Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
COHESIN
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2
Tytuł oryginału:
Expanding the clinical spectrum of the '
HDAC8
-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy:
I.
Parenti
, C.
Gervasini
, J.
Pozojevic
, K. S.
Wendt
, E.
Watrin
, J.
Azzollini
, D.
Braunholz
, K.
Buiting
, A.
Cereda
, H.
Engels
, L.
Garavelli
, R.
Glazar
, B.
Graffmann
, L.
Larizza
, H. J.
Lüdecke
, M.
Mariani
, M.
Masciadri
, J.
Pié
, F. J.
Ramos
, S.
Russo
, A.
Selicorni
, M.
Stefanova
, T. M.
Strom
, R.
Werner
, J[OLANTA]
WIERZBA
, G.
Zampino
, G.
Gillessen-Kaesbach
, D.
Wieczorek
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Clin. Genet.
2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
cohesin
Cornelia de Lange syndrome
HDAC8
mosaicism
X-inactivation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.326
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
2/2
Tytuł oryginału:
Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
Autorzy:
D.
Braunholz
, M.
Hullings
, M. C.
Gil-Rodriguez
, Ch. T.
Fincher
, M. B.
Mallozzi
, E.
Loy
, M.
Albrecht
, M.
Kaur
, JANUSZ
LIMON
, A.
Rampuria
, D.
Clark
, A.
Kline
, A.
Dalski
, J.
Eckhold
, A.
Tzschach
, R.
Hennekam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, JOLANTA
WIERZBA
, I. D.
Krantz
, M. A.
Deardorff
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1018-4813
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
cohesin
NIPBL
MAU2
SCC4
sister chromatid cohesion
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.319
Punktacja ministerstwa:
30.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed