Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
ANIKIEJ PAULINA OBCY
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2
Tytuł oryginału:
Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the
NAGLU
gene [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Karolina
Pierzynowska
, Arkadiusz
Mański
, Monika
Limanówka
, JOLANTA
WIERZBA
, Lidia
Gaffke
, Paulina
Anikiej
, Grzegorz
Węgrzyn
.
Źródło:
Mol. Genet. Genomic Med.
2020; vol. 8, nr 9, nr ID e1356, s. 1-6, bibliogr. [16] poz., streszcz. ang.
ISSN:
2324-9269
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1356 [dostęp: 21.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
genotype
mucopolysaccharidosis
phenotype
Sanfilippo syndrome type B
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.995
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
WoS
Scopus
DOI:
2/2
Tytuł oryginału:
Wybrane aspekty poznawczego funkcjonowania dorosłych sióstr chorujących na galaktozemię klasyczną
Tytuł angielski:
Selected aspects of the cognitive functioning of adult sisters with classical galactosemia
Autorzy:
KATARZYNA
MILSKA
, Paulina
Anikiej
, Michał
Zwiefka
, Paulina
Ignatowska
, Arkadiusz
Mański
.
Źródło:
Psychiatria
2019; t. 16, nr 1, s. 26-32, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
1732-9841
Polskie hasła przedmiotowe:
rzadkie choroby autosomalne
recesywne
galaktozemia klasyczna
zaburzenia poznawcze
Angielskie hasła przedmiotowe:
rare autosomal recessive
diseases
classical galactosemia
cognitive disorders
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
https://journals.viamedica.pl/psychiatria/article/view/60496
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed