Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: HENNEKAM R
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Autorzy: F. J. Kaiser, M. Ansari, D. Braunholz, M. Concepción Gil-Rodríguez, Ch. Decroos, J. J. Wilde, Ch. T. Fincher, M. Kaur, M. Bando, D. J. Amor, P. S. Atwal, M. Bahlo, Ch. M. Bowman, J. J. Bradley, H. G. Brunner, D. Clark, M. Del Campo, N. Di Donato, P. Diakumis, H. Dubbs, D. A. Dyment, J. Eckhold, S. Ernst, J. C. Ferreira, L. J. Francey, U. Gehlken, E. Guillén-Navarro, Y. Gyftodimou, B. D. Hall, R. Hennekam, L. Hudgins, M. Hullings, J. M. Hunter, H. Yntema, A. M. Innes, A. D. Kline, Z. Krumina, H. Lee, K. Leppig, S. A. Lynch, M. B. Mallozzi, L. Mannini, S. Mckee, S. G. Mehta, I. Micule, Care4Rare Canada Consortium, S. Mohammed, E. Moran, G. R. Mortier, J.-A. S. Moser, S. E. Noon, N. Nozaki, L. Nunes, J. G. Pappas, L. S. Penney, A. Pérez-Aytés, M. B. Petersen, B. Puisac, N. Revencu, E. Roeder, S. Saitta, A. E. Scheuerle, K. L. Schindeler, V. M. Siu, Z. Stark, S. P. Strom, H. Thiese, I. Vater, P. Willems, K. Williamson, L. C. Wilson, Univ. Wash. Center for Mendelian Genomics, H. Hakonarson, F. Quintero-Rivera, JOLANTA WIERZBA, A. Musio, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Ramos, L. G. Jackson, K. Shirahige, J. Pié, D. W. Christianson, I. D. Krantz, D. R. FitzPatrick, M. A. Deardorff.
Źródło: Hum. Mol. Genet. 2014; vol. 23, nr 11, s. 2888-2900, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0964-6906
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.393
Punktacja ministerstwa: 40.000
DOI:



2/2

Tytuł oryginału: Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
Autorzy: D. Braunholz, M. Hullings, M. C. Gil-Rodriguez, Ch. T. Fincher, M. B. Mallozzi, E. Loy, M. Albrecht, M. Kaur, JANUSZ LIMON, A. Rampuria, D. Clark, A. Kline, A. Dalski, J. Eckhold, A. Tzschach, R. Hennekam, G. Gillessen-Kaesbach, JOLANTA WIERZBA, I. D. Krantz, M. A. Deardorff, F. J. Kaiser.
Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1018-4813
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • cohesin
  • NIPBL
  • MAU2
  • SCC4
  • sister chromatid cohesion

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed