Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: MESSIAEN LUDWINE M OBCY
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Yunjia Chen, Alicia Gomes, Alesha D. Hicks, Angela Sharp, Eric Johns, Kim Armfield Uhas, Linlea Armstrong, Katherine Armstrong Bosanko, Dusica Babovic-Vuksanovic, Laura Baker, Donald G. Basel, Mario Bengala, James T. Bennett, Chelsea Chambers, Lola K. Clarkson, Maurizio Clementi, Fanny M. Cortes, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Martin B. Delatycki, Maria C. Digilio, Laura Dosa, Silvia Esposito, Stephanie Fox, Mary-Louise Freckmann, Christine Fauth, Teresa Giugliano, Sandra Giustini, Allison Goetsch, Yeal Goldberg, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Karen W. Gripp, Punita Gupta, Eric Haan, Rachel K. Hachen, Tamara L. Haygarth, Concepcion Hernandez-Chico, Katelyn Hodge, Robert J. Hopkin, Louanne Hudgins, Sandra Janssens, Kory Keller, Geraldine Kelly-Mancuso, Aaina Kochhar, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Jan Liebelt, Angie Lichty, Robert H. Listernick, Michael J. Lyons, Isabelle Maystadt, Mayra Martinez Ojeda, Carey McDougall, Lesley K. McGregor, Daniela Melis, Nancy Mendelsohn, Malgorzata Nowaczyk, June Ortenberg, Karin Panzer, John G. Pappas, Mary Ella Pierpont, Giulio Piluso, Valentina Pinna, Eniko K. Pivnick, Dinel A. Pond, Cynthia M. Powell, Caleb Rogers, Noa Ruhrman Shahar, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, Sarah A. Sandaradura, Claudia Santoro, Ulrich A. Schatz, Allison Schreiber, Daryl A. Scott, Elizabeth A. Sellars, Ruth Sheffer, Elizabeth Siqveland,, John M. Slopis, Rosemary Smith, Roberto Spalice, David W. Stockton, Haley Streff, Amy Theos, Gail E. Tomlinson, Grace Tran, Pamela L. Trapane, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Jenneke Van den Ende, Samantha A. Schrier Vergano, Stephanie E. Wallace, Michael F. Wangler, David D. Weaver, Kaleb H. Yohay, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen B. M. Claes, Marica Eoli, Yolanda Martin, Katharina Wimmer, Alessandro De Luca, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Hum. Mutat. 2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype-phenotype correlation
  • NF1
  • p.Arg1276
  • p.Lys1423
  • p.Met1149

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124
    Punktacja ministerstwa: 140.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/6

    Tytuł oryginału: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
    Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Yunjia Chen, Alesha D. Hicks, Arthur S. Aylsworth, Amedeo A. Azizi, Donald G. Base, Gary Bellus, Lynne M. Bird, Maria A. Blazo, Leah W. Burke, Ashley Cannon, Felicity Collins, Colette DeFilippo, Ellen Denayer, Maria C. Digilio, Shelley K. Dills, Laura Dosa, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Punita Gupta, Rachel K. Hachen, Concepción Hernández-Chico, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Justin T. Jordan, Peter Kannu, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Robert H. Listernick, Fortunato Lonardo, Maurice J. Mahoney, Mayra Martinez Ojeda, Marie T. McDonald, Carey McDougall, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Mari Mori, Rianne Oostenbrink, Sebastién Perreaul, Mary Ella Pierpont, Carmelo Piscopo, Dinel A. Pond, Linda M. Randolph, Katherine A. Rauen, Surya Rednam, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, G. Bradley Schaefer, Elizabeth K. Schorry, Daryl A. Scott, Andrea Shugar, Elizabeth Siqveland,, Lois J. Starr, Ashraf Syed, Pamela L. Trapane, Nicole J. Ullrich, Emily G. Wakefield,, Laurence E. Walsh, Michael F. Wangler, Elaine Zacka, Kathleen B. M. Claes, Katharina Wimmer, Rick van Minkelen, Alessandro De Luca, Yolanda Martin, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
    Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 4, s. 867-876, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1098-3600
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • p.Met992del
  • genotype-phenotype correlation
  • neurofibroma
  • learning difficulties

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja ministerstwa: 200.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    3/6

    Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844-848
    Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Yunjia Chen, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Sherrell Johnson, Meng-Chang Hsiao, Zhenbin Chen, Meena Balasubramanian, Christopher P. Barnett, Troy A. Becker, Shay Ben-Shachar, Debora R. Bertola, Jaishri O. Blakeley, Emma M. M. Burkitt-Wright, Alison Callaway, Melissa Crenshaw, Karin S. Cunha, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Karin Dahan, Alessandro De Luca, Anne Destrée, Radhika Dhamija, Marica Eoli, D. Gareth R. Evans, Patricia Galvin-Parton, Jaya K. George-Abraham, Karen W. Gripp, Jose Guevara-Campos, Neil A. Hanchard, Concepcion Hernandez-Chico, LaDonna Immken, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Beth A. Keena, Aaina Kochhar, Jan Liebelt, Arelis Martir-Negron, Maurice J. Mahoney, Isabelle Maystadt, Carey McDougall, Meriel McEntagart, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Geert Mortier, Jenny Morton, John Pappas, Scott R. Plotkin, Dinel Pond, Kenneth Rosenbaum, Karol Rubin, Laura Russell, Lane S. Rutledge, Veronica Saletti, Rhonda Schonberg, Allison Schreiber, Meredith Seidel, Elizabeth Siqveland, David W. Stockton, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Meena Upadhyaya, Rick van Minkelen, Helene Verhelst, Margaret R. Wallace, Yoon-Sim Yap, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen Claes, Yolanda Martin, Bruce R. Korf, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
    Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2018; vol. 102, nr 1, s. 69-87, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0002-9297
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
    Punktacja ministerstwa: 45.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    4/6

    Tytuł oryginału: High-Throughput Tabular Data Processor : platform independent graphical tool for processing large data sets [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: PIOTR MADANECKI, Magdalena Bałut, Patrick G. Buckley, J. RENATA OCHOCKA, RAFAŁ BARTOSZEWSKI, David K. Crossman, Ludwine M. Messiaen, ARKADIUSZ PIOTROWSKI.
    Źródło: PLoS ONE 2018; vol. 13, nr 2, art. ID e0192858, s. 1-7, bibliogr. 15 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1932-6203
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0192858 [dostęp: 16.02.2018]
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.776
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science
  • SciFinder

    DOI:



    5/6

    Tytuł oryginału: Evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844-848
    Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Yunjia Chen, Tom Callens, Jaqueisa S. Reaves, Alicia Gomes, Meng-Chang Hsiao, Angela Sharp, Bruce R. Korf, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
    Źródło: W: 2017 NF Conference : From progress to progress, Washington, [USA], June 10-13, 2017
    Opis fizyczny: 1 k.
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG

    6/6

    Tytuł oryginału: Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas
    Autorzy: ARKADIUSZ PIOTROWSKI, Jing Xie, Ying F. Liu, Andrzej B. Poplawski, Alicia R. Gomes, PIOTR MADANECKI, Chuanhua Fu, Michael R. Crowley, David K. Crossman, Linea Armstrong, Dusica Babovic - Vuksanovic, Amanda Bergner, Jaishri O. Blakeley, Andrea L. Blumenthal, Molly S. Daniels, Howard Feit, Kathy Gardner, Stephhanie Hurst, Christine Kobelka, Chung Lee, Rebecca Nagy, Katherine A. Rauen, John M. Slopis, Pim Suwannarat, Judith A. Westman, Andrea Zanko, Bruce R. Korf, Ludwine M. Messiaen.
    Źródło: Nat. Genet. 2014; vol. 46, nr 2, s. 182-187, bibliogr. 61 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1061-4036
    Uwagi: dodatek nieliczbowany Online methods [2] s. zawiera bibliografię od nr poz. 39-61
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 29.352
    Punktacja ministerstwa: 50.000
    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed