Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: GLAZAR R
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy: I. Parenti, C. Gervasini, J. Pozojevic, K. S. Wendt, E. Watrin, J. Azzollini, D. Braunholz, K. Buiting, A. Cereda, H. Engels, L. Garavelli, R. Glazar, B. Graffmann, L. Larizza, H. J. Lüdecke, M. Mariani, M. Masciadri, J. Pié, F. J. Ramos, S. Russo, A. Selicorni, M. Stefanova, T. M. Strom, R. Werner, J[OLANTA] WIERZBA, G. Zampino, G. Gillessen-Kaesbach, D. Wieczorek, F. J. Kaiser.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • cohesin
  • Cornelia de Lange syndrome
  • HDAC8
  • mosaicism
  • X-inactivation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    2/5

    Tytuł oryginału: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) : nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego
    Autorzy: A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J. Mejnartowicz, K. Wiśniewska, M. Badura-Stronka, B. Więckowska, M. Wiśniewska, R. Glazar, D. Wolnik-Brzozowska, K. Matuszewska, A. Jamry-Dziurla, Z. Kierznowska, B. Borszewska-Kornacka, M. Czerwionka-Szaflarska, M. Czyżewska, U. Godula-Stuglik, M. Krawczyński, R. Lauterbach, J[ANUSZ] LIMON, H. Sawulicka-Oleszczuk, J. Pietrzyk, J. Rusin, J. Stańczyk, E. Szwałkiewicz-Warowicka, M. Szczepański, M. Walczak.
    Źródło: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
    Opis fizyczny: S. 27
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    3/5

    Tytuł oryginału: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 1998-1999 : dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
    Autorzy: A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J. P. Mejnartowicz, A. Balcar-Boroń, G. Bręborowicz, M. Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, R. Glazar, M. Krawczyński, J[ANUSZ] LIMON, J. Stańczyk, E. Szwałkiewicz-Warowicka, W. Szymański, M. Walczak, [i in.].
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydawnictw Naukowych, 2002
    Opis fizyczny: 80 s. : il; 30 cm. - + Aneks .
    ISBN: 83-7314-096-4
    Charakt. formalna: KS
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 18.000

    4/5

    Tytuł oryginału: Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi : dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
    Tytuł angielski: Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation : data from the Polish Registry of Congenital Malformations
    Autorzy: A. Latos-Bieleńska, R. Glazar, A. Materna-Kiryluk, J. Mejnartowicz, JANUSZ LIMON, M. Krawczyński, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, A. Ignyś, B. Błońska-Polarczyk, J. Lubiński, M. Sąsiadek, O. Haus, B. Kałużewski, L. Jakubowski, M. Krawczyński, A. Balcar-Boroń, E. Gajewska, M. Walczak, J. Stańczyk, E. Szwałkiewicz-Warowicka, A. Kossakowska-Krajewska, W. Szymański, P. Korbal, J. Szułczyński, S. Zajączek, J. Wierzba, [i in.].
    Źródło: Post. Neonatol. 2000, supl. 1, s. 434-438, bibliogr. 13 poz., streszcz., summ.
    ISSN: 1640-3959
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • wady wrodzone
  • poradnictwo genetyczne
  • rejestr wad

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • congenital malformations
  • genetic counselling
  • registry of congenital malformations

    Charakt. formalna: SUP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 2.000
    Index Copernicus: 3.290

    5/5

    Tytuł oryginału: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 kwietnia 1997 do 28 lutego 1998 roku
    Autorzy: A. Lotos-Bielańska, P. Juszczak, A. Materna-Kiryluk, M. R. Krawczyński, M. Krawczyński, J. Stańczyk, M. Walczak, E. Gajewska, A. Balcar-Boroń, J[ANUSZ] LIMON, J. Mejnartowicz, M. Wiśniewska, R. Glazar, D. Wolnik-Brzozowska, A. Jankowski, B. Błońska-Polarczyk, A. Ignyś.
    Źródło: W: Wady wrodzone odbytu i odbytnicy / praca zbior. pod red. A.Chilarskiego
    Adres wydawniczy: Łódź, 1999
    Opis fizyczny: S. 42-46. : Bibliogr. 12 poz.
    Uwagi: XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej, Łódź 18-19 września 1998
    Charakt. formalna: RKS
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed