Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
LIPSKA BEATA STEFANIA
Liczba odnalezionych rekordów:
88
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/88
Tytuł oryginału:
Genetic aspects of congenital nephrotic syndrome: a consensus statement from the ERKNet-ESPN inherited glomerulopathy working group
Autorzy:
BEATA STEFANIA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Faith
Ozaltin
, Tuula
Hölttä
, Detlef
Bockenhauer
, Sandra
Bérody
, Elena
Levtchenko
, Marina
Vivarelli
, Hazel
Webb
, Dieter
Haffner
, Franz
Schaefer
, Olivia
Boyer
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2020; vol. 28, nr 10, s. 1368-1378, bibliogr. 65 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1018-4813
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.657
Punktacja ministerstwa:
100.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/88
Tytuł oryginału:
WT1 Disorder [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
W:
GeneReviews®
/ eds. M. P. Adam, H. H. Avdinger, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. H. Bean, K. Stephens, A. Amemiya
Adres wydawniczy:
Seattle : University of Washington, 2020
Opis fizyczny:
s. 1-19 : Bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556455/ [dostęp: 15.05.2020] ; ISSN 2372-0697
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Inne bazy podające opis:
PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556455/pdf/Bookshelf_NBK556455.pdf
3/88
Tytuł oryginału:
The pitfalls of genetic diagnosis AD 2020 : renal diseases as the case in point [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
W:
International Congress Brain, Heart & Kidney, Vilnius, Lithuania, October 22-24, 2020 : abstract book
Opis fizyczny:
S. 54
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.bhk2020.com [dostęp: 04.11.2020]
ISBN:
978-609-96185-0-0
Angielskie hasła przedmiotowe:
renal diseases
orphan diseases
genetics
NGS
exome testing
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
4/88
Tytuł oryginału:
NUP nephropathy: when defective pores cause leaky glomeruli
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
Am. J. Kidney Dis.
2019; vol. 73, nr 6, s. 890-892, bibliogr. 16 poz.
ISSN:
0272-6386
Charakt. formalna:
KOM
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
6.618
Punktacja ministerstwa:
140.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
PubMed
Web of Science
DOI:
5/88
Tytuł oryginału:
Hedgehog signalling network gene status analysis in paediatric intracranial germ cell tumours
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Krzysztof
Zakrzewski
, Wiesława
Grajkowska
, Marcin
Roszkowski
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, Katarzyna
Czarnota
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Folia Neuropathol.
2019; vol. 57, nr 3, s. 227-238, bibliogr. 53 poz., sterszcz. ang.
ISSN:
1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:
genomic imbalances
intracranial germ-cell tumours
Ptch1
Hedgehog signalling
ZIC2
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.278
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
6/88
Tytuł oryginału:
Grupa Robocza Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego : zasady postępowania z chorymi na autosomalnie dominujące wielotorbielowate zwyrodnienie nerek (ADPKD) i inne torbielowate choroby nerek
Tytuł angielski:
Polish Society of Neprology Working Group : management of autosomal polycystic kidney disease (ADPKD) and other cystic kidney diseases
Autorzy:
ALICJA
DĘBSKA-ŚLIZIEŃ
, MAGDALENA
JANKOWSKA
, Michał
Nowicki
, Marian
Klinger
, Hanna
Augustyniak-Bartosik
, JANUSZ
LIMON
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MARCIN
MATUSZEWSKI
, Jacek
Różański
, EDYTA
SZUROWSKA
, IGA
ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Źródło:
Nefrol. Dializoter. Pol.
2019; t. 23, nr 1, s. 1-15, bibliogr. 58 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1429-1029
Polskie hasła przedmiotowe:
wielotorbielowatość nerek
przewlekła choroba nerek
dializa
transplantacja
Angielskie hasła przedmiotowe:
polycystic kidney disease
chronic kidney disease
dialysis
transplantation
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
WYT
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
http://www.wple.net/nefrologia/nef_numery-2019/a-nefro-1-2019/1-15.pdf
7/88
Tytuł oryginału:
Phenotype of children with COL4A5 mutations from a National Alport Syndrome cohort
Autorzy:
O[LGA]
BIELSKA
, B[EATA] S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, D.
Kuleszo
, M.
Panczyk-Tomaszewska
, E.
Kuzma-Mroczkowska
, M.
Szczepanska
, D.
Roszkowska-Bjanid
, D.
Drozdz
, A.
Moczulska
, J.
Taraszkiewicz
, K.
Taranta-Janusz
, I.
Jadeszko
, D.
Ostalska-Nowicka
, A.
Rabiega
, K.
Jobs
, A.
Wieczorkiewicz-Płaza
, K.
Musial
, H.
Nosek
, A.
Jander
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2019; vol. 34, nr 10, s. 2077
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
18th Congress of the International Pediatric Nephrology Association : IPNA 2019, Venice, Italy, 17-21 October 2019 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
8/88
Tytuł oryginału:
Mutational screening of the Hh pathway-related genes in pediatric germ cell tumors
Autorzy:
Dominika
Kuleszo
, MAGDALENA
RATAJSKA
, Katarzyna
Czarnota
, Wiesława
Grajkowska
, Grażyna
Drabik
, Maria
Rzeszutek
, Antoinette
Stefanowa-Urbaniak
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Pol. J. Pathol.
2019, suppl. 1, s. 50
ISSN:
1233-9687
Uwagi:
XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Patologów, Lublin, 26-28 września 2019 : streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
9/88
Tytuł oryginału:
SHH pathway in pediatric germ cell tumors : a pilot analysis
Autorzy:
Katarzyna
Czarnota
, Kamil
Buczkowski
, Dominika
Kuleszo
, BEATA
LIPSKA
, Edyta
Szwed
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Pol. J. Pathol.
2019, suppl. 1, s. 42
ISSN:
1233-9687
Uwagi:
XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Patologów, Lublin, 26-28 września 2019 : streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
10/88
Tytuł oryginału:
Fenotyp chorych z mutacjami w genie COL4A5 kodującym białka łańcucha A-5 kolagenu IV w polskiej populacji pacjentów z krwinkomoczem rodzinnym
Autorzy:
OLGA
BIELSKA
, BEATA STEFANIA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, DOMINIKA
KULESZO
, M[ACIEJ] (gen.)
JANKOWSKI
, Małgorzata
Pańczyk-Tomaszewska
, Elżbieta
Kuźma-Mroczkowska
, Maria
Szczepańska
, Dagmara
Roszkowska-Bjanid
, Katarzyna
Taranta-Janusz
, Iwona
Jadeszko
, Janina
Taraszkiewicz
, Danuta
Ostalska-Nowicka
, Alina
Rabiega
, Katarzyna
Jobs
, Judyta
Mews
, Marcin
Tkaczyk
, Anna
Jander
, Roman
Stankiewicz
, Kinga
Musiał
, Anna
Jakubowska
, Dorota
Drożdż
, Anna
Moczulska
, Małgorzata
Śniadecka
, Hanna
Nosek
, Przemysław
Sikora
, Anna
Wieczorkiewicz-Płaza
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Źródło:
Przegl. Lek.
2019; vol. 76, nr 5, s. 335
ISSN:
0033-2240
Uwagi:
XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 26.05-28.05.2019 : streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
11/88
Tytuł oryginału:
Mutacje w genach COL4A5 i CLCN5 w polskiej populacji rejestru steroidoopornych zespołów nerczycowych PodoNet
Autorzy:
IRENA
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, DOMINIKA
KULESZO
, MACIEJ (gen.)
JANKOWSKI
, Anna
Medyńska
, Maria
Szczepańska
, Agnieszka
Urzykowska
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Źródło:
Przegl. Lek.
2019; vol. 76, nr 5, s. 321
ISSN:
0033-2240
Uwagi:
XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 26.05-28.05.2019 : streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
12/88
Tytuł oryginału:
Expression analysis of HH network in histological subtypes of germ cell tumours in children
Autorzy:
E[WA]
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, D[OMINIKA]
KULESZO
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, K.
Czarnota
, W.
Grajkowska
, G.
Drabik
, J[OANNA]
STEFANOWICZ
, E[LŻBIETA]
DROŻYŃSKA
.
Źródło:
Virchows Arch.
2019; vol. 475, suppl. 1, s. S370
ISSN:
0945-6317
Uwagi:
31th European Congress of Pathology : pathology is nice, Nice, France, 7-11 September 2019 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
13/88
Tytuł oryginału:
Exploring the clinical and genetic spectrum of steroid resistant nephrotic syndrome: the PodoNet registry [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Agnes
Trautmann
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
Front. Pediatr.
2018; vol. 6, art. 200, s. 1-15, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2296-2360
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2018.00200/full [dostęp: 30.07.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:
SRNS
nephrotic syndrome
NPHS2
WT1
steroid resistant nephrotic syndrome
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.349
Punktacja ministerstwa:
15.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
14/88
Tytuł oryginału:
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek : poradnik dla pacjentów oraz ich rodzin
Autorzy:
ALICJA
DĘBSKA-ŚLIZIEŃ
, MAGDALENA
JANKOWSKA
, Michał
Nowicki
, Marian
Klinger
, JANUSZ
LIMON
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MARCIN
MATUSZEWSKI
, Jacek
Różański
, EDYTA
SZUROWSKA
, IGA
ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Fundacja Rozwoju Nefrologii i Transplantologii, 2018
Opis fizyczny:
46 s. : il., tab.; 18 cm
ISBN:
978-83-952051-0-1
Charakt. formalna:
KS
Charakt. merytoryczna:
POP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
15/88
Tytuł oryginału:
Molekularne oblicze przewlekłej choroby nerek : wieloośrodkowe badanie PodoNet/EuRenOmics [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 13-15.09. 2018
Opis fizyczny:
[1-2] s.
Uwagi:
Pen-drive
Polskie hasła przedmiotowe:
steroidooporny zespół nerczycowy
przewlekła choroba nerek
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
16/88
Tytuł oryginału:
Ocena wybranych zmian molekularnych w genach kodujących białka szlaku SHH w guzach germinalnych wieku dziecięcego [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, Katarzyna
Czarnota
, Wiesława
Grajkowska
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, Grażyna
Drabik
, Aleksandra
Wieczorek
, MAGDALENA
RATAJSKA
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 13-15.09. 2018
Opis fizyczny:
[1-2] s.
Uwagi:
Pen-drive
Polskie hasła przedmiotowe:
szlak sygnalizacyjny hedgehog
guzy germinalne
SHH
ekspresja genów
mRNA
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
17/88
Tytuł oryginału:
Rekomendacje Grupy Roboczej PTN : zasady postępowania z chorymi na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek i inne torbielowate choroby nerek : diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne w ADPKD
Tytuł angielski:
Recommendations of the PTN working group. Management of autosomal dominant polycystic kidney disease and other cystic kidney diseases : molecular testing and genetic counseling
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
JANKOWSKA
, Marian
Klinger
, Jacek
Różański
, Michał
Nowicki
, Hanna
Augustyniak-Bartosik
, EDYTA
SZUROWSKA
, MARCIN
MATUSZEWSKI
, IGA
ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA
, JANUSZ
LIMON
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, ALICJA
DĘBSKA-ŚLIZIEŃ
.
Źródło:
Nefrol. Dializoter. Pol.
2018; t. 22, nr 3, s. 91-93, bibliogr. 7 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1429-1029
Polskie hasła przedmiotowe:
ADPKD
autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
policystyna
badanie molekularne
poradnictwo genetyczne
Angielskie hasła przedmiotowe:
ADPKD
autosomal dominant polycystic kidney disease
polycystin
molecular testing
genetic counseling
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
WYT
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
http://www.wple.net/nefrologia/nef_numery-2018/a-nefro-3-2018/91-93.pdf
18/88
Tytuł oryginału:
Expression analysis of SHH signaling pathway genes in paediatric germ cell tumours
Autorzy:
E[WA]
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, D[OMINIKA]
KULESZO
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, K.
Czarnota
, W.
Grajkowska
, B.
Dembowska-Baginska
, R.
Cosanrovici
, J[OANNA]
STEFANOWICZ
, E[LŻBIETA]
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
.
Źródło:
Pediatr. Blood Cancer
2018; vol. 65, suppl. 2, s. S371
ISSN:
1545-5009
Uwagi:
50th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP), Kyoto, Japan, November 16-19, 2018 : SIOP abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
19/88
Tytuł oryginału:
CoQ10-related sustained remission of proteinuria in a child with COQ6 glomerulopathy : a case report
Autorzy:
Małgorzata
Stańczyk
, IRENA
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Marcin
Tkaczyk
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2018; vol. 33, nr 12, s. 2383-2387, bibliogr. 15 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0931-041X
Angielskie hasła przedmiotowe:
nephropathy
primary coenzyme Q10 deficiency
ubiquinone
treatment
genetics
child
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.816
Punktacja ministerstwa:
35.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
20/88
Tytuł oryginału:
Proteinuria in children from a National Alport Syndrome cohort : defined by new alport syndrome classification
Autorzy:
OLGA
BIELSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, DOMINIKA
KULESZO
, Dagmara
Roszkowska-Bjanid
, Małgorzata
Pańczyk-Tomaszewska
, Elżbieta
Kuźma-Mroczkowska
, Katarzyna
Taranta-Janusz
, Iwona
Jadeszko
, Janina
Taraszkiewicz
, Danuta
Ostalska-Nowicka
, Alina
Rabiega
, Katarzyna
Jobs
, Judyta
Mews
, Przemysław
Sikora
, Anna
Wieczorkiewicz-Płaza
, Marcin
Tkaczyk
, Anna
Jander
, Danuta
Zwolinska
, Kinga
Musiał
, Dorota
Drozdz
, Anna
Moczulska
, Elżbieta
Jarocka-Cyrta
, Malgorzata
Sniadecka
, Roman
Stankiewicz
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2018; vol. 33, nr 10, s. 1920
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
51th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Antalya, Turkey, 3-6 October 2018 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
21/88
Tytuł oryginału:
Application of genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
Počki
2018; T. 7, nr 2, s. 76-80, bibliogr. 12 poz., streszcz. ang., ros., ukr.
ISSN:
2307-1257
Angielskie hasła przedmiotowe:
steroid-resistant nephrotic syndrome
genetic testing
podocytopathies
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
1.000
DOI:
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/127392/123273
22/88
Tytuł oryginału:
Ocena wybranych zmian molekularnych w genach kodujących białka szlaku SHH w guzach germinalnych wieku dziecięcego : badania w grupie pilotażowej
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Katarzyna
Czarnota
, Wiesława
Grajkowska
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, Grażyna
Drabik
, Katarzyna
Pawińska-Wąsikowska
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2018; vol. 47, nr 2, supl., s. 56
ISSN:
0137-723X
Uwagi:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Poznań, 10-12 maja 2018 r. : streszczenia prac oryginalnych
Polskie hasła przedmiotowe:
ekspresja genów
mRNA
szlak sygnalizacyjny hedgehog
guzy germinalne
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
23/88
Tytuł oryginału:
Przewlekła choroba nerek u dzieci z genetycznie uwarunkowanymi glomerulopatiami manifestującymi się krwinkomoczem
Autorzy:
OLGA
BIELSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Maria
Szczepańska
, Maria
Roszkowska-Blaim
, Małgorzata
Pańczyk-Tomaszewska
, Elżbieta
Kuźma-Mroczkowska
, Katarzyna
Taranta-Janusz
, Iwona
Jadeszko
, Janina
Taraszkiewicz
, Danuta
Ostalska-Nowicka
, Alina
Rabiega
, Katarzyna
Jobs
, Judyta
Mews
, Marcin
Tkaczyk
, Anna
Jander
, Roman
Stankiewicz
, Danuta
Zwolińska
, Kinga
Musiał
, Dorota
Drożdż
, Anna
Moczulska
, Elżbieta
Jarocka-Cyrta
, Małgorzata
Śniadecka
, Przemysław
Sikora
, Anna
Wieczorkiewicz-Plaza
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Źródło:
W:
VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Warszawa, 13-15 maja 2018 r.
Opis fizyczny:
S. 14
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
24/88
Tytuł oryginału:
Trwała remisja glomerulopatii na podłożu mutacji CoQ6 pod wpływem terapii "koenzym młodości" : opis przypadku
Autorzy:
Małgorzata
Stańczyk
, IRENA
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Marcin
Tkaczyk
.
Źródło:
W:
VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej : Przewlekła choroba nerek u dzieci, Warszawa, 13-15 maja 2018 r.
Opis fizyczny:
S. 16
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
25/88
Tytuł oryginału:
Ocena częstości występowania wariantu c.1772G>T w genie NUP93 u pacjentów ze steroidoopornym zespołem nerczycowym [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MACIEJ
JANKOWSKI (farm.)
, DOMINIKA
KULESZO
, Anna
Stanisławska-Sachadyn
, IRENA
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
W:
XXV Konferencja Naukowa Wydziału Farmaceutycznego z OML Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Gdańsk, 07-08.12.2018 : program i streszczenia
Opis fizyczny:
S. 38
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://farm.gumed.edu.pl/attachment/attachment/58468/25_ABSTRACT_BOOK.pdf [dostęp: 17.12.2018]
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
26/88
Tytuł oryginału:
Analiza kariotypów 5 210 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu
Tytuł angielski:
Karyotype analysis in 5 210 individuals with a history of reproductive failure
Autorzy:
ALEKSANDRA
GINTOWT-CHAKOUR
, Katarzyna
Szałecka
, ALINA
KUŹNIACKA
, Halina
Żukowska
, EWA
KUZIEMSKA
, MAŁGORZATA
ZDZITOWIECKA
, IWONA
KARDAŚ
, MARIOLA
ILISZKO
, JANUSZ
LIMON
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
Ann. Acad. Med. Gedan.
2017; t. 47, s. 11-20, bibliogr. 21 poz., streszcz., pol., ang.
ISSN:
0303-4135
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
https://annales.gumed.edu.pl/articles/196
27/88
Tytuł oryginału:
Niedobór hormonu wzrostu u dziewczynki z zespołem ring 18
Tytuł angielski:
Growth hormone deficiency in a patient with ring chromosome 18
Autorzy:
MARIA
KORPAL-SZCZYRSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAŁGORZATA
MYŚLIWIEC
.
Źródło:
Endokrynol. Pediatr.
2017; vol. 16, supl. 1, s. 77-78
ISSN:
1730-0282
Uwagi:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej ; XXIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Rzeszów, 1-3 czerwca 2017 : streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
28/88
Tytuł oryginału:
Dent disease in Poland: what we have learned so far?
Autorzy:
Marcin
Zaniew
, Malgorzata
Mizerska-Wasiak
, IGA
ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA
, Piotr
Adamczyk
, Katarzyna
Kiliś-Pstrusińska
, Adam
Haliński
, Jan
Zawadzki
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Krzysztof
Pawlaczyk
, Przemysław
Sikora
, Michael
Ludwig
, Maria
Szczepańska
.
Źródło:
Int. Urol. Nephrol.
2017; vol. 49, nr 11, s. 2005-2017, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0301-1623
Angielskie hasła przedmiotowe:
CLCN5
dent disease
low molecular weight proteinuria
nephrotic syndrome
proteinuria
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.692
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
29/88
Tytuł oryginału:
Long-term outcome of steroid-resistant nephrotic syndrome in children
Autorzy:
Agnes
Trautmann
, Sven
Schnaidt
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Monica
Bodria
, Fatih
Ozaltin
, Francesco
Emma
, Ali
Anarat
, Anette
Melk
, Marta
Azocar
, Jun
Oh
, Bassam
Saeed
, Alaleh
Gheisari
, Salim
Caliskan
, Jutta
Gellermann
, Lina Maria Serna
Higuita
, Augustina
Jankauskiene
, Dorota
Drozdz
, Sevgi
Mir
, Ayse
Balat
, Maria
Szczepanska
, Dusan
Paripovic
, ALEXANDRA
ŻUROWSKA
, Radovan
Bogdanovic
, Alev
Yilmaz
, Bruno
Ranchin
, Esra
Baskin
, Ozlem
Erdogan
, Giuseppe
Remuzzi
, Agnieszka
Fiszt-Adamczyk
, Elzbieta
Kuzma-Mroczkowska
, Mieczyslaw
Litwin
, Luisa
Murer
, Marcin
Tkaczyk
, Helena
Jardim
, Anna
Wasilewska
, Nikoleta
Printza
, Kibriya
Fidan
, Eva
Simkova
, Halina
Borzecka
, Hagen
Staude
, Katharina
Hees
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2017; vol. 28, nr 10, s. 3055-3065, bibliogr. 41 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1046-6673
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.655
Punktacja ministerstwa:
50.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
30/88
Tytuł oryginału:
Mutational burden in monogenic glomerular kidney disease genes in adult CKD patients
Autorzy:
Matthias
Wuttke
, Anselm
Hoppmann
, Ulla T.
Schultheiss
, Kai-Uwe
Eckardt
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Franz S.
Schaefer
, Anna
Kottgen
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2017; vol. 28, abs. suppl., s. 837
ISSN:
1046-6673
Uwagi:
American Society of Nephrology Kidney Week 2017, [New Orleans, USA, October 31 - November 5, 2017]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
31/88
Tytuł oryginału:
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Robert
Śmigiel
, Maria
Sąsiadek
, Magdalena
Cabała
, Ryszard
Ślężak
, MARIOLA
ILISZKO
, IWONA
KARDAŚ
, JANUSZ
LIMON
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2017; vol. 58, nr 1, s. 93-98, bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
22q11.2 deletion syndrome
array comparative genomic hybridization
17q21.31 microdeletion syndrome
NF1 microduplication syndrome
chromosome 6p25.3p25.2 deletion
NAALADL2
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.756
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
32/88
Tytuł oryginału:
Application of high-resolution genomic profiling in the differential diagnosis of liposarcoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, BEATA STEFANIA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MARIOLA
ILISZKO
, Janusz
Ryś
, Markku
Miettinen
, Jerzy
Lasota
, WOJCIECH
BIERNAT
, Agnieszka
Harazin-Lechowska
, Anna
Kruczak
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Mol. Cytogenet.
2017; vol. 10, nr 1, art. ID 7, s. 1-9, bibliogr. 36 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1755-8166
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5 [dostęp: 13.04.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:
liposarcoma
array-based comparative genomic hybridization (array-CGH)
copy number aberrations
genomic profiling
genomic imbalances
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.167
Punktacja ministerstwa:
25.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5
33/88
Tytuł oryginału:
Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy:
B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, E.
Wühl
, C.
Wong
, A. K.
Bayazit
, A.
Duzova
, N.
Canpolat
, B.
Sözeri
, I. K.
Bulut
, K.
Azukaitis
, A.
Niemirska
, A.
Anarat
, B.
Ranchin
, R.
Shroff
, A.
Melk
, U.
Querfeld
, F.
Schaefer
.
Źródło:
Nephron
2017; vol. 137, s. 163
ISSN:
1660-8151
Uwagi:
EURen Omics Joint Annual Meeting, Berlin, Germany, May 3-5, 2017 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
34/88
Tytuł oryginału:
Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Craig
Wong
, Aysun K.
Bayazit
, Ali
Duzova
, Nur
Canpolat
, Bulut Ipek
Kaplan
, Karolis
Azukaitis
, Anna
Niemirska
, Bruno
Ranchin
, Rukshana
Shroff
, Lale
Sever
, Dusan
Paripovic
, Cengiz
Candan
, Elke
Wuhl
, Nurdan
Yildiz
, Fatos
Yalcinkaya
, Anette
Melk
, Uwe
Querfeld
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2017; vol. 32, nr 9, s. 1663-1664
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
50th Anniversary Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Glasgow, [United Kingdom], 6-9 September 2017 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
35/88
Tytuł oryginału:
Is RAAS blockade effective in NPHS2 glomerulopathy?
Autorzy:
Agnes
Trautmann
, Fatih
Ozaltin
, ALEXANDRA [ALEKSANDRA]
ZUROWKSA [ŻUROWSKA]
, Helena
Helena
, Bassam
Saeed
, Marta
Azocar
, Alev
Yilmaz
, Ali
Anarat
, Ayse
Balat
, Salim
Caliskan
, Rafael T.
Krmar
, Pauline
Abou-Jaoude
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Katharina
Hees
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2017; vol. 32, nr 9, s. 1661
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
50th Anniversary Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Glasgow, [United Kingdom],6-9 September 2017 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
36/88
Tytuł oryginału:
Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Jutta
Gellermann
, Olivia
Boyer
, Olivier
Gribouval
, Szymon
Ziętkiewicz
, Jameela A.
Karl
, Mohamed A.
Shalaby
, Fatih
Ozaltin
, Jiri
Dusek
, Anette
Melk
, Aysun
Bayazit
, Laura
Massella
, Lidia
Hyla-Klekot
, ASandra
Habbig
, Astrid
Gorgon
, Maria
Szczepańska
, Beata
Bieniaś
, Dorota
Drożdż
, Rasha
Odeh
, Wioletta
Jarmużek
, Katarzyna
Zachwieja
, Agnes
Trautmann
, Corinne
Antignac
, Franz
Schaefer
,
[i in.]
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Źródło:
PLoS ONE
2017; vol. 12, nr 8, art. ID e018926, s. 1-12, bibliogr. 16 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1932-6203
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0180926 [dostęp: 10.10.2017]
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.776
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0180926
37/88
Tytuł oryginału:
Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor - preliminary results focused on SHH pathway elements
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Wiesława
Grajkowska
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Marcin
Roszkowski
, Katarzyna
Czarnota
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Współcz. Onkol.
2017; vol. 21, supl. 1, s. 22
ISSN:
1428-2526
Uwagi:
9th International Conference of Contemporary Oncology: Genome based precision immuno- and targeted therapy, Poznań, 22-24 March 2017 : poster session
Angielskie hasła przedmiotowe:
germ cell tumor
SHH pathway
genomic analysis
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
38/88
Tytuł oryginału:
Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor : the preliminary study focused on Sonic Hedgehog signaling pathway
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Wiesława
Grajkowska
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, Maciej
Ciołkowski
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Współcz. Onkol.
2017; vol. 21, nr 4, s. 279-284, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1428-2526
Angielskie hasła przedmiotowe:
intracranial germ cell tumors
germinoma
array-CGH
Sonic Hedgehog signaling
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa:
15.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
DOI:
39/88
Tytuł oryginału:
Badanie międzyośrodkowe: aspekty genetyczne chorób przebiegających z krwinkomoczem : doniesienie wstępne
Autorzy:
O[LGA]
BIELSKA
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, M.
Szczepańska
, D.
Roszkowska-Blaim
, A.
Wasilewska
, K.
Taranta-Janusz
, I.
Jadeszko
, L.
Hyla-Klekot
, J.
Taraszkiewicz
, M.
Pańczyk-Tomaszewska
, E.
Kuźma-Mroczkowska
, J.
Zachwieja
, D.
Ostalska-Nowicka
, K.
Jobs
, M.
Tkaczyk
, A.
Jander
, R.
Stankiewicz
, D.
Zwolińska
, J. A.
Pietrzyk
, E.
Jarocka-Cyrta
, M.
Śniadecka
, A.
Brodkiewicz
, M.
Zajączkowska
, A[LICJA]
DĘBSKA-ŚLIZIEŃ
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
.
Źródło:
W:
XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny:
S. 31
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
40/88
Tytuł oryginału:
Charakterystyka dzieci z chorobą Denta w Polsce
Autorzy:
Marcin
Zaniew
, Malgorzata
Mizerska-Wasiak
, IGA
ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA
, Katarzyna
Kiliś-Pstrusińska
, Anna
Moczulska
, Anna
Niemirska
, Hanna
Szymanik-Grzelak
, Dariusz
Runowski
, Piotr
Adamczyk
, Danuta
Zwolińska
, Anna
Wasilewska
, Jan
Zawadzki
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Franz
Schaefer
, Krzysztof
Pawlaczyk
, Przemysław
Sikora
, Michael
Ludwig
, Maria
Szczepańska
.
Źródło:
W:
XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny:
S. 30-31
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
41/88
Tytuł oryginału:
Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowyw polskiej populacji dziecięcej
Autorzy:
I[RENA]
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, A.
Firszt-Adamczyk
, L.
Hyla-Klekot
, T.
Jarmoliński
, A.
Medyńska
, I.
Ogarek
, D.
Ostalska-Nowicka
, P.
Sikora
, M.
Szczepańska
, H.
Szymanik-Grzelak
, M.
Tkaczyk
, A.
Urzykowska
, A.
Wasilewska
, J[ANUSZ]
LIMON
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
.
Źródło:
W:
XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny:
S. 33-34
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
42/88
Tytuł oryginału:
Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke : opis przypadku
Autorzy:
Beata
Bieniaś
, Anna
Wieczorkiewicz-Płaza
, Karolina
Kalicka
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Monika
Kusz
, Przemysław
Sikora
.
Źródło:
W:
XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny:
S. 56
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
43/88
Tytuł oryginału:
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek : poradnik dla pacjentów oraz ich rodzin
Autorzy:
ALICJA
DĘBSKA-ŚLIZIEŃ
, MAGDALENA
JANKOWSKA
, Michał
Nowicki
, Marian
Klinger
, JANUSZ
LIMON
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MARCIN
MATUSZEWSKI
, Jacek
Różański
, EDYTA
SZUROWSKA
, IGA
ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Adres wydawniczy:
[Gdańsk] : [Polskie Towarzystwo Nefrologiczne ; Grupa Robocza Wielotorbielowatości Nerek (ADPKD)], [2017]
Opis fizyczny:
46 s. : il., tab.; 18 cm
Charakt. formalna:
VAR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&ved=2ahUKEwjypNiQq5DhAhXFlYsKHeEXDswQFjABegQIAhAC&url=https%3A%2F%2Fptnefro.pl%2i
44/88
Tytuł oryginału:
The algorithm for Alzheimer risk assessment based on
APOE
promoter polymorphisms [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Anna
Limon-Sztencel
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
CHMARA
, BARTOSZ
WASĄG
, LESZEK
BIDZAN
, Beata R.
Godlewska
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Alzheimer's Res. Ther.
2016; vol. 8, art. ID 19, s. 1-7, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1758-9193
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-016-0187-9 [dostęp: 20.05.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Alzheimer's disease
APOE
APOE
promoter polymorphisms
apolipoprotein E isoforms
risk factors
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
6.154
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
http://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-016-0187-9
45/88
Tytuł oryginału:
Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Augustina
Jankauskiene
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Anna
Bjerre
, Joanna
Bernaciak
, Franz
Schaefer
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
BMC Nephrology
2016; vol. 17, s. 1-5, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2369
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf [dostęp: 24.05.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:
distal chromosome 6p duplication
focal segmental glomerulosclerosis
glomerulopathy
FOXC1
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.289
Punktacja ministerstwa:
30.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
DOI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf
46/88
Tytuł oryginału:
Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy : an important problem for the clinician
Tytuł angielski:
Współistnienie zespołu Turnera i dystrofii mięśniowej Duchenne'a : ważny problem dla klinicysty
Autorzy:
EWA
KACZOROWSKA
, Janusz
Zimowski
, Monika
Cichoń-Kotek
, Agnieszka
Mrozińska
, Joanna
Purzycka
, JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
Dev. Period Med.
2016; t. 20, nr 4, s. 277-282, bibliogr. 8 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
zespół Turnera
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
monosomia chromosomu X
DMD
Angielskie hasła przedmiotowe:
Turner syndrome
Duchenne muscular dystrophy
monosomy X chromosome
DMD
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2016-4-2.pdf
47/88
Tytuł oryginału:
Phenotypic overlap between glomerular and tubular proteinuric disorders detected by exome sequencing
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Maria
Szczepańska
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
W:
Genomics of rare disease: beyond the exome, Cambridge, UK, 13-15 April 2016
Opis fizyczny:
S. P15
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
48/88
Tytuł oryginału:
Successful treatment of
ADCK4
-related glomerulopathy with coenzyme Q supplementation in patients with early genetic diagnosis
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Fatih
Ozaltin
, Rukshana
Shroff
, Natasa
Stajic
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
W:
Genomics of rare disease: beyond the exome, Cambridge, UK, 13-15 April 2016
Opis fizyczny:
S. P16
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
49/88
Tytuł oryginału:
ADCK4
-associated glomerulopathy causes adolescence-onset FSGS
Autorzy:
Emine
Korkmaz
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Olivia
Boyer
, Olivier
Gribouval
, Cecile
Fourrage
, Mansoureh
Tabatabaei
, Sven
Schnaidt
, Safak
Gucer
, Figen
Kaymaz
, Mustafa
Arici
, Ayhan
Dinckan
, Sevgi
Mir
, Aysun K.
Bayazit
, Sevinc
Emre
, Ayse
Balat
, Lesley
Rees
, Rukshana
Shroff
, Carsten
Bergmann
, Chebl
Mourani
, Corinne
Antignac
, Fatih
Ozaltin
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2016; vol. 27, nr 1, s. 63-68, bibliogr. 13 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1046-6673
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.966
Punktacja ministerstwa:
45.000
DOI:
50/88
Tytuł oryginału:
Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Elke
Wuhl
, Craig S.
Wong
, Anette
Melk
, Uwe
Querfeld
, Franz S.
Schaefer
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2016; vol. 27, suppl., s. 232A
ISSN:
1046-6673
Uwagi:
American Society of Nephrology Kidney Week 2016, [Chicago, USA, November 15-20, 2016]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
51/88
Tytuł oryginału:
Next generation gene panel screening in steroid-resistant nephrotic syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Olivia
Boyer
, Olivier
Gribouval
, Mansoureh
Tabatabaei
, Cecile
Fourrage
, Patrick
Nischke
, Christine
Bole-Feysot
, Annelies
Rotthier
, Fatih
Ozaltin
, Marina
Noris
, Franz
Schaefer
, Corinne
Antignac
.
Źródło:
Nephrol. Dial. Transplant.
2016; vol. 31, suppl. 1, s. i353
ISSN:
0931-0509
Uwagi:
53rd ERA-EDTA Congress, Vienna, Austria, May 21st-24th, 2016 ; Dostępny w Internecie: http://ndt.oxfordjournals.org/content/31/suppl_1.toc [dostęp: 30.05.2016]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
52/88
Tytuł oryginału:
SMARCAL1
screening in nephrotic syndrome : lessons from PodoNet [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Jutta
Gellermann
, Olivia
Boyer
, Mohamed Ahmed
Shalaby
, Fatih
Ozaltin
, Jiri
Dusek
, Anette
Melk
, Aysun K.
Bayazit
, Laura
Massella
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
Nephrol. Dial. Transplant.
2016; vol. 31, suppl. 1, s. i353
ISSN:
0931-0509
Uwagi:
53rd ERA-EDTA Congress, Vienna, Austria, May 21st-24th, 2016 ; Dostępny w Internecie: http://ndt.oxfordjournals.org/content/31/suppl_1.toc [dostęp: 30.05.2016]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
53/88
Tytuł oryginału:
Chromosome 18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiency
Autorzy:
Anna
Hogendorf
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Agnieszka
Szadkowska
, Maciej
Borowiec
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, PIOTR
TRZONKOWSKI
, Izabela
Drozdz
, Krystyna
Wyka
, JANUSZ
LIMON
, Wojciech
Mlynarski
.
Źródło:
Pediatr. Diabet.
2016; vol. 17, nr 2, s. 153-159, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1399-543X
Angielskie hasła przedmiotowe:
18q deletion syndrome
diabetes mellitus
Hashimoto's thyroiditis
IgA deficiency
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.267
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
54/88
Tytuł oryginału:
GLI-1 expression in neuroblastic tumors
Tytuł angielski:
Ekspresja GLI-1 w nerwiaku zarodkowym
Autorzy:
EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, Katarzyna
Czarnota
, Edyta
Szwed
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
.
Źródło:
Pol. J. Pathol.
2016; vol. 67, nr 1, supl. 1, s. 51
ISSN:
1233-9687
Uwagi:
XX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Patologów: Patomorfologia - od makroskopii do genu, Warszawa, 2-4.06.2016.
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
55/88
Tytuł oryginału:
Complex chromosome rearrangements in a patient with moderate intellectual disability [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M[ARIOLA]
ILISZKO
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, I[WONA]
KARDAŚ
, M.
Limanówka
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny:
S. 167
Uwagi:
USB flash drive
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
56/88
Tytuł oryginału:
Analiza porównawcza profili genomowych wewnątrzczaszkowych guzów germinalnych : wyniki wstępne [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Wiesława
Grajkowska
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Katarzyna
Czarnota
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
W:
Szóste Sympozjum Sekcji Neuroonkologii PTNCH, Zamość, 9-10 grudnia 2016 : streszczenia
Opis fizyczny:
1 k.
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://ptnchsympozjumsn2016.pl/wp-content/uploads/2016/06/ewa-lzycka-swieszewska.pdf [dostęp: 28.01.2017]
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
57/88
Tytuł oryginału:
Chronic kidney disease in Wilms tumour survivors : what do we know today? [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOANNA
STEFANOWICZ
, Mateusz
Kosiak
, WOJCIECH
KOSIAK
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
W:
Wilms tumor
/ ed. Marry M. van den Heuvel-Eibrink
Adres wydawniczy:
Brisbane : Codon Publications, 2016
Opis fizyczny:
S. 131-145 : Bibliogr. 47 poz.
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://codonpublications.com/index.php/codon/catalog/view/34/123/265-1 [dostęp: 13.04.2016]
ISBN:
978-0-9944381-1-9
Angielskie hasła przedmiotowe:
chronic kidney disease
renal function
solitary kidney
Wilms tumour survivors
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa:
5.000
Inne bazy podające opis:
Web of Science
DOI:
http://codonpublications.com/index.php/codon/catalog/view/34/123/265-1
58/88
Tytuł oryginału:
Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort
Autorzy:
A.
Trautmann
, M.
Bodria
, F.
Ozaltin
, A.
Gheisari
, A.
Melk
, M.
Azocar
, A.
Anarat
, S.
Caliskan
, F.
Emma
, J.
Gellermann
, J.
Oh
, E.
Baskin
, J.
Ksiazek
, G.
Remuzzi
, O.
Erdogan
, S.
Akman
, J.
Dusek
, T.
Davitaia
, O.
Özkaya
, F.
Papachristou
, A.
Firszt-Adamczyk
, T.
Urasinski
, S.
Testa
, R. T.
Krmar
, L.
Hyla-Klekot
, A.
Pasini
, Z. B.
Özcakar
, P.
Sallay
, N.
Cakar
, M.
Galanti
, J.
Terzic
, B.
Aoun
, A.
Caldas-Alfonso
, H.
Szymanik-Grzelak
, BEATA S.
LIPSKA
, S.
Schnaidt
, F.
Schaefer
.
Źródło:
Clin. J. Am. Soc. Nephrol.
2015; vol. 10, nr 4, s. 592-600, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1555-9041
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.657
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
59/88
Tytuł oryginału:
Nerwiak zarodkowy : nowotwór dziecięcy i rzadki guz dorosłych
Autorzy:
EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, EWA
SZUTOWICZ-ZIELIŃSKA
.
Źródło:
Onkol. Dypl.
2015; t. 12, nr 4, s. 15-23, bibliogr. 20 poz., streszcz. pol.
ISSN:
1732-0658
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
https://www.podyplomie.pl/opd_online/articles/18972
60/88
Tytuł oryginału:
Assessment of TrkA neurotrophin isoforms in neuroblastoma cell lines [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
I.
Obuchowski
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
W:
22nd International Student Scientific Conference for Students and Young Doctors, Gdansk, Poland, 24-26 April 2014 : abstract book
Opis fizyczny:
S. 41
Uwagi:
CD-ROM
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
61/88
Tytuł oryginału:
Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
Autorzy:
MAGDALENA
KRYGIER
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Clin. Dysmorphol.
2014; vol. 23, nr 4, s. 155-157, bibliogr. [10] poz.
ISSN:
0962-8827
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.608
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
62/88
Tytuł oryginału:
Proliferation index revisited in neuroblastic tumors
Autorzy:
EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, BEATA STEFANIA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, W.
Grajkowska
, BLANKA
HERMANN
, EWA
BIEŃ
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Folia Neuropathol.
2014; vol. 52, nr 3, s. 243-252, bibliogr. 29 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:
neuroblastoma
proliferation index
Ki-67
topoisomerase II alpha
prognostic factors
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.568
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
63/88
Tytuł oryginału:
NPHS2
mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum
Autorzy:
K.
Bouchireb
, O.
Boyer
, O.
Gribouval
, F.
Nevo
, E.
Huynh-Cong
, V.
Morinière
, R.
Campait
, E.
Ars
, D.
Brackman
, J.
Dantal
, P.
Eckart
, M.
Gigante
, BEATA S.
LIPSKA
, A.
Liutkus
, A.
Megarbane
, N.
Mohsin
, F.
Ozaltin
, M. A.
Saleem
, F.
Schaefer
, K.
Soulami
, R.
Torra
, N.
Garcelon
, G.
Mollet
, K.
Dahan
, C.
Antignac
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2014; vol. 35, nr 2, s. 178-186, bibliogr. [83] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
NPHS2
steroid-resistant nephrotic syndrome
podocin
FSGS
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.340
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
64/88
Tytuł oryginału:
Rationalizing the genetic diagnosis of SRNS/FSGS using next generation sequencing kits [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
O.
Boyer
, B[EATA] S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, O.
Gribouval
, P.
Nitschke
, Ch.
Bole-Feysot
, A.
Rotthier
, J.
Del Favero
, F. S.
Schaefer
, C.
Antignac
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2014; vol. 25, abs. suppl., s. 172A
ISSN:
1046-6673
Uwagi:
Kidney Week 2014, Philadelphia, [USA], November 11-16 [2014] ; Dostępny w Internecie: https://www.asn-online.org/abstracts/ [dostęp: 24.02.2015]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
65/88
Tytuł oryginału:
Genotype-phenotype associations in
WT 1
glomerulopathy
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, B.
Ranchin
, P.
Iatropoulos
, J.
Gellermann
, A.
Melk
, F.
Ozaltin
, G.
Caridi
, T.
Seeman
, K.
Tory
, A.
Jankauskiene
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, M.
Szczepanska
, A.
Wasilewska
, J.
Harambat
, A.
Trautmann
, A.
Peco-Antic
, H.
Borzecka
, A.
Moczulska
, B.
Saeed
, R.
Bogdanovic
, M.
Kalyoncu
, E.
Simkova
, O.
Erdogan
, K.
Vrljicak
, A.
Teixeira
, M.
Azocar
, F.
Schaefer
.
Źródło:
Kidney Int.
2014; vol. 85, nr 5, s. 1169-1178, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0085-2538
Angielskie hasła przedmiotowe:
Denys-Drash syndrome
diffuse mesangial sclerosis
focal segmental glomerulosclerosis
Frasier syndrome
steroid-resistant nephrotic syndrome
WT1
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.563
Punktacja ministerstwa:
45.000
DOI:
66/88
Tytuł oryginału:
Massive parallel sequencing doubles genetic diagnosis rate in steroid-resistant nephrotic syndrome (srns)
Autorzy:
BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, O.
Gribouval
, O.
Boyer
, P.
Nitschke
, Ch.
Bole
, A.
Rotthier
, F.
Schaefer
, C.
Antignac
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2014; vol. 29, nr 9, s. 1750
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
The 47th ESPN Congress, Porto, Portugal, September 18-20, 2014
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
67/88
Tytuł oryginału:
Ocena częstości występowania i profilu mutacji w genie NPHS2 odpowiedzialnym za rozwój steroidoopornego zespołu nerczycowego (SOZN) w populacji polskiej
Autorzy:
B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, I[RENA]
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
68/88
Tytuł oryginału:
Trisomia 2p i monosomia 13q u 3 dzieci w rodzinach nosicieli unikatowych translokacji chromosomowych wzajemnych t(2p; 13q) i ocena czynników wpływających na wielkość prawdopodobieństwa ich powtórzenia
Autorzy:
B.
Panasiuk
, J[OLANTA]
WIERZBA
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, B.
Stasiewicz-Jarocka
, A.
Midro
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
69/88
Tytuł oryginału:
Application of aCGH for patients with clinical features of microdeletion 22q11.2 syndrome and negative results of the standard cytogenetic and FISH analyses
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, R.
Smigiel
, M.
Cabala
, MARIOLA
ILISZKO
, IWONA
KARDAŚ
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Chromosome Res.
2013; vol. 21, suppl. 1, s. S44-S45
ISSN:
0967-3849
Uwagi:
9th European Cytogenetics Conference, Dublin, Irland, 29 June - 2 July 2013
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
70/88
Tytuł oryginału:
Izolowana, idiopatyczna niedoczynność tarczycy pochodzenia centralnego prawdopodobnie z powodu niedoboru TRH : opis przypadku. Sukces czy porażka?
Tytuł angielski:
Isolated idiopathic central hypothyroidism in 13,5 years old girl, posssibly caused by Thyrotropin Releasing Hormone (THR) deficiency : case report. Success or failure?
Autorzy:
DOROTA
BIRKHOLZ-WALERZAK
, BEATA S.
LIPSKA
.
Źródło:
Endokrynol. Pediatr.
2013; vol. 12, supl. 1, s. 57
ISSN:
1730-0282
Uwagi:
V Zjazd, XXI Sympozjum, Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Warszawa, 5-7.09.2013
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
71/88
Tytuł oryginału:
Zastosowanie mikromacierzy-CGH u pacjentów z objawami klinicznymi zespołu mikrodelecyjnego 22q11.2 przy prawidłowym wyniku standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i FISH regionu 22q11.2)
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, M.
Cabała
, M[ARIOLA]
ILISZKO
, I[WONA]
KARDAŚ
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny:
S. 55
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
72/88
Tytuł oryginału:
Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founder effect in the Kashubian population
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, IRENA
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, Lucyna
Morzuch
, Kacper
Wasilewski
, DOMINIKA
VETTER
, H.
Borzecka
, D.
Drozdz
, A.
Firszt-Adamczyk
, E.
Gacka
, T.
Jarmolinski
, J.
Ksiazek
, E.
Kuzma-Mroczkowska
, M.
Litwin
, A.
Medynska
, M.
Silska
, M.
Szczepanska
, M.
Tkaczyk
, A.
Wasilewska
, F.
Schaefer
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2013; vol. 54, nr 3, s. 327-333, bibliogr. [20] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
NPHS2
steroid-resistant nephrotic syndrome
founder effect
Kashubian population
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.902
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
73/88
Tytuł oryginału:
Spectrum of
NIPBL
gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, MAGDALENA
RATAJSKA
, BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Monika
Malinowska
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
gene
point mutations
large genomic rearrangements
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.902
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
74/88
Tytuł oryginału:
Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, P.
Iatropoulos
, R.
Maranta
, G.
Caridi
, F.
Ozaltin
, A.
Anarat
, A.
Balat
, J.
Gellermann
, A.
Trautmann
, O.
Erdogan
, B.
Saeed
, S.
Emre
, R.
Bogdanovic
, M.
Azocar
, IRENA
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, E.
Benetti
, S.
Caliskan
, S.
Mir
, A.
Melk
, P.
Ertan
, E.
Baskin
, H.
Jardim
, T.
Davitaia
, A.
Wasilewska
, D.
Drozdz
, M.
Szczepanska
, A.
Jankauskiene
, L. M. S.
Higuita
, G.
Ardissino
, O.
Ozkaya
, E.
Kuzma-Mroczkowska
, O.
Soylemezoglu
, B.
Ranchin
, A.
Medynska
, M.
Tkaczyk
, A.
Peco-Antic
, I.
Akil
, T.
Jarmolinski
, A.
Firszt-Adamczyk
, J.
Dusek
, G. D.
Simonetti
, F.
Gok
, A.
Gheissari
, F.
Emma
, R. T.
Krmar
, M.
Fischbach
, N.
Printza
, E.
Simkova
, C.
Mele
, G. M.
Ghiggeri
, F.
Schaefer
.
Źródło:
Kidney Int.
2013; vol. 84, nr 1, s. 206-213, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0085-2538
Angielskie hasła przedmiotowe:
INF2
juvenile steroid-resistant nephrotic syndrome
NPHS2
WT1
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.520
Punktacja ministerstwa:
45.000
DOI:
75/88
Tytuł oryginału:
On the significance of germline cytogenetic rearrangements at
MYCN locus
in neuroblastoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, ANNA
PŁOSZYŃSKA
, MARIOLA
ILISZKO
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Mol. Cytogenet.
2013; vol. 6, nr 1, art. ID 43, s. [1-7], bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1755-8166
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf [dostęp: 15.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:
neuroblastoma
MYCN
FRA2C
partial 2p trisomy
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.662
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf
76/88
Tytuł oryginału:
NPHS2
p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy:
A.
Kerti
, R.
Cosohány
, A.
Szabó
, O.
Árkossy
, P.
Sallay
, V.
Moriniére
, V.
Vega-Warner
, G.
Nyirö
, O.
Lakatos
, T.
Szabó
, BEATA S.
LIPSKA
, F.
Schaefer
, C.
Antignac
, G.
Reusz
, T.
Tulassay
, K.
Tory
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2013; vol. 28, nr 5, s. 751-757, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0931-041X
Angielskie hasła przedmiotowe:
genetics
nephrotic syndrome
NPHS2
podocin
mutation screening
algorithm
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.881
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
77/88
Tytuł oryginału:
Primary leiomyosarcoma of the mesentery in two sisters: clinical and molecular characteristics
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, BEATA S.
LIPSKA
, J.
Grzeszewska
, JANUSZ
LIMON
, WOJCIECH
BIERNAT
, JACEK
JASSEM
.
Źródło:
Pol. J. Pathol.
2013; vol. 64, nr 1, s. 59-63, bibliogr. 9 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1233-9687
Angielskie hasła przedmiotowe:
mesenteric leiomyosarcoma
familial occurrence
chromosome 17p gain
genomic rearrangements
array-CGH
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.832
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
78/88
Tytuł oryginału:
Congenital neuroblastoma due to constitutional MYCN gain in a patient with unbalanced translocation t(2;18)(p24.2;q23)
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M.
Brzeskwiniewicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, A[NNA]
PŁOSZYŃSKA
, E[LŻBIETA]
DROŻYŃSKA
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Advances in Neuroblastoma Research Conference 2012, Toronto, Canada, June 18-21, 2012 : programme & abstract book
Opis fizyczny:
S. 177
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
79/88
Tytuł oryginału:
NTRK1 gene transcripts in human neuroblastoma : preliminary results
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M.
Brzeskwiniewicz
, S.
Ziętkiewicz
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Advances in Neuroblastoma Research Conference 2012, Toronto, Canada, June 18-21, 2012 : programme & abstract book
Opis fizyczny:
S. 174
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
80/88
Tytuł oryginału:
Organ-sparing surgery of the bilateral testicular large cell calcifying sertoli cell tumor in patient with atypical Peutz-Jeghers syndrome
Autorzy:
A.
Kałużny
, M[ARCIN]
MATUSZEWSKI
, S[ZYMON]
WOJTYLAK
, K[AZIMIERZ]
KRAJKA
, W.
Cichy
, A.
Plawski
, A.
Gintowt
, B[EATA] S.
LIPSKA
.
Źródło:
Int. Urol. Nephrol.
2012; vol. 44, nr 4, s. 1045-1048, bibliogr. 7 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0301-1623
Angielskie hasła przedmiotowe:
large cell calcifying sertoli cell tumor
Peutz-Jeghers syndrome
organ-sparing testicular surgery
STK11 amplification
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.325
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11255-011-0100-1
81/88
Tytuł oryginału:
Molecular characterization of Polish children with podocin-associated hereditary nephrotic syndrome : novel and recurrent NPHS2 mutations
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, I.
Bałasz-Chmielewska
, L.
Morzuch
, H.
Borzęcka
, E.
Gacka
, A.
Firszt-Adamczyk
, T.
Jarmoliński
, J.
Książyk
, E.
Kuźma-Mroczkowska
, A.
Medyńska
, I.
Ogarek
, M.
Silska
, M.
Szczepańska
, M.
Tkaczyk
, A.
Wasilewska
, JANUSZ
LIMON
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2012; vol. 27, nr 9, s. 1714
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
European Society for Paediatric Nephrology Annual Scientific Meeting 2012 in Kraków, 6-8.09.2012
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
82/88
Tytuł oryginału:
WT1 screening in nephrotic syndrome : lessons from PodoNet
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, P.
Latropoulos
, B.
Ranchin
, J.
Dusek
, F.
Ozaltin
, A.
Melk
, J.
Gellermann
, A.
Jankauskiene
, M.
Peco-Antic
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, A.
Wasilewska
, G.
Caridi
, B.
Saeed
, A.
Moczulska
, R.
Bogdanovic
, O.
Erdogan
, M.
Szczepańska
, M.
Kalyoncu
, H.
Borzecka
, A.
Trautmann
, F.
Schaefer
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2012; vol. 27, nr 9, s. 1617-1618
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
European Society for Paediatric Nephrology Annual Scientific Meeting 2012 in Kraków, 6-8.09.2012
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
83/88
Tytuł oryginału:
Częstość występowania i przebieg kliniczny steroidoopornego zespołu nerczycowego uwarunkowanego mutacjami w genie
WT1
w populacji polskiej : dane z rejestru PodoNet
Autorzy:
I[RENA]
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, BEATA
LIPSKA
, H.
Borzęcka
, D.
Drożdż
, E.
Gacka
, A.
Firszt-Adamczyk
, T.
Jarmoliński
, J.
Książyk
, E.
Kuźma-Mroczkowska
, A.
Medyńska
, M.
Silska
, M.
Szczepańska
, M.
Tkaczyk
, A.
Wasilewska
, J[ANUSZ]
LIMON
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2012; vol. 42, supl. 1, s. 16
ISSN:
0137-7205
Uwagi:
VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Wrocław, 17-19 maja 2012
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
84/88
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome associated with a de-novo novel NIPBL splice-site mutation and a coincidental inherited translocation t(3;5)(p13;q11)
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, ALINA
KUŹNIACKA
, MAGDALENA
RATAJSKA
, BEATA STEFANIA
LIPSKA
, IWONA
KARDAS
, MARIOLA
ILISZKO
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Clin. Dysmorphol.
2011; vol. 20, nr 4, s. 222-224, bibliogr. [5 poz.]
ISSN:
0962-8827
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.543
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
https://insights.ovid.com/crossref?an=00019605-201110000-00011
85/88
Tytuł oryginału:
8.6MB interstitinal deletion of chromosome 4q13.3q21. 23 in a boy with cognitive impairment, short stature, hearing loss, skeletal abnormalities and facial dysmorphism
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, L[UCYNA]
MORZUCH
, A[RKADIUSZ]
PIOTROWSKI
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
Genet. Couns.
2011; vol. 22, nr 4, s. 353-363, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1015-8146
Angielskie hasła przedmiotowe:
4q21
BMP3
PRKG2
RASGEF1B
absent speech
skeletal abnormalities
hearing loss
brachydactyly
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.505
Punktacja ministerstwa:
15.000
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303795#
86/88
Tytuł oryginału:
The role of NPHS2 and INF2 in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS): findings in the PodoNet cohort [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, A.
Trautmann
, A.
Anarat
, F.
Ozaltin
, G.
Caridi
, M.
Noris
, F.
Schaefer
, P.
Consortium
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2011; vol. 26, nr 9, s. 1580
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
44th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Dubrovnik-Cavtat, 14-17 September 2011 ; Dostępny w Internecie : http://ehis.ebscohost.com/eds/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&sid=00cb1b76-7dfb-4a5e-87aa-1ae973c00f58%40sessionmgr115&hid=105 [dostęp: 31.07.2013]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
87/88
Tytuł oryginału:
Profil mutacji w genach NPHS
2
i WT
1
w polskiej populacji pacjentów ze steroidoopornym zespołem nerczycowym : doniesienie wstępne
Autorzy:
B[EATA]
LIPSKA
, L[UCYNA]
MORZUCH
, I[RENA]
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej "Współczesne trendy w diagnostyce i terapii schorzeń układu moczowego u dzieci", Gdańsk, 15-17 maja 2011
Opis fizyczny:
S. 23
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
88/88
Tytuł oryginału:
Wyniki wstępnej analizy klinicznej polskich dzieci ze steroidoopornym zespołem nerczycowym z mutacjami w genach WT
1
i NPHS
2
Autorzy:
I[RENA]
BAŁASZ-CHMIELEWSKA
, B[EATA]
LIPSKA
, H.
Borzęcka
, D.
Drożdż
, E.
Gacka
, A.
Firszt-Adamczyk
, T.
Jarmoliński
, J.
Książek
, E.
Kuźma
, A.
Medyńska
, M.
Silska
, M.
Szczepańska
, M.
Tkaczyk
, A.
Wasilewska
, J[ANUSZ]
LIMON
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
.
Źródło:
W:
XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej "Współczesne trendy w diagnostyce i terapii schorzeń układu moczowego u dzieci", Gdańsk, 15-17 maja 2011
Opis fizyczny:
S. 24
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed