Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: HOFFMAN-ZACHARSKA D
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/11

Tytuł oryginału: Frequency of the mutations in the PARK2, PINK1, DJ1 genes in early-onset Parkinson's disease patients from one neighboring geographical region in Europe [Dokument elektroniczny]
Autorzy: L. Milanowski, J. A. Lindemann, M. Barcikowska, M. Boczarska-Jedynak, K. Czyzewski, A. Deutschlander, G. Duda, L. Fedoryshyn, A. Friedman, D. Hoffman-Zacharska, Z. Jamrozik, K. Karpinsky, D. Koziorowski, A. Krygowska-Wajs, B. Myga, G. Opala, A. Pulyk, I. Rektorova, Y. Sanotsky, J. Siuda, J[AROSŁAW] SŁAWEK, K. Smilowska, L. Szczechowski, M. Rudzinska, C. Zekanowski, A. I. Soto, O. A. Ross, Z. K. Wszolek.
Źródło: W: XXIV World Congress on Parkinson's Disease and Related Disorders : A comprehensive educational program, Montreal, Canada, 16-19 June 2019 : abstract e-book
Opis fizyczny: S. 16-17
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.iaprd-world-congress.com/inhalt/uploads/2019/05/IAPRD2019_AbstractBook.pdf [dostęp: 24.07.2019]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

2/11

Tytuł oryginału: Heterozygous mutation in parkin has no major impact on clinical follow-up in Perry syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: L. Milanowski, JAROSŁAW DULSKI, E[MILIA] SITEK, B. J. Broadway, F. Fiesel, B[OGNA] BROCKHUIS, M. Schinwelski, K. Kluj-Kozlowska, D. Hoffman-Zacharska, O. A. Ross, W. Springer, J[AROSŁAW] SŁAWEK, Z. K. Wszolek.
Źródło: W: XXIV World Congress on Parkinson's Disease and Related Disorders : A comprehensive educational program, Montreal, Canada, 16-19 June 2019 : abstract e-book
Opis fizyczny: S. 148
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.iaprd-world-congress.com/inhalt/uploads/2019/05/IAPRD2019_AbstractBook.pdf [dostęp: 24.07.2019]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

3/11

Tytuł oryginału: Hypomyelinating leukodystrophies : a molecular insight into the white matter pathology
Autorzy: A. Charzewska, J[OLANTA] WIERZBA, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, M. Bekiesińska-Figatowska, M. Jurek, A[LEKSANDRA] GINTOWT, A. Kłosowska, J. Bal, D. Hoffman-Zacharska.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 90, nr 4, s. 293-304, bibliogr. 67 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • hypomyelinating leukodystrophy
  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome
  • SLC16A2
  • MCT8

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    4/11

    Tytuł oryginału: Mutations L444P and N370S in the GBA gene in Polish patients with early and later onset Parkinson's disease
    Autorzy: Z. Jamrozik, A. Lugowska, D. Koziorowski, A. Friedman, J[AROSŁAW] SŁAWEK, P. Janik, A. Potulska-Chromik, M. Kuzma-Kozakiewicz, A. Wisniewska, M. Szubiga, D. Hoffman-Zacharska, M. Rudzinska, A. Szczudlik.
    Źródło: Mov. Disord. 2014; vol. 29, suppl. 1, s. S53
    ISSN: 0885-3185
    Uwagi: 18th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, Stockholm, Sweden, June 8-12, 2014 : abstracts
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    DOI:



    5/11

    Tytuł oryginału: Incidence of mutations in the PARK2, PINK1, PARK7 genes in Polish early-onset Parkinson disease patients
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, JAROSŁAW SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, ANNA ROSZMANN, R. Tataj, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2013; t. 47, nr 4, s. 319-324, bibliogr. 35 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0028-3843
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona o wczesnym początku
  • PARK2
  • PINK1
  • PARK7

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • early onset Parkinson disease
  • PARK2
  • PINK1
  • PARK7

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.537
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:



    6/11

    Tytuł oryginału: Novel A18T and pA29S substitutions in α-synuclein may be associated with sporadic Parkinson's disease
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, D. Koziorowski, O. A. Ross, M. Milewski, J. Poznański, M. Jurek, Z. K. Wszolek, A. Soto-Ortolaza, JAROSŁAW SŁAWEK, P. Janik, Z. Jamrozik, A. Potulska-Chromik, B. Jasińska-Myga, G. Opala, A. Krygowska-Wajs, K. Czyżewski, D. W. Dickson, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: Parkinsonism Relat. Disord. 2013; vol. 19, nr 11, s. 1057-1060, bibliogr. 12 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1353-8020
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • α-synuclein
  • SNCA gene
  • Parkinson's disease
  • genetic etiology
  • missense mutations

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.126
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    7/11

    Tytuł oryginału: Mutacje w genach PARK2, DJ1, PINK1, LRRK2, SNCA jako przyczyna choroby Parkinsona : wyniki badań polskich pacjentów o wczesnym/typowym wieku zachorowania
    Tytuł angielski: Mutations in PARK2, DJ1, PINK1, LRRK2, SNCA genes as a cause of Parkinson disease : data for Polish patients with early/typical age of onset
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, D. Koziorowski, P. Górka, M. Jurek, A[NNA] ROSZMANN, J[AROSŁAW] SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, A. Friedman, J. Bal.
    Źródło: W: V Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Wisła, 31.05-02.06.2012 : program
    Opis fizyczny: S. 66-67
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona
  • mutacje patogenne
  • monogenowa postać PD

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • parkinson disease
  • pathogenic mutations
  • monogenic PD

    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    8/11

    Tytuł oryginału: Nowe mutacje punktowe w genie SNCA jako przyczyna choroby Parkinsona
    Tytuł angielski: The novel point mutation in SNCA gene as a cause of Parkinson's disease
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, M. Jurek, JAROSŁAW SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, ANNA ROSZMANN, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: W: V Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Wisła, 31.05-02.06.2012 : program
    Opis fizyczny: S. 72-73
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona
  • mutacje patogenne
  • SNCA

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • parkinson disease
  • pathogenic mutations
  • SNCA

    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    9/11

    Tytuł oryginału: Low frequency of the PARK2 gene mutations in Polish patients with the early-onset form of Parkinson disease
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, JAROSŁAW SŁAWEK, W. Szirkowiec, P. Janik, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: Parkinsonism Relat. Disord. 2010; vol. 16, nr 2, s. 136-138, bibliogr. 12 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1353-8020
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • early-onset Parkinson disease (EO-PD)
  • PARK2 gene
  • gene mutations

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.245
    Punktacja ministerstwa: 27.000



    10/11

    Tytuł oryginału: Mniejsza częstość występowania mutacji w genie PARK2 w populacji polskich pacjentów z wczesnym początkiem choroby Parkinsona
    Tytuł angielski: Low frequency of the PARK2 gene mutations in Polish patients with the early-onset form of Parkinson disease
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, M. Nawara, JAROSŁAW SŁAWEK, P. Janik, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: W: IV Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Bronisławów, 21-24 maja 2009 : program i streszczenia
    Opis fizyczny: S. 42-43
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    11/11

    Tytuł oryginału: Analysis of the PARK2 mutations in Polish early onset Parkinson's disease patients
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, M. Nawara, A. Friedman, J[AROSŁAW] SŁAWEK.
    Źródło: Parkinsonism Relat. Disord. 2007; vol. 13, suppl. 2, s. S93-S94
    ISSN: 1353-8020
    Uwagi: Abstracts of the XVII WFN World Congress on Parkinson's Disease and Related Disorders, Amsterdam, The Netherlands, 9-13 December 2007
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed