Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: BAL J
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/12

Tytuł oryginału: Hypomyelinating leukodystrophies : a molecular insight into the white matter pathology
Autorzy: A. Charzewska, J[OLANTA] WIERZBA, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, M. Bekiesińska-Figatowska, M. Jurek, A[LEKSANDRA] GINTOWT, A. Kłosowska, J. Bal, D. Hoffman-Zacharska.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 90, nr 4, s. 293-304, bibliogr. 67 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • hypomyelinating leukodystrophy
  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome
  • SLC16A2
  • MCT8

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    2/12

    Tytuł oryginału: Contribution of RIT1 mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity
    Autorzy: M. Gos, S. Fahiminiya, J. Poznański, J. Klapecki, E. Obersztyn, M. Piotrowicz, JOLANTA WIERZBA, R. Posmyk, J. Bal, J. Majewski.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2014; vol. 164, nr 9, s. 2310-2316, bibliogr. [24] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Noonan syndrome
  • RAS/MAPK pathway
  • RASopathy
  • whole exome sequencing
  • RIT1

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:



    3/12

    Tytuł oryginału: Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych
    Autorzy: M. Gos, S. Fahiminiya, J. Klapecki, E. Obersztyn, A. Abramowicz, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Piotrowicz, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, R. Posmyk, M. Karpiński, J. Pilch, N. Bezniakow, J. Majewski, J. Bal.
    Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
    Opis fizyczny: [2] k.
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    4/12

    Tytuł oryginału: Incidence of mutations in the PARK2, PINK1, PARK7 genes in Polish early-onset Parkinson disease patients
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, JAROSŁAW SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, ANNA ROSZMANN, R. Tataj, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2013; t. 47, nr 4, s. 319-324, bibliogr. 35 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0028-3843
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona o wczesnym początku
  • PARK2
  • PINK1
  • PARK7

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • early onset Parkinson disease
  • PARK2
  • PINK1
  • PARK7

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.537
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:



    5/12

    Tytuł oryginału: Novel A18T and pA29S substitutions in α-synuclein may be associated with sporadic Parkinson's disease
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, D. Koziorowski, O. A. Ross, M. Milewski, J. Poznański, M. Jurek, Z. K. Wszolek, A. Soto-Ortolaza, JAROSŁAW SŁAWEK, P. Janik, Z. Jamrozik, A. Potulska-Chromik, B. Jasińska-Myga, G. Opala, A. Krygowska-Wajs, K. Czyżewski, D. W. Dickson, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: Parkinsonism Relat. Disord. 2013; vol. 19, nr 11, s. 1057-1060, bibliogr. 12 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1353-8020
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • α-synuclein
  • SNCA gene
  • Parkinson's disease
  • genetic etiology
  • missense mutations

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.126
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    6/12

    Tytuł oryginału: Mutacje w genach PARK2, DJ1, PINK1, LRRK2, SNCA jako przyczyna choroby Parkinsona : wyniki badań polskich pacjentów o wczesnym/typowym wieku zachorowania
    Tytuł angielski: Mutations in PARK2, DJ1, PINK1, LRRK2, SNCA genes as a cause of Parkinson disease : data for Polish patients with early/typical age of onset
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, D. Koziorowski, P. Górka, M. Jurek, A[NNA] ROSZMANN, J[AROSŁAW] SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, A. Friedman, J. Bal.
    Źródło: W: V Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Wisła, 31.05-02.06.2012 : program
    Opis fizyczny: S. 66-67
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona
  • mutacje patogenne
  • monogenowa postać PD

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • parkinson disease
  • pathogenic mutations
  • monogenic PD

    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    7/12

    Tytuł oryginału: Nowe mutacje punktowe w genie SNCA jako przyczyna choroby Parkinsona
    Tytuł angielski: The novel point mutation in SNCA gene as a cause of Parkinson's disease
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, M. Jurek, JAROSŁAW SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, ANNA ROSZMANN, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: W: V Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Wisła, 31.05-02.06.2012 : program
    Opis fizyczny: S. 72-73
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona
  • mutacje patogenne
  • SNCA

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • parkinson disease
  • pathogenic mutations
  • SNCA

    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    8/12

    Tytuł oryginału: Low frequency of the PARK2 gene mutations in Polish patients with the early-onset form of Parkinson disease
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, JAROSŁAW SŁAWEK, W. Szirkowiec, P. Janik, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: Parkinsonism Relat. Disord. 2010; vol. 16, nr 2, s. 136-138, bibliogr. 12 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1353-8020
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • early-onset Parkinson disease (EO-PD)
  • PARK2 gene
  • gene mutations

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.245
    Punktacja ministerstwa: 27.000



    9/12

    Tytuł oryginału: Mniejsza częstość występowania mutacji w genie PARK2 w populacji polskich pacjentów z wczesnym początkiem choroby Parkinsona
    Tytuł angielski: Low frequency of the PARK2 gene mutations in Polish patients with the early-onset form of Parkinson disease
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, M. Nawara, JAROSŁAW SŁAWEK, P. Janik, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: W: IV Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Bronisławów, 21-24 maja 2009 : program i streszczenia
    Opis fizyczny: S. 42-43
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    10/12

    Tytuł oryginału: Mutations in Exon 3 of the PAH gene causing mild hyperhenylalaninemia
    Autorzy: C. Żekanowski, MIROSŁAWA NOWACKA, M. Gizewska, JOLANTA FILIPOWICZ, B. Cabalska, J. Bal.
    Źródło: Gen. Test. 1999; vol. 3, nr 5, s. 297-299, bibliogr. [14 poz.], abs.
    ISSN: 1090-6576
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    11/12

    Tytuł oryginału: Mutacje powodujące dziedziczną hiperfenyloalaninemię.
    Tytuł angielski: Mutations causing hereditary hyperphenylalaninaemia
    Autorzy: C. Żekanowski, MIROSŁAWA NOWACKA, B. Cabalska, E. Sendecka, M. Słowik, M. Giżewska, JOLANTA FILIPOWICZ, T. Mazurczak, J. Bal.
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 1999; t. 3, nr 1, s. 55-56, bibliogr. 30 poz., streszcz., abs.
    ISSN: 1428-345X
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • hydroksylaza fenyloalaninowa
  • syntaza tetrahydrobiopterynowa
  • hiperfenyloalaninemia
  • mutacje

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • phenylalanine hydroxylase
  • tetrahydrobiopterin synthase
  • hyperphenylalaninaemia
  • mutations

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    12/12

    Tytuł oryginału: Biologia molekularna w medycynie : elementy genetyki klinicznej / red. nauk. J. Bal
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, 2013
    Uwagi: Pozycja nie należy do bibliografii GUMed
    ISBN: 978-83-01-16665-6
    Charakt. formalna: 000

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed