Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
DENAYER E
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3
Tytuł oryginału:
Legius syndrome in fourteen families
Autorzy:
E.
Denayer
, MAGDALENA
CHMARA
, H.
Brems
, A. M.
Kievit
, Y.
van Bever
, A.M.
van den Ouweland
, R.
van Minkelen
, A.
de Goede-Bolder
, E.
Oostenbrink
, P.
Lakeman
, E.
Beert
, T.
Ishizaki
, T.
Mori
, K.
Keymolen
, J.
van den Ende
, E.
Mangold
, S.
Peltonen
, G.
Brice
, J.
Rankin
, K. Y.
van Spaendonck-Zwarts
, A.
Yoshimura
, E..
Legius
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2011; vol. 32, nr 1, s. E1985-E1998, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
legius syndrome
SPRED1
NF1
RAS-MAPK pathway
polydactyly
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.686
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038325/
2/3
Tytuł oryginału:
Mutation analysis in Cosstello syndrome : functional and structural characterization of the
HRAS
p.Lys 117Arg mutation
Autorzy:
E.
Denayer
, A.
Parret
, MAGDALENA
CHMARA
, S.
Schubbert
, A.
Vogels
, K.
Devriendt
, J.-P.
Frijns
, V.
Rybin
, T. J.
de Ravel
, K.
Shannon
, J.
Cools
, K.
Scheffzek
, E.
Legius
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2008; vol. 29, nr 2, s. 232-239, bibliogr.[37 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
HRAS
Costello syndrome
guanine dissociation
GTPase activity
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
7.033
Punktacja ministerstwa:
24.000
3/3
Tytuł oryginału:
Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype
Autorzy:
H.
Brems
, MAGDALENA
CHMARA
, M.
Sahbatou
, E.
Denayer
, K.
Taniguchi
, R.
Kato
, R.
Somers
, L.
Messiaen
, S.
De Schepper
, J.-P.
Fryns
, J.
Cools
, P.
Marynen
, G.
Thomas
, A.
Yoshimura
, E.
Legius
.
Źródło:
Nat. Genet.
2007; vol. 39, nr 9, s. 1120-1126, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang
ISSN:
1061-4036
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
25.556
Punktacja ministerstwa:
30.000
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed