Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: ZENKER M
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: Mutations in the human laminin β2 (LAMB2) gene and the associated phenotypic spectrum
Autorzy: V. Matejas, B. Hinkes, F. Alkandari, L. Al-Gazali, E. Annexstad, M. B. Aytac, M. Barrow, K. Bláhová, D. Bockenhauer, H. Il Cheong, I. Maruniak-Chudek, P. Cochat, J. Dötsch, P. Gajjar, R. C. Hennekam, F. Janssen, M. Kagan, A. Kariminejad, M. J. Kemper, J. Koenig, J. Kogan, H. Y. Kroes, E. Kuwertz-Bröking, A. F. Lewanda, A. Medeira, J. Muscheites, P. Niaudet, M. Pierson, A. Saggar, L. Seaver, M. Suri, A. Tsygin, E. Wühl, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, S. Uebe, F. Hildebrandt, C. Antignac, M. Zenker.
Źródło: Hum. Mutat. 2010; vol. 31, nr 9, s. 992-1002, bibliogr. [33 poz.], streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • LAMB2
  • Pierson syndrome
  • nephrotic syndrome
  • autosomal recessive
  • podocyte
  • laminin
  • ocular malformation

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.956
    Punktacja ministerstwa: 32.000



    2/6

    Tytuł oryginału: Ophthalmological aspects of Pierson syndrome
    Autorzy: C. Bredrup, V. Matejas, M. Barrow, K. Bláhová, D. Bockenhauer, D. J. Fowler, R. M. Gregson, I. Maruniak-Chudek, A. Medeira, E. L. Mendonça, M. Kagan, J. Koenig, H. Krastel, H. Y. Kroes, A. Saggar, T. Sawyer, M. Schittkowski, J. Świetliński, D. Thompson, R. G. Vandevoorde, D. Wittebol-Post, G. Woodruff, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, R. C. Hennekam, M. Zenker, I. Russell-Eggitt.
    Źródło: Am. J. Ophthalmol. 2008; vol. 146, nr 4, s. 602-611, bibliogr. 20 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0002-9394
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.102
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    3/6

    Tytuł oryginału: Neurodevelopmental deficits in Pierson (Microcoria-Congenital Nephrosis) syndrome
    Autorzy: E. Wühl, J. Kogan, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, V. Matejas, R. G. Vandevoorde, T. Aigner, O. Wendler, I. Leśniewska, R, Bouvier, A. Reis, J. Weis, P. Cochat, M. Zenker.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2007; vol. 143A, nr 4, s. 311-319, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Pierson syndrome
  • congenital nephrotic syndrome
  • microcoria
  • neuromuscular disease
  • psychomotor retardation
  • autosomal-recessive
  • genotype phenotype correlations

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.440
    Punktacja ministerstwa: 15.000



    4/6

    Tytuł oryginału: Mutacja genu LAMB2 jako przyczyna wrodzonego zespołu nerczycowego związanego z anomaliami gałek ocznych i hipotonią mięśni
    Tytuł angielski: LAMB2 gene mutation as a cause of congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities and hypotonia
    Autorzy: ALEKSANDRA ŻUROWSKA, I. Załuska-Leśniewska, M. Zenker.
    Źródło: Przegl. Lek. 2006; t. 63, supl. 3, s. 37-39, bibliogr. 6 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0033-2240
    Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 20-22 kwietnia 2006
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • wrodzony zespół nerczycowy
  • mikrokoria
  • zespół Piersona
  • β-2 laminina

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • congenital nephrotic syndrome
  • microcoria
  • Pierson syndrome
  • laminin β

    Charakt. formalna: SUP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 5.000



    5/6

    Tytuł oryginału: Mutacja genu LAMB2 jako przyczyna wrodzonego zespołu nerczycowego związanego z anomaliami rozwojowymi gałek ocznych
    Tytuł angielski: A novel mutation in the LAMB2 gene causes congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities
    Autorzy: A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA, I. Załuska-Leśniewska, M. Zenker.
    Źródło: Przegl. Lek. 2006; t. 63, supl. 3, s. 234
    ISSN: 0033-2240
    Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 20-22 kwietnia 2006
    Charakt. formalna: PSC
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed



    6/6

    Tytuł oryginału: Congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities due to LAMB2 mutations
    Autorzy: ALEKSANDRA ŻUROWSKA, I. Leśniewska, M. Zenker.
    Źródło: Pediatr. Nephrol. 2005; vol. 20, nr 9, s. C82
    ISSN: 0931-041X
    Uwagi: 39th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Istanbul, Turkey, 10-13 September 2005: abstracts
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed