Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: KRAWCZYŃSKA NATALIA
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/13

Tytuł oryginału: Association of genes related to oxidative stress with the extent of coronary atherosclerosis [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MILENA RACIS, Anna Stanisławska-Sachadyn, WOJCIECH SOBICZEWSKI, MARCIN WIRTWEIN, Michał Krzemiński, NATALIA KRAWCZYŃSKA, JANUSZ LIMON, ANDRZEJ RYNKIEWICZ, MARCIN GRUCHAŁA.
Źródło: Life (Basel) 2020; vol. 10, nr 9, art ID 210, s. 1-15, bibliogr. 69 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2075-1729
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.mdpi.com/2075-1729/10/9/210 [dostęp: 22.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • oxidative stress
  • polymorphism
  • SNP
  • atherosclerosis
  • CAD
  • cardiovascular disease

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.991
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:

    2/13

    Tytuł oryginału: Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
    Autorzy: PIOTR POTAŻ, JOLANTA WIERZBA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, BARTOSZ WASĄG, Frank J. Kaiser, Ilaria Parenti, JOANNA KWIATKOWSKA.
    Źródło: W: 10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
    Opis fizyczny: S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • congenital heart defects (CHD)

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    3/13

    Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, JACEK JASIECKI, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • splice-site variants
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    4/13

    Tytuł oryginału: Haplotypes of butyrylcholinesterase K-variant and their influence on the enzyme activity
    Autorzy: JACEK JASIECKI, MONIKA ŻUK, NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOANNA JOŃCA, ANNA SZCZOCZARZ, KRZYSZTOF LEWANDOWSKI, KRZYSZTOF WALERON, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Chem.-Biol. Interact. 2019; vol. 307, s. 154-157, bibliogr. 35 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-2797
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BChE
  • Butyrylcholinesterase
  • pseudocholinesterase
  • K-variant
  • gene polymorphisms

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.723
    Punktacja ministerstwa: 100.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • SciFinder
  • Web of Science

    DOI:



    5/13

    Tytuł oryginału: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene
    Autorzy: Magdalena Krygier, MARIUSZ KWARCIANY, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawiński, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, BARTOSZ KARASZEWSKI, JANUSZ LIMON, JAROSŁAW SŁAWEK, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
    Źródło: Clin. Genet. 2019; vol. 95, nr 3, s. 415-419, bibliogr. 17 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-9163
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • autosomal recessive ataxia
  • early-onset ataxia
  • MTCL1
  • next-generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja ministerstwa: 100.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    6/13

    Tytuł oryginału: Genetic mosaicism in a group of patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Pediatr. 2019; vol. 7, art. 203, s. 1-7, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 2296-2360
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00203/full [dostęp: 21.05.2019]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • genetic mosaicism
  • deep sequencing
  • RNA analysis

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.634
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • PubMed
  • Web of Science

    DOI:



    7/13

    Tytuł oryginału: Analiza genetycznego mozaicyzmu w zespole Cornelii de Lange : rozprawa na stopień doktora nauk medycznych
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA.
    Adres wydawniczy: Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2019
    Opis fizyczny: 24, [20], 3 k.; 31 cm - Bibliogr. 19 poz.
    Uwagi: Rozpr. dokt. Promotor: dr hab. n. med. BARTOSZ WASĄG ; zawiera przedruki 3 prac współautorskich z różnych czasopism będących przedmiotem rozprawy
    Charakt. formalna: DR
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    8/13

    Tytuł oryginału: Spectrum and prevalence of pathogenic variants in ovarian cancer susceptibility genes in a group of 333 patients [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Maciej Stukan, ALINA KUŹNIACKA, IZABELA BROŻEK, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, WOJCIECH BIERNAT, Piotr Kozłowski, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG, MAGDALENA RATAJSKA.
    Źródło: Cancers 2018; vol. 10, nr 11, art. ID 442, s. 1-18, bibliogr. 44 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 2072-6694
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.mdpi.com/2072-6694/10/11/442/htm [dostęp: 21.11.2018]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • ovarian cancer
  • low-penetrance gene
  • BRCA1/2
  • PARP1 inhibitor
  • next-generation sequencing
  • CHEK2
  • NBN
  • BARD1
  • mismatch repair genes

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.162
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • PubMed
  • Web of Science

    DOI:



    9/13

    Tytuł oryginału: Mosaic intronic NIPBL variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Genet. 2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1664-8021
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL gene
  • mosaic variant
  • family case
  • deep sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.517
    Punktacja ministerstwa: 9.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI:



    10/13

    Tytuł oryginału: The 30 kb deletion in the APOBEC3 cluster decreases APOBEC3A and APOBEC3B expression and creates a transcriptionally active hybrid gene but does not associate with breast cancer in the European population [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: Katarzyna Klonowska, Wojciech Kluzniak, Bogna Rusak, Anna Jakubowska, MAGDALENA RATAJSKA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Danuta Vasilevska, Karol Czubak, Marzena Wojciechowska, Cezary Cybulski, Jan Lubinski, Piotr Kozlowski.
    Źródło: Oncotarget 2017; vol. 8, nr 44, s. 76357-76374, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1949-2553
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.impactjournals.com/oncotarget/index.php?journal=oncotarget&page=article&op=view&path[]=19400&path[]=62051 [dostęp: 09.11.2017]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • APOBEC3B
  • hereditary breast cancer
  • MLPA
  • copy number variation (CNV)
  • meta-analysis

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI:
    http://www.impactjournals.com/oncotarget/index.php?journal=oncotarget&page=article&op=view&path[]=19400&path[]=62051



    11/13

    Tytuł oryginału: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku
    Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, Agnieszka Jacoszek, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, BARTOSZ WASĄG, JAROSŁAW SŁAWEK, Małgorzata Rydzanicz, JANUSZ LIMON, Rafał Płoski.
    Źródło: Pol. Przegl. Neurol. 2017; t. 13, supl. A, s. A35-A36
    ISSN: 1734-5251
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Gdańsk, 11-14 października 2017 roku : streszczenia zjazdowe
    Charakt. formalna: PSC
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed



    12/13

    Tytuł oryginału: Novel mutation in a patient with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: N[ATALIA] KRAWCZYŃSKA, A[LINA] KUŹNIACKA, J[ANUSZ] LIMON, J[OLANTA] WIERZBA, B[ARTOSZ] WASĄG.
    Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
    Opis fizyczny: S. 210
    Uwagi: USB flash drive
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    13/13

    Tytuł oryginału: Cell-free DNA V600E measurements during Vemurafenib therapy of metastatic melanoma patients
    Autorzy: Katarzyna Kozak, Iwona Ługowska, Artur Kowalik, Aleksandra Gos, Monika Jurkowska, BARTOSZ WASĄG, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Joanna Stępniak, Tomasz Świtaj, Hanna Koseła-Paterczyk, Anna Klimczak, Sławomir Falkowski, Beata Jagielska, Janusz Siedlecki, Małgorzata Chłopek, Joanna Kalisz, JANUSZ LIMON, Piotr Rutkowski.
    Źródło: Tumor Biol. 2015; vol. 36, suppl. 1, s. S38
    ISSN: 1010-4283
    Uwagi: 42nd Congress of the International Society of Oncology and Biomarkers "Oncology in the Biomarker Era: Biology - Diagnostics - Therapy" ISOBM 2015, Zakopane, Poland, October 3-7, 2015
    Charakt. formalna: PSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed