Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
J INHERIT METAB DIS
Liczba odnalezionych rekordów:
5
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5
Tytuł oryginału:
Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening
Autorzy:
J.
Sykut-Cegielska
, A.
Kowalik
, J.
Taybert
, M.
Oltarzewski
, T.
Polawski
, A.
Sobczynska-Tomaszewska
, K.
Czerska
, B.
Radomyska
, M.
Gizewska
, H.
Romanowska
, E.
Krzywinska-Zdeb
, C.
Muller
, L.
Kaluzny
, J.
Walkowiak
, M.
Dus-Zuchowska
, D.
Korycinska-Chaaban
, K.
Hozyasz
, J.
Jaglowska
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M.
Lulek-Ciebiera
.
Źródło:
J. Inherit. Metab. Dis.
2014; vol. 37, suppl. 1, s. S110
ISSN:
0141-8955
Uwagi:
SSIEM 2014 Annual Symposium, Innsbruck, Austria, 2-5 September 2014 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
DOI:
2/5
Tytuł oryginału:
A comprehensive
HADHA
c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
Autorzy:
D.
Piekutowska-Abramczuk
, R. K. J.
Olsen
, JOLANTA
WIERZBA
, E.
Popowska
, D.
Jurkiewicz
, E.
Ciara
, M.
Ołtarzewski
, W.
Gradowska
, J.
Sykut-Cegielska
, M.
Krajewska-Walasek
, B. S.
Andresen
, N.
Gregersen
, E.
Pronicka
.
Źródło:
J. Inherit. Metab. Dis.
2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
0141-8955
Charakt. formalna:
SUZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.808
Punktacja ministerstwa:
27.000
Inne bazy podające opis:
Web of Science
Scopus
PubMed
DOI:
3/5
Tytuł oryginału:
Familial lipoprotein lipase deficiency in three infants : case report
Autorzy:
E.
Starostecka
, A.
Lange
, M. E.
Funkowicz
, M[AGDALENA]
CHMARA
, J.
Krzyżanowska
.
Źródło:
J. Inherit. Metab. Dis.
2008; vol. 31, suppl. 1, s. 94
ISSN:
0141-8955
Uwagi:
Annual Symposium, Society for the study of inborn errors of metabolism, Lisboa, 2-5 September 2008
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
4/5
Tytuł oryginału:
Gene expression-targeted isoflavone therapy (GET IT) for mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo Disesae) : a pilot clinical trial
Autorzy:
G.
Węgrzyn
, J.
Jakóbkiewicz-Banecka
, E.
Piotrowska
, M.
Malinowska
, A.
Maryniak
, A.
Tylki-Szymańska
, A[NNA]
LIBEREK
, B.
Czartoryska
, A.
Kloska
, A.
Węgrzyn
.
Źródło:
J. Inherit. Metab. Dis.
2007; vol. 30, suppl. 1, s. 116
ISSN:
0141-8955
Charakt. formalna:
STR
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
5/5
Tytuł oryginału:
Two novel mutations in the
ARSA
gene, p.G293C and g.445.446insG, in late infantile metachromatic leukodystrophy patients from Poland
Autorzy:
A.
Ługowska
, R.
Płoski
, P.
Włodarski
, A[GNIESZKA]
MATHEISEL
, K[AROLINA]
BODZIOCH
, B.
Karakulska
, A.
Tylki-Szymańska
.
Źródło:
J. Inherit. Metab. Dis.
2007; vol. 30, suppl. 1, s. 103
ISSN:
0141-8955
Uwagi:
SSIEM Annual Symposium 2007, Hamburg, 4th-7th September 2007
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed