Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
JONES KRISTI J OBCY
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2
Tytuł oryginału:
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Tom
Callens
, Alicia
Gomes
, Angela
Sharp
, Yunjia
Chen
, Alesha D.
Hicks
, Arthur S.
Aylsworth
, Amedeo A.
Azizi
, Donald G.
Base
, Gary
Bellus
, Lynne M.
Bird
, Maria A.
Blazo
, Leah W.
Burke
, Ashley
Cannon
, Felicity
Collins
, Colette
DeFilippo
, Ellen
Denayer
, Maria C.
Digilio
, Shelley K.
Dills
, Laura
Dosa
, Robert S.
Greenwood
, Cristin
Griffis
, Punita
Gupta
, Rachel K.
Hachen
, Concepción
Hernández-Chico
, Sandra
Janssens
, Kristi J.
Jones
, Justin T.
Jordan
, Peter
Kannu
, Bruce R.
Korf
, Andrea M.
Lewis
, Robert H.
Listernick
, Fortunato
Lonardo
, Maurice J.
Mahoney
, Mayra Martinez
Ojeda
, Marie T.
McDonald
, Carey
McDougall
, Nancy
Mendelsohn
, David T.
Miller
, Mari
Mori
, Rianne
Oostenbrink
, Sebastién
Perreaul
, Mary Ella
Pierpont
, Carmelo
Piscopo
, Dinel A.
Pond
, Linda M.
Randolph
, Katherine A.
Rauen
, Surya
Rednam
, S. Lane
Rutledge
, Veronica
Saletti
, G. Bradley
Schaefer
, Elizabeth K.
Schorry
, Daryl A.
Scott
, Andrea
Shugar
, Elizabeth
Siqveland,
, Lois J.
Starr
, Ashraf
Syed
, Pamela L.
Trapane
, Nicole J.
Ullrich
, Emily G.
Wakefield,
, Laurence E.
Walsh
, Michael F.
Wangler
, Elaine
Zacka
, Kathleen B. M.
Claes
, Katharina
Wimmer
, Rick
van Minkelen
, Alessandro
De Luca
, Yolanda
Martin
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Genet. Med.
2019; vol. 21, nr 4, s. 867-876, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:
p.Met992del
genotype-phenotype correlation
neurofibroma
learning difficulties
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.904
Punktacja ministerstwa:
200.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/2
Tytuł oryginału:
Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting
NF1
codons 844-848
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Yunjia
Chen
, Tom
Callens
, Alicia
Gomes
, Angela
Sharp
, Sherrell
Johnson
, Meng-Chang
Hsiao
, Zhenbin
Chen
, Meena
Balasubramanian
, Christopher P.
Barnett
, Troy A.
Becker
, Shay
Ben-Shachar
, Debora R.
Bertola
, Jaishri O.
Blakeley
, Emma M. M.
Burkitt-Wright
, Alison
Callaway
, Melissa
Crenshaw
, Karin S.
Cunha
, Mitch
Cunningham
, Maria D.
D'Agostino
, Karin
Dahan
, Alessandro
De Luca
, Anne
Destrée
, Radhika
Dhamija
, Marica
Eoli
, D. Gareth R.
Evans
, Patricia
Galvin-Parton
, Jaya K.
George-Abraham
, Karen W.
Gripp
, Jose
Guevara-Campos
, Neil A.
Hanchard
, Concepcion
Hernandez-Chico
, LaDonna
Immken
, Sandra
Janssens
, Kristi J.
Jones
, Beth A.
Keena
, Aaina
Kochhar
, Jan
Liebelt
, Arelis
Martir-Negron
, Maurice J.
Mahoney
, Isabelle
Maystadt
, Carey
McDougall
, Meriel
McEntagart
, Nancy
Mendelsohn
, David T.
Miller
, Geert
Mortier
, Jenny
Morton
, John
Pappas
, Scott R.
Plotkin
, Dinel
Pond
, Kenneth
Rosenbaum
, Karol
Rubin
, Laura
Russell
, Lane S.
Rutledge
, Veronica
Saletti
, Rhonda
Schonberg
, Allison
Schreiber
, Meredith
Seidel
, Elizabeth
Siqveland
, David W.
Stockton
, Eva
Trevisson
, Nicole J.
Ullrich
, Meena
Upadhyaya
, Rick
van Minkelen
, Helene
Verhelst
, Margaret R.
Wallace
, Yoon-Sim
Yap
, Elaine
Zackai
, Jonathan
Zonana
, Vickie
Zurcher
, Kathleen
Claes
, Yolanda
Martin
, Bruce R.
Korf
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2018; vol. 102, nr 1, s. 69-87, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
9.924
Punktacja ministerstwa:
45.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed