Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: ANTIGNAC C
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/9

Tytuł oryginału: NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum
Autorzy: K. Bouchireb, O. Boyer, O. Gribouval, F. Nevo, E. Huynh-Cong, V. Morinière, R. Campait, E. Ars, D. Brackman, J. Dantal, P. Eckart, M. Gigante, BEATA S. LIPSKA, A. Liutkus, A. Megarbane, N. Mohsin, F. Ozaltin, M. A. Saleem, F. Schaefer, K. Soulami, R. Torra, N. Garcelon, G. Mollet, K. Dahan, C. Antignac.
Źródło: Hum. Mutat. 2014; vol. 35, nr 2, s. 178-186, bibliogr. [83] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • NPHS2
  • steroid-resistant nephrotic syndrome
  • podocin
  • FSGS

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.340
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:



    2/9

    Tytuł oryginału: Rationalizing the genetic diagnosis of SRNS/FSGS using next generation sequencing kits [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: O. Boyer, B[EATA] S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, O. Gribouval, P. Nitschke, Ch. Bole-Feysot, A. Rotthier, J. Del Favero, F. S. Schaefer, C. Antignac.
    Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2014; vol. 25, abs. suppl., s. 172A
    ISSN: 1046-6673
    Uwagi: Kidney Week 2014, Philadelphia, [USA], November 11-16 [2014] ; Dostępny w Internecie: https://www.asn-online.org/abstracts/ [dostęp: 24.02.2015]
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej



    3/9

    Tytuł oryginału: Massive parallel sequencing doubles genetic diagnosis rate in steroid-resistant nephrotic syndrome (srns)
    Autorzy: BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, O. Gribouval, O. Boyer, P. Nitschke, Ch. Bole, A. Rotthier, F. Schaefer, C. Antignac.
    Źródło: Pediatr. Nephrol. 2014; vol. 29, nr 9, s. 1750
    ISSN: 0931-041X
    Uwagi: The 47th ESPN Congress, Porto, Portugal, September 18-20, 2014
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    DOI:



    4/9

    Tytuł oryginału: NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome
    Autorzy: A. Kerti, R. Cosohány, A. Szabó, O. Árkossy, P. Sallay, V. Moriniére, V. Vega-Warner, G. Nyirö, O. Lakatos, T. Szabó, BEATA S. LIPSKA, F. Schaefer, C. Antignac, G. Reusz, T. Tulassay, K. Tory.
    Źródło: Pediatr. Nephrol. 2013; vol. 28, nr 5, s. 751-757, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0931-041X
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genetics
  • nephrotic syndrome
  • NPHS2
  • podocin
  • mutation screening
  • algorithm

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.881
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    5/9

    Tytuł oryginału: Mutations in the human laminin β2 (LAMB2) gene and the associated phenotypic spectrum
    Autorzy: V. Matejas, B. Hinkes, F. Alkandari, L. Al-Gazali, E. Annexstad, M. B. Aytac, M. Barrow, K. Bláhová, D. Bockenhauer, H. Il Cheong, I. Maruniak-Chudek, P. Cochat, J. Dötsch, P. Gajjar, R. C. Hennekam, F. Janssen, M. Kagan, A. Kariminejad, M. J. Kemper, J. Koenig, J. Kogan, H. Y. Kroes, E. Kuwertz-Bröking, A. F. Lewanda, A. Medeira, J. Muscheites, P. Niaudet, M. Pierson, A. Saggar, L. Seaver, M. Suri, A. Tsygin, E. Wühl, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, S. Uebe, F. Hildebrandt, C. Antignac, M. Zenker.
    Źródło: Hum. Mutat. 2010; vol. 31, nr 9, s. 992-1002, bibliogr. [33 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • LAMB2
  • Pierson syndrome
  • nephrotic syndrome
  • autosomal recessive
  • podocyte
  • laminin
  • ocular malformation

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.956
    Punktacja ministerstwa: 32.000



    6/9

    Tytuł oryginału: Functional analysis of BMP4 mutations identified in pediatric CAKUT patients
    Autorzy: M. Tabatabaeifar, K.-P. Schlingmann, M. Litwin, S. Emre, A. Bakkaloglu, O. Mehls, C. Antignac, F. Schaefer, S. Weber, [i in.], A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA, I[RENA] BAŁASZ.
    Źródło: Pediatr. Nephrol. 2009; vol. 24, s. 2361-2368, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0931-041X
    Charakt. formalna: APZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej



    7/9

    Tytuł oryginału: SIX2 and BMP4 mutations associate with anomalous kidney development
    Autorzy: S. Weber, J. C. Taylor, P. Winyard, K. F. Baker, J. Sullivan-Brown, R. Schild, T. Knüppel, ALEKSANDRA M. ŻUROWSKA, A. Caldas-Alfonso, M. Litwin, S. Emre, G. M. Ghiggeri, A. Bakkaloglu, O. Mehls, C. Antignac.
    Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2008; vol. 19, nr 5, s. 891-903, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1046-6673
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.505
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    8/9

    Tytuł oryginału: Mutations in uroplakin IIIA are a rare cause of renal hypodysplasia in humans
    Autorzy: E.-M. Schönfelder, T. Knüppel, V. Tasic, P. Miljkovic, M. Konrad, E. Wül, C. Antignac, A. Bakkaloglu, F. Schaefer, S. Weber, [i in.], A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA, I. Balasz.
    Źródło: Am. J. Kidney Dis. 2006; vol. 47, nr 6, s. 1004-1012, bibliogr. 28 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0272-6386
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • kidney hypoplasia
  • dysplasia
  • uroplakin IIIa
  • UPIIIA
  • mutation analysis
  • de novo mutation
  • vesicoureteral reflux

    Charakt. formalna: APZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Web of Science

    DOI:



    9/9

    Tytuł oryginału: A specific glomerular lesion of the graft : allograft glomerulopathy
    Autorzy: R. Habib, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, N. Hinglais, M. C. Gubler, C. Antignac, P. Niaudet, M. Broyer, M. F. Gagnadoux.
    Źródło: Kidney Int. 1993; vol. 44, suppl. 42, s. S-104 - S-111, bibliogr. 26 poz.
    ISSN: 0085-2538
    Charakt. formalna: SUZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.776



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed