Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
HYDROKSYLAZA FENYLOALANINOWA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2
Tytuł oryginału:
Mutacje powodujące dziedziczną hiperfenyloalaninemię.
Tytuł angielski:
Mutations causing hereditary hyperphenylalaninaemia
Autorzy:
C.
Żekanowski
, MIROSŁAWA
NOWACKA
, B.
Cabalska
, E.
Sendecka
, M.
Słowik
, M.
Giżewska
, JOLANTA
FILIPOWICZ
, T.
Mazurczak
, J.
Bal
.
Źródło:
Med. Wieku Rozw.
1999; t. 3, nr 1, s. 55-56, bibliogr. 30 poz., streszcz., abs.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
hydroksylaza fenyloalaninowa
syntaza tetrahydrobiopterynowa
hiperfenyloalaninemia
mutacje
Angielskie hasła przedmiotowe:
phenylalanine hydroxylase
tetrahydrobiopterin synthase
hyperphenylalaninaemia
mutations
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
2/2
Tytuł oryginału:
Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii
Tytuł angielski:
Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria
Autorzy:
J.
Jaruzelska
, K.
Michalczak-Janitz
, R.
Matuszak
, K.
Borski
, M.
Krawczyński
, JOLANTA
FILIPOWICZ
, A.
Ulbrych-Jabłońska
, W.
Lukas
, Cz.
Helińska
, I.
Polkowska
.
Źródło:
Pediatr. Pol.
1995, nr 9 supl., s. 153-156, streszcz. pol., ang.
ISSN:
0031-3939
Uwagi:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Gdańsk, 21-23 września'95
Polskie hasła przedmiotowe:
fenyloketonuria
hydroksylaza fenyloalaninowa
PCR
genotyp
fenotyp
Angielskie hasła przedmiotowe:
phenylketonuria
phenylalanine hydroxylase
PCR
genotype
phenotype
Charakt. formalna:
SUP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed