Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
GIRISHA KATTA M OBCY
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1
Tytuł oryginału:
Phenotypes and genotypes in individuals with
SMC1A
variants
Autorzy:
Sylvia
Huisman
, Paul A.
Mulder
, Egbert
Redeker
, Ingrid
Bader
, Anne-Marie
Bisgaard
, Alice
Brooks
, Anna
Cereda
, Constanza
Cinca
, Dinah
Clark
, Valerie
Cormier-Daire
, Matthew A.
Deardorff
, Karin
Diderich
, Mariet
Elting
, Anthonie
van Essen
, David
FitzPatrick
, Cristina
Gervasini
, Gabriele
Gillessen-Kaesbach
, Katta M.
Girisha
, Yvonne
Hilhorst-Hofstee
, Saskia
Hopman
, Denise
Horn
, Mala
Isrie
, Sandra
Jansen
, Cathrine
Jespersgaard
, Frank J.
Kaiser
, Maninder
Kaur
, Tjitske
Kleefstra
, Ian D.
Krantz
, Phillis
Lakeman
, Annemiek
Landlust
, Davor
Lessel
, Caroline
Michot
, Jo
Moss
, Sarah E.
Noon
, Chris
Oliver
, Ilaria
Parenti
, Juan
Pie
, Feliciano J.
Ramos
, Claudine
Rieubland
, Silvia
Russo
, Angelo
Selicorni
, Zeynep
Tümer
, Rieneke
Vorstenbosch
, Tara L.
Wenger
, Ingrid
van Balkom
, Sigrid
Piening
, JOLANTA
WIERZBA
, Raoul C.
Hennekam
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
behavior
Brachmann-De Lange syndrome
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
Rett syndrome
self-injurious behavior
severity score
SMC1A
syndrome delineation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.264
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed