Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
MUTATIONS
Liczba odnalezionych rekordów:
10
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/10
Tytuł oryginału:
Mutational analysis of
BRCA1
/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients : novel and reccurrent
BRCA1
/2 alterations detected by next generation sequencing
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KRYGIER
, M.
Stukan
, ALINA
KUŹNIACKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, M.
Dudziak
, MARCIN
ŚNIADECKI
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, DARIUSZ
WYDRA
, IZABELA
BROŻEK
, WOJCIECH
BIERNAT
, A.
Borg
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2015; vol. 56, nr 2, s. 193-198, bibliogr. [31] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
BRCA1
BRCA2
mutations
next generation sequencing
ovarian cancer
PARP inhibitors
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.929
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
2/10
Tytuł oryginału:
Cancer predisposing
BARD1
mutations affect exon skipping and are associated with overexpression of specific
BARD1
isoforms
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, Magdalena
Matusiak
, ALINA
KUŹNIACKA
, BARTOSZ
WASĄG
, IZABELA
BROŻEK
, WOJCIECH
BIERNAT
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, MARCIN
ŚNIADECKI
, Piotr
Kozlowski
, Katarzyna
Klonowska
, Maxim
Pilyugin
, DARIUSZ
WYDRA
, Geoff
Laurent
, JANUSZ
LIMON
, Irmgard
Irminger-Finger
.
Źródło:
Oncol. Rep.
2015; vol. 34, nr 5, s. 2609-2617, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1021-335X
Angielskie hasła przedmiotowe:
BARD1
ovarian cancer
mutations
splicing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.486
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
3/10
Tytuł oryginału:
Steroidooporny zespół nerczycowy u dzieci : patogeneza, diagnostyka i leczenie
Tytuł angielski:
Steroid-resistant nephrotic syndrome in children : pathogenesis, diagnosis and treatment
Autorzy:
IRENA
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
.
Źródło:
Forum Nefrol.
2014; t. 7, nr 4, s. 215-223, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
1899-3338
Polskie hasła przedmiotowe:
steroidooporny zespół nerczycowy
mutacje
FSGS
krążący czynnik
Angielskie hasła przedmiotowe:
steroid-resistant nephrotic syndrome
mutations
FSGS
circulating factor
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
https://journals.viamedica.pl/forum_nefrologiczne/article/view/40861
4/10
Tytuł oryginału:
Prognostic value of
KIT/PDGFRA
mutations in gastrointestinal stromal tumours (GIST) : Polish Clinical GIST Registry experience
Autorzy:
A.
Wozniak
, P.
Rutkowski
, A.
Piskorz
, M.
Ciwoniuk
, C.
Osuch
, E.
Bylina
, J.
Sygut
, M.
Chosia
, J.
Rys
, K.
Urbanczyk
, W[IESŁAW]
KRUSZEWSKI
, P.
Sowa
, J.
Siedlecki
, M.
Debiec-Rychter
, J[ANUSZ]
LIMON
,
[i in.]
, W[OJCIECH]
BIERNAT
, E[WA]
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Ann. Oncol.
2012; vol. 23, nr 2, s. 353-360, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0923-7534
Angielskie hasła przedmiotowe:
GIST
imatinib
KIT
mutations
PDGFRA
prognosis
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
7.384
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
https://academic.oup.com/annonc/article/23/2/353/209694
5/10
Tytuł oryginału:
Hereditary form a prion disease in Poland
Autorzy:
J.
Zimowski
, J.
Kulczycki
, W.
Łojkowska
, G.
Szpak
, W.
Krysa
, W.
Szirkowiec
, ANNA
LIMON-SZTENCEL
, J.
Zaremba
.
Źródło:
Neurol. Neurochir. Pol.
2012; t. 46, nr 6, s. 509-518, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
0028-3843
Polskie hasła przedmiotowe:
choroby prionowe
genetyka
gen
PRNP
mutacje
neuropatologia
Angielskie hasła przedmiotowe:
prion disease
genetics
PRNP
gene
mutations
neuropathology
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.486
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0028384314602498
6/10
Tytuł oryginału:
Biomarkers of clinical benefit for anti-epidermal growth factor receptor agents in patients with non-small-cell lung cancer
Autorzy:
A. G.
Pallis
, D. A.
Fennell
, E[WA]
SZUTOWICZ
, N. B.
Leighl
, L.
Greillier
, R[AFAŁ]
DZIADZIUSZKO
.
Źródło:
Br. J. Cancer
2011; vol. 105, nr 1, s. 1-8, bibliogr. [50] poz., streszcz. ang.
ISSN:
0007-0920
Angielskie hasła przedmiotowe:
EGFR
immunohistochemistry
gene copy number
mutations
gefitinib
erlotinib
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.042
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3137421/
7/10
Tytuł oryginału:
Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent
LDLR
mutations
Autorzy:
M[AGDALENA]
CHMARA
, B[ARTOSZ]
WASĄG
, M.
Żuk
, J.
Kubalska
, A.
Węgrzyn
, M.
Bednarska-Makaruk
, E.
Pronicka
, A.
Wehr
, J. C.
Defesche
, A[NDRZEJ]
RYNKIEWICZ
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2010; vol. 51, nr 1, s. 95-106, bibliogr. [28 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
APOB
apolipoprotein B-100
familial hypercholesterolemia
LDLR
low-density lipoprotein receptor
mutations
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.482
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
8/10
Tytuł oryginału:
Loss of heterozygosity at
BRCA1/2
loci in hereditary and sporadic ovarian cancers
Autorzy:
I[ZABELA]
BROŻEK
, K[AROLINA]
OCHMAN
, J[AROSŁAW]
DĘBNIAK
, L.
Morzuch
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, M[AGDALENA]
STEPNOWSKA
, M[ACIEJ]
STUKAN
, J[ANUSZ]
EMERICH
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2009; vol. 50, nr 4, s. 379-384, bibliogr. [19 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
BRCA1
BRCA2
hereditary
loss of heterozygosity
mutations
ovarian cancer
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.324
Punktacja ministerstwa:
20.000
9/10
Tytuł oryginału:
High frequency of
BRCA1/2
germline mutations in consecutive ovarian cancer patients in Poland
Autorzy:
IZABELA
BROŻEK
, KAROLINA
OCHMAN
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, L.
Morzuch
, MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
STEPNOWSKA
, MACIEJ
STUKAN
, JANUSZ
EMERICH
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Gynecol. Oncol.
2008; vol. 108, nr 2, s. 433-437, bibliogr. 29 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0090-8258
Angielskie hasła przedmiotowe:
BRCA1
BRCA2
mutations
ovarian cancer
hereditary
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.919
Punktacja ministerstwa:
24.000
10/10
Tytuł oryginału:
Mutacje powodujące dziedziczną hiperfenyloalaninemię.
Tytuł angielski:
Mutations causing hereditary hyperphenylalaninaemia
Autorzy:
C.
Żekanowski
, MIROSŁAWA
NOWACKA
, B.
Cabalska
, E.
Sendecka
, M.
Słowik
, M.
Giżewska
, JOLANTA
FILIPOWICZ
, T.
Mazurczak
, J.
Bal
.
Źródło:
Med. Wieku Rozw.
1999; t. 3, nr 1, s. 55-56, bibliogr. 30 poz., streszcz., abs.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
hydroksylaza fenyloalaninowa
syntaza tetrahydrobiopterynowa
hiperfenyloalaninemia
mutacje
Angielskie hasła przedmiotowe:
phenylalanine hydroxylase
tetrahydrobiopterin synthase
hyperphenylalaninaemia
mutations
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed