Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
PŁOSKI RAFAŁ OBCY
Liczba odnalezionych rekordów:
5
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5
Tytuł oryginału:
A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene
Autorzy:
Magdalena
Krygier
, MARIUSZ
KWARCIANY
, Krystyna
Wasilewska
, Victor Murcia
Pienkowski
, NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, Daniel
Zielonka
, Joanna
Kosińska
, Piotr
Stawiński
, Monika
Rudzińska-Bar
, Magdalena
Boczarska-Jedynak
, BARTOSZ
KARASZEWSKI
, JANUSZ
LIMON
, JAROSŁAW
SŁAWEK
, Rafał
Płoski
, Małgorzata
Rydzanicz
.
Źródło:
Clin. Genet.
2019; vol. 95, nr 3, s. 415-419, bibliogr. 17 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
autosomal recessive ataxia
early-onset ataxia
MTCL1
next-generation sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.578
Punktacja ministerstwa:
100.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/5
Tytuł oryginału:
Dominant
ELOVL1
mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features
Autorzy:
Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Małgorzata
Rydzanicz
, Aleksander
Chlebowski
, Kamila
Kłosowska-Kosicka
, Adriana
Mika
, Jakub
Gruchota
, Elżbieta
Jurkiewicz
, Cezary
Kowalewski
, Agnieszka
Pollak
, Teresa Joanna
Stradomska
, Tomasz
Kmieć
, Rafał
Jakubowski
, Piotr
Gasperowicz
, Anna
Walczak
, Dariusz
Śladowski
, Ewa
Jankowska-Steifer
, Lech
Korniszewski
, Joanna
Kosińska
, Ewa
Obersztyn
, Wieslaw
Nowak
, TOMASZ
ŚLEDZIŃSKI
, Andrzej
Dziembowski
, Rafał
Płoski
.
Źródło:
J. Med. Genet.
2018; vol. 55, nr 6, s. 408-414, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0022-2593
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.899
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
SciFinder
Web of Science
Scopus
DOI:
3/5
Tytuł oryginału:
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) : a Polish family with novel SACS mutations
Autorzy:
MAGDALENA
KRYGIER
, AGNIESZKA
KONKEL
, Michał
Schinwelski
, Małgorzata
Rydzanicz
, Anna
Walczak
, Magdalena
Sildatke-Bauer
, Rafał
Płoski
, JAROSŁAW
SŁAWEK
.
Źródło:
Neurol. Neurochir. Pol.
2017; t. 51, nr 6, s. 481-485, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0028-3843
Angielskie hasła przedmiotowe:
ARSACS
cerebellum
neuropsychology
SACS
spastic ataxia
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.817
Punktacja ministerstwa:
15.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
DOI:
https://ac.els-cdn.com/S002838431730244X/1-s2.0-S002838431730244X-main.pdf?_tid=a621ac60-cea0-11e7-91e4-00000aab0f26&acdnat=1511257683_fb479a5c03f006695c4c2095d2dd33e6
4/5
Tytuł oryginału:
Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku
Autorzy:
MAGDALENA
KRYGIER
, Agnieszka
Jacoszek
, NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, Joanna
Kosińska
, Daniel
Zielonka
, Magdalena
Boczarska-Jedynak
, Monika
Rudzińska
, BARTOSZ
WASĄG
, JAROSŁAW
SŁAWEK
, Małgorzata
Rydzanicz
, JANUSZ
LIMON
, Rafał
Płoski
.
Źródło:
Pol. Przegl. Neurol.
2017; t. 13, supl. A, s. A35-A36
ISSN:
1734-5251
Uwagi:
XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Gdańsk, 11-14 października 2017 roku : streszczenia zjazdowe
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
5/5
Tytuł oryginału:
Identyfikacja nowych wariantów genetycznych w genie SACS u rodzeństwa z autosomalną recesywną ataksją spastyczną Charlevoix-Saguenay
Autorzy:
MAGDALENA
KRYGIER
, JAROSŁAW
SŁAWEK
, MONIKA
ŻUK
, Małgorzata
Rydzanicz
, Anna
Walczak
, Piotr
Stawiński
, Rafał
Płoski
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
W:
VI. Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, II. Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych, Warszawa, 8-10 października 2015 r.
Opis fizyczny:
S. 34
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed