Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
NIPBL GENE
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4
Tytuł oryginału:
Molecular characterization of two novel intronic variants of
NIPBL
gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JACEK
JASIECKI
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
BMC Med. Genet.
2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2350
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL gene
splice-site variants
next generation sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.585
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/4
Tytuł oryginału:
Mosaic intronic
NIPBL
variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Ilaria
Parenti
, Frank J.
Kaiser
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Front. Genet.
2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1664-8021
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
NIPBL
gene
mosaic variant
family case
deep sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.517
Punktacja ministerstwa:
9.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
3/4
Tytuł oryginału:
Spectrum of
NIPBL
gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, MAGDALENA
RATAJSKA
, BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Monika
Malinowska
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
gene
point mutations
large genomic rearrangements
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.902
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
4/4
Tytuł oryginału:
NIPBL large rearrangements analysis in 11 patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, J.
Yan
, F.
Zhang
, J. R.
Lupski
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny:
[1 k.]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL gene
MLPA
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed