Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
SELICORNI A
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4
Tytuł oryginału:
Expanding the clinical spectrum of the '
HDAC8
-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy:
I.
Parenti
, C.
Gervasini
, J.
Pozojevic
, K. S.
Wendt
, E.
Watrin
, J.
Azzollini
, D.
Braunholz
, K.
Buiting
, A.
Cereda
, H.
Engels
, L.
Garavelli
, R.
Glazar
, B.
Graffmann
, L.
Larizza
, H. J.
Lüdecke
, M.
Mariani
, M.
Masciadri
, J.
Pié
, F. J.
Ramos
, S.
Russo
, A.
Selicorni
, M.
Stefanova
, T. M.
Strom
, R.
Werner
, J[OLANTA]
WIERZBA
, G.
Zampino
, G.
Gillessen-Kaesbach
, D.
Wieczorek
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Clin. Genet.
2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
cohesin
Cornelia de Lange syndrome
HDAC8
mosaicism
X-inactivation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.326
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
2/4
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange Syndrome : extending the physical and psychological phenotype
Autorzy:
C.
Oliver
, M. F.
Bedeschi
, N.
Blagowidow
, C. S.
Carrico
, A.
Cereda
, D. R.
FitzPatrick
, C.
Gervasini
, G. M.
Griffith
, A. D.
Kline
, P.
Marchisio
, J.
Moss
, F. J.
Ramos
, A.
Selicorni
, P.
Tunnicliffe
, JOLANTA
WIERZBA
, R. C. M.
Hennekam
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2010; vol. 152A, nr 5, s. 1127-1135, bibliogr. [16 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
behavioral phenotype
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.505
Punktacja ministerstwa:
20.000
3/4
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, A.
Selicorni
.
Źródło:
W:
Encyclopedia of molecular mechanisms of disease
/ ed. Florian Lang
Adres wydawniczy:
Berlin ; Heidelberg : Springer, 2009
Opis fizyczny:
S. 444-445 : Bibliogr. 5 poz.
ISBN:
978-3-540-67136-7
Charakt. formalna:
HAS
Charakt. merytoryczna:
ENC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
DOI:
4/4
Tytuł oryginału:
Mild CdLS phenotype: clinical and molecular results of an international survey
Autorzy:
A.
Coroda
, F. S.
Ramos
, J[OLANTA]
WIERZBA
, G.
Gillessen-Kaesbach
, S.
Maitz
, M. P.
Ribate
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, J[ANUSZ]
LIMON
, J.
Pie
, S.
Russo
, L.
Larizza
, A.
Selicorni
.
Źródło:
W:
World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny:
[1 k.]
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed