Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: JUREK M
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: Hypomyelinating leukodystrophies : a molecular insight into the white matter pathology
Autorzy: A. Charzewska, J[OLANTA] WIERZBA, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, M. Bekiesińska-Figatowska, M. Jurek, A[LEKSANDRA] GINTOWT, A. Kłosowska, J. Bal, D. Hoffman-Zacharska.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 90, nr 4, s. 293-304, bibliogr. 67 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • hypomyelinating leukodystrophy
  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome
  • SLC16A2
  • MCT8

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    2/6

    Tytuł oryginału: Novel A18T and pA29S substitutions in α-synuclein may be associated with sporadic Parkinson's disease
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, D. Koziorowski, O. A. Ross, M. Milewski, J. Poznański, M. Jurek, Z. K. Wszolek, A. Soto-Ortolaza, JAROSŁAW SŁAWEK, P. Janik, Z. Jamrozik, A. Potulska-Chromik, B. Jasińska-Myga, G. Opala, A. Krygowska-Wajs, K. Czyżewski, D. W. Dickson, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: Parkinsonism Relat. Disord. 2013; vol. 19, nr 11, s. 1057-1060, bibliogr. 12 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1353-8020
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • α-synuclein
  • SNCA gene
  • Parkinson's disease
  • genetic etiology
  • missense mutations

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.126
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    3/6

    Tytuł oryginału: Mutacje w genach PARK2, DJ1, PINK1, LRRK2, SNCA jako przyczyna choroby Parkinsona : wyniki badań polskich pacjentów o wczesnym/typowym wieku zachorowania
    Tytuł angielski: Mutations in PARK2, DJ1, PINK1, LRRK2, SNCA genes as a cause of Parkinson disease : data for Polish patients with early/typical age of onset
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, D. Koziorowski, P. Górka, M. Jurek, A[NNA] ROSZMANN, J[AROSŁAW] SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, A. Friedman, J. Bal.
    Źródło: W: V Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Wisła, 31.05-02.06.2012 : program
    Opis fizyczny: S. 66-67
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona
  • mutacje patogenne
  • monogenowa postać PD

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • parkinson disease
  • pathogenic mutations
  • monogenic PD

    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    4/6

    Tytuł oryginału: Nowe mutacje punktowe w genie SNCA jako przyczyna choroby Parkinsona
    Tytuł angielski: The novel point mutation in SNCA gene as a cause of Parkinson's disease
    Autorzy: D. Koziorowski, D. Hoffman-Zacharska, M. Jurek, JAROSŁAW SŁAWEK, Z. Jamrozik, P. Janik, A. Potulska-Chromik, ANNA ROSZMANN, J. Bal, A. Friedman.
    Źródło: W: V Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Wisła, 31.05-02.06.2012 : program
    Opis fizyczny: S. 72-73
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroba Parkinsona
  • mutacje patogenne
  • SNCA

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • parkinson disease
  • pathogenic mutations
  • SNCA

    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    5/6

    Tytuł oryginału: Incidence of spinal muscular atrophy in Poland : more frequent than predicted?
    Autorzy: M. Jędrzejowska, M. Milewski, J. Zimowski, PAWEŁ ZAGOŻDŻON, A. Kostera-Pruszczyk, J. Borkowska, D. Sielska, M. Jurek, I. Hausmanowa-Petrusewicz.
    Źródło: Neuroepidemiology 2010; vol. 34, s. 152-157, bibliogr. 35 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0251-5350
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • spinal muscle atrophy, incidence
  • carrier frequency
  • muscular SMN1 gene
  • SMN2 gene copy number

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.482
    Punktacja ministerstwa: 32.000



    6/6

    Tytuł oryginału: Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene
    Autorzy: M. Jędrzejowska, J. Borkowska, J. Zimowski, A. Kostera-Pruszczyk, M. Milewski, M. Jurek, D. Sielska, E. Kostyk, WALENTY NYKA, J. Zaremba, I. Hausmanowa-Petrusewicz.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2008; vol. 16, s. 930-934, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • spinal muscular atrophy (SMA)
  • unaffected
  • SMN1 absence
  • number of SMN2 copies

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed