Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
CDLS
Liczba odnalezionych rekordów:
6
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6
Tytuł oryginału:
Molecular characterization of two novel intronic variants of
NIPBL
gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JACEK
JASIECKI
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
BMC Med. Genet.
2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2350
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL gene
splice-site variants
next generation sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.585
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/6
Tytuł oryginału:
Genetic mosaicism in a group of patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Front. Pediatr.
2019; vol. 7, art. 203, s. 1-7, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2296-2360
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00203/full [dostęp: 21.05.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
genetic mosaicism
deep sequencing
RNA analysis
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.634
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
PubMed
Web of Science
DOI:
3/6
Tytuł oryginału:
Mosaic intronic
NIPBL
variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Ilaria
Parenti
, Frank J.
Kaiser
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Front. Genet.
2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1664-8021
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
NIPBL
gene
mosaic variant
family case
deep sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.517
Punktacja ministerstwa:
9.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
4/6
Tytuł oryginału:
Functional characterization of
NIPBL
physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M. E.
Teresa-Rodrigo
, J.
Eckhold
, B.
Puisac
, A.
Dalski
, M. C.
Gil-Rodríguez
, D.
Braunholz
, C.
Baquero
, M.
Hernández-Marcos
, J. C.
de Karam
, M.
Ciero
, F.
Santos-Simarro
, P.
Lapunzina
, JOLANTA
WIERZBA
, C. H.
Casale
, F. J.
Ramos
, G.
Gillessen-Kaesbach
, F. J.
Kaiser
, J.
Pié
.
Źródło:
Int. J. Mol. Sci.
2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1422-0067
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
NIPBL
splicing mutations
physiological splicing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.862
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350
5/6
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome with
NIPBL
mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, T. C.
Gil-Rodriguez
, A.
Polucha
, B.
Puisac
, M.
Arnedo
, M. E. T.
Rodrigo
, D.
Winnicka
, F. G.
Hegardt
, F. J.
Ramos
, JANUSZ
LIMON
, J.
Pié
.
Źródło:
BMC Med. Genet.
2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2350
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
NIPBL
Turner syndrome
TS
monosomy X mosaicism
mosaic 45,X/46,XX karyotype
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.536
Punktacja ministerstwa:
25.000
DOI:
https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43
6/6
Tytuł oryginału:
Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
J.
Yan
, G. M.
Saifi
, TOMASZ H.
WIERZBA
, M.
Withers
, G. A.
Bien-Willner
, JANUSZ
LIMON
, P.
Stankiewicz
, J. R.
Lupski
, J.
Wierzba
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
NIPBL
genotype-phenotype correlation
calmodulin-binding domains
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.063
Punktacja ministerstwa:
10.000
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed