Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: RAUEN KATHERINE A OBCY
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Yunjia Chen, Alesha D. Hicks, Arthur S. Aylsworth, Amedeo A. Azizi, Donald G. Base, Gary Bellus, Lynne M. Bird, Maria A. Blazo, Leah W. Burke, Ashley Cannon, Felicity Collins, Colette DeFilippo, Ellen Denayer, Maria C. Digilio, Shelley K. Dills, Laura Dosa, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Punita Gupta, Rachel K. Hachen, Concepción Hernández-Chico, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Justin T. Jordan, Peter Kannu, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Robert H. Listernick, Fortunato Lonardo, Maurice J. Mahoney, Mayra Martinez Ojeda, Marie T. McDonald, Carey McDougall, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Mari Mori, Rianne Oostenbrink, Sebastién Perreaul, Mary Ella Pierpont, Carmelo Piscopo, Dinel A. Pond, Linda M. Randolph, Katherine A. Rauen, Surya Rednam, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, G. Bradley Schaefer, Elizabeth K. Schorry, Daryl A. Scott, Andrea Shugar, Elizabeth Siqveland,, Lois J. Starr, Ashraf Syed, Pamela L. Trapane, Nicole J. Ullrich, Emily G. Wakefield,, Laurence E. Walsh, Michael F. Wangler, Elaine Zacka, Kathleen B. M. Claes, Katharina Wimmer, Rick van Minkelen, Alessandro De Luca, Yolanda Martin, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 4, s. 867-876, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • p.Met992del
  • genotype-phenotype correlation
  • neurofibroma
  • learning difficulties

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja ministerstwa: 200.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/2

    Tytuł oryginału: Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas
    Autorzy: ARKADIUSZ PIOTROWSKI, Jing Xie, Ying F. Liu, Andrzej B. Poplawski, Alicia R. Gomes, PIOTR MADANECKI, Chuanhua Fu, Michael R. Crowley, David K. Crossman, Linea Armstrong, Dusica Babovic - Vuksanovic, Amanda Bergner, Jaishri O. Blakeley, Andrea L. Blumenthal, Molly S. Daniels, Howard Feit, Kathy Gardner, Stephhanie Hurst, Christine Kobelka, Chung Lee, Rebecca Nagy, Katherine A. Rauen, John M. Slopis, Pim Suwannarat, Judith A. Westman, Andrea Zanko, Bruce R. Korf, Ludwine M. Messiaen.
    Źródło: Nat. Genet. 2014; vol. 46, nr 2, s. 182-187, bibliogr. 61 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1061-4036
    Uwagi: dodatek nieliczbowany Online methods [2] s. zawiera bibliografię od nr poz. 39-61
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 29.352
    Punktacja ministerstwa: 50.000
    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed