Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: NF1
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Yunjia Chen, Alicia Gomes, Alesha D. Hicks, Angela Sharp, Eric Johns, Kim Armfield Uhas, Linlea Armstrong, Katherine Armstrong Bosanko, Dusica Babovic-Vuksanovic, Laura Baker, Donald G. Basel, Mario Bengala, James T. Bennett, Chelsea Chambers, Lola K. Clarkson, Maurizio Clementi, Fanny M. Cortes, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Martin B. Delatycki, Maria C. Digilio, Laura Dosa, Silvia Esposito, Stephanie Fox, Mary-Louise Freckmann, Christine Fauth, Teresa Giugliano, Sandra Giustini, Allison Goetsch, Yeal Goldberg, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Karen W. Gripp, Punita Gupta, Eric Haan, Rachel K. Hachen, Tamara L. Haygarth, Concepcion Hernandez-Chico, Katelyn Hodge, Robert J. Hopkin, Louanne Hudgins, Sandra Janssens, Kory Keller, Geraldine Kelly-Mancuso, Aaina Kochhar, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Jan Liebelt, Angie Lichty, Robert H. Listernick, Michael J. Lyons, Isabelle Maystadt, Mayra Martinez Ojeda, Carey McDougall, Lesley K. McGregor, Daniela Melis, Nancy Mendelsohn, Malgorzata Nowaczyk, June Ortenberg, Karin Panzer, John G. Pappas, Mary Ella Pierpont, Giulio Piluso, Valentina Pinna, Eniko K. Pivnick, Dinel A. Pond, Cynthia M. Powell, Caleb Rogers, Noa Ruhrman Shahar, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, Sarah A. Sandaradura, Claudia Santoro, Ulrich A. Schatz, Allison Schreiber, Daryl A. Scott, Elizabeth A. Sellars, Ruth Sheffer, Elizabeth Siqveland,, John M. Slopis, Rosemary Smith, Roberto Spalice, David W. Stockton, Haley Streff, Amy Theos, Gail E. Tomlinson, Grace Tran, Pamela L. Trapane, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Jenneke Van den Ende, Samantha A. Schrier Vergano, Stephanie E. Wallace, Michael F. Wangler, David D. Weaver, Kaleb H. Yohay, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen B. M. Claes, Marica Eoli, Yolanda Martin, Katharina Wimmer, Alessandro De Luca, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Hum. Mutat. 2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype-phenotype correlation
  • NF1
  • p.Arg1276
  • p.Lys1423
  • p.Met1149

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124
    Punktacja ministerstwa: 140.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/3

    Tytuł oryginału: Palindrome-mediated and replication-dependent pathogenic structural rearrangements within the NF1gene
    Autorzy: Meng-Chang Hsiao, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, Johan Alexander, Tom Callens, Chuanhua Fu, Fady M. Mikhail, Kathleen B. M. Claes, Ludwine Messiaen.
    Źródło: Hum. Mutat. 2014; vol. 35, nr 7, s. 891-898, bibliogr. [61] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • translocation
  • NF1
  • deletion
  • FoSTeS
  • MMBIR
  • double-strand break
  • NHEJ
  • DNA replication
  • hotspot

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.340
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    3/3

    Tytuł oryginału: Legius syndrome in fourteen families
    Autorzy: E. Denayer, MAGDALENA CHMARA, H. Brems, A. M. Kievit, Y. van Bever, A.M. van den Ouweland, R. van Minkelen, A. de Goede-Bolder, E. Oostenbrink, P. Lakeman, E. Beert, T. Ishizaki, T. Mori, K. Keymolen, J. van den Ende, E. Mangold, S. Peltonen, G. Brice, J. Rankin, K. Y. van Spaendonck-Zwarts, A. Yoshimura, E.. Legius.
    Źródło: Hum. Mutat. 2011; vol. 32, nr 1, s. E1985-E1998, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • legius syndrome
  • SPRED1
  • NF1
  • RAS-MAPK pathway
  • polydactyly

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.686
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038325/



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed