło: W: Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Challenges and Opportunities, Montréal, Canada, May 10-13, 2016
Opis fizyczny: S. 98
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.brcasymposium.ca/webdocs [dostęp: 31.05.2016]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

12/23

Tytuł oryginału: Lung ultrasound assessment in healthy term newborns
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, WOJCIECH KOSIAK.
Źródło: W: EUROSON 2015; 27th Congress of the European Federation of Societies for Ultrasound in Medicine and Biology (EFSUMB), Athens, Greece, November 6-7, 2015 : abstracts
Opis fizyczny: S. 77
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://euroson2015.org/site/wp-content/uploads/2015/07/ABSTRACTS.pdf [dostęp: 17.12.2015] ; CD-ROM
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

13/23

Tytuł oryginału: Poszukiwanie związku pomiędzy stopniem metylacji DNA a przebiegiem klinicznym choroby Huntingtona [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER.
Źródło: W: I Konferencja Doktorantów Pomorza BioMed Session 2015, [Gdańsk], 12 grudnia 2015 : książka abstraktów
Opis fizyczny: S. 36
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

14/23

Tytuł oryginału: Mutational analysis of BRCA1/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients : novel and reccurrent BRCA1/2 alterations detected by next generation sequencing
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KRYGIER, M. Stukan, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, M. Dudziak, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, IZABELA BROŻEK, WOJCIECH BIERNAT, A. Borg, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: J. Appl. Genet. 2015; vol. 56, nr 2, s. 193-198, bibliogr. [31] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

BRCA1

BRCA2

mutations

next generation sequencing

ovarian cancer

PARP inhibitors

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

15/23

Tytuł oryginału: Analiza genomowych profilii metylacji DNA u pacjentów z chorobą Huntingtona
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, Anna Stanisławska-Sachadyn, Paulina Jędrak, Sylwia Barańska, Witold Sołtan, EMILIA SITEK, Krzysztof Banaszkiewicz, Zygmunt Jamrozik, Piotr Janik, Monika Rudzińska, Daniel Zielonka, Grzegorz Węgrzyn, JAROSŁAW SŁAWEK, JANUSZ LIMON, Michał Krzemiński.
Źródło: W: VI. Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, II. Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych, Warszawa, 8-10 października 2015 r.
Opis fizyczny: S. 16
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

16/23

Tytuł oryginału: Identyfikacja nowych wariantów genetycznych w genie SACS u rodzeństwa z autosomalną recesywną ataksją spastyczną Charlevoix-Saguenay
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, JAROSŁAW SŁAWEK, MONIKA ŻUK, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, JANUSZ LIMON.
Źródło: W: VI. Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, II. Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych, Warszawa, 8-10 października 2015 r.
Opis fizyczny: S. 34
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

17/23

Tytuł oryginału: Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Clin. Dysmorphol. 2014; vol. 23, nr 4, s. 155-157, bibliogr. [10] poz.
ISSN: 0962-8827
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.608
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

18/23

Tytuł oryginału: Can DNA methylation be a factor in the pathogenesis of Huntington's disease?
Autorzy: A[NNA] STANISŁAWSKA-SACHADYN, M[AGDALENA] KRYGIER, S. Barańska, P. Jędrak, W. Sołtan, E[MILIA] SITEK, K. Banaszkiewicz, P. Janik, M. Rudzińska, G. Węgrzyn, D. Zielonka, J[AROSŁAW] SŁAWEK, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2014; vol. 85, suppl. 1, s. A13
ISSN: 0022-3050
Uwagi: European Huntington's Disease Network, 8th Plenary Meeting, Barcelona, Spain, 19-21 September 2014 : programme and abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

19/23

Tytuł oryginału: The significance the level of mitochondrial DNA in Huntington's disease
Autorzy: P. Jędrak, S. Barańska, M[AGDALENA] KRYGIER, A[NNA] STANISŁAWSKA-SACHADYN, W. Sołtan, E[MILIA] SITEK, J[AROSŁAW] SŁAWEK, J[ANUSZ] LIMON, G. Węgrzyn.
Źródło: J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2014; vol. 85, suppl. 1, s. A21
ISSN: 0022-3050
Uwagi: European Huntington's Disease Network, 8th Plenary Meeting, Barcelona, Spain, 19-21 September 2014 : programme and abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

20/23

Tytuł oryginału: Poszukiwanie związku pomiędzy metylacją genu HTT, a przebiegiem klinicznym choroby Huntingtona
Autorzy: M[AGDALENA] KRYGIER, A[NNA] STANISŁAWSKA-SACHADYN, P. Jędrak, S. Barańska, W. Sołtan, E[MILIA] SITEK, K. Banaszkiewicz, D. Zielonka, P. Janik, M. Rudzińska, J[AROSŁAW] SŁAWEK, G. Węgrzyn, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

21/23

Tytuł oryginału: Znaczenie poziomu mitochondrialnego DNA w chorobie Hungtingtona
Autorzy: P. Jędrak, S. Barańska, M[AGDALENA] KRYGIER, A[NNA] STANISŁAWSKA-SACHADYN, W. Sołtan, E[MILIA] SITEK, J[AROSŁAW] SŁAWEK, J[ANUSZ] LIMON, G. Węgrzyn.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

22/23

Tytuł oryginału: Ruchy mimowolne w szerokiem spektrum objawów chorób mitochondrialnych [Dokument elektroniczny]
Autorzy: J. Dulski, M[ICHAŁ] SCHINWELSKI, M[AGDALENA] KRYGIER, B. Kierdaszuk, K. Tońska, A. Kodroń, E[MILIA] J. SITEK, E. Bartnik, A. Kamińska, H. Kwieciński, J[AROSŁAW] SŁAWEK.
Źródło: W: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Szczecin, 3-6 września 2014 r. : streszczenia
Opis fizyczny: S. 176
Uwagi: CD-ROM
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

23/23

Tytuł oryginału: DNA methylation pattern in the HTT gene promoter region and its association with age at onset in Huntington's disease [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M[AGDALENA] KRYGIER.
Źródło: W: 21st International Student Scientific Conference for Students and Young Doctors, Gdańsk, 23-25 May 2013 : abstract book
Opis fizyczny: S. 217
Uwagi: CD-ROM
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

stosując format:

Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

Strona WWW BG GUMed