Wyniki poszukiwań

Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ BEATA
Liczba odnalezionych rekordów: 88

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/88

Tytuł oryginału: Genetic aspects of congenital nephrotic syndrome: a consensus statement from the ERKNet-ESPN inherited glomerulopathy working group
Autorzy: BEATA STEFANIA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Faith Ozaltin, Tuula Hölttä, Detlef Bockenhauer, Sandra Bérody, Elena Levtchenko, Marina Vivarelli, Hazel Webb, Dieter Haffner, Franz Schaefer, Olivia Boyer.
Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2020; vol. 28, nr 10, s. 1368-1378, bibliogr. 65 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1018-4813
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.657
Punktacja ministerstwa: 100.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

2/88

Tytuł oryginału: WT1 Disorder [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: W: GeneReviews® / eds. M. P. Adam, H. H. Avdinger, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. H. Bean, K. Stephens, A. Amemiya
Adres wydawniczy: Seattle : University of Washington, 2020
Opis fizyczny: s. 1-19 : Bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556455/ [dostęp: 15.05.2020] ; ISSN 2372-0697
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Inne bazy podające opis:

PubMed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556455/pdf/Bookshelf_NBK556455.pdf

3/88

Tytuł oryginału: The pitfalls of genetic diagnosis AD 2020 : renal diseases as the case in point [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: W: International Congress Brain, Heart & Kidney, Vilnius, Lithuania, October 22-24, 2020 : abstract book
Opis fizyczny: S. 54
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.bhk2020.com [dostęp: 04.11.2020]
ISBN: 978-609-96185-0-0
Angielskie hasła przedmiotowe:

exome testing

Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

4/88

Tytuł oryginału: NUP nephropathy: when defective pores cause leaky glomeruli
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Franz Schaefer.
Źródło: Am. J. Kidney Dis. 2019; vol. 73, nr 6, s. 890-892, bibliogr. 16 poz.
ISSN: 0272-6386
Charakt. formalna: KOM
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.618
Punktacja ministerstwa: 140.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

PubMed

Web of Science

DOI:

5/88

Tytuł oryginału: Hedgehog signalling network gene status analysis in paediatric intracranial germ cell tumours
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Krzysztof Zakrzewski, Wiesława Grajkowska, Marcin Roszkowski, Bożenna Dembowska-Bagińska, Katarzyna Czarnota, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Folia Neuropathol. 2019; vol. 57, nr 3, s. 227-238, bibliogr. 53 poz., sterszcz. ang.
ISSN: 1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:

genomic imbalances

intracranial germ-cell tumours

Ptch1

Hedgehog signalling

ZIC2

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
Punktacja ministerstwa: 40.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

6/88

Tytuł oryginału: Grupa Robocza Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego : zasady postępowania z chorymi na autosomalnie dominujące wielotorbielowate zwyrodnienie nerek (ADPKD) i inne torbielowate choroby nerek
Tytuł angielski: Polish Society of Neprology Working Group : management of autosomal polycystic kidney disease (ADPKD) and other cystic kidney diseases
Autorzy: ALICJA DĘBSKA-ŚLIZIEŃ, MAGDALENA JANKOWSKA, Michał Nowicki, Marian Klinger, Hanna Augustyniak-Bartosik, JANUSZ LIMON, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MARCIN MATUSZEWSKI, Jacek Różański, EDYTA SZUROWSKA, IGA ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Źródło: Nefrol. Dializoter. Pol. 2019; t. 23, nr 1, s. 1-15, bibliogr. 58 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1429-1029
Polskie hasła przedmiotowe:

wielotorbielowatość nerek

przewlekła choroba nerek

dializa

transplantacja

Angielskie hasła przedmiotowe:

polycystic kidney disease

chronic kidney disease

dialysis

transplantation

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: WYT
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
http://www.wple.net/nefrologia/nef_numery-2019/a-nefro-1-2019/1-15.pdf

7/88

Tytuł oryginału: Phenotype of children with COL4A5 mutations from a National Alport Syndrome cohort
Autorzy: O[LGA] BIELSKA, B[EATA] S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, D. Kuleszo, M. Panczyk-Tomaszewska, E. Kuzma-Mroczkowska, M. Szczepanska, D. Roszkowska-Bjanid, D. Drozdz, A. Moczulska, J. Taraszkiewicz, K. Taranta-Janusz, I. Jadeszko, D. Ostalska-Nowicka, A. Rabiega, K. Jobs, A. Wieczorkiewicz-Płaza, K. Musial, H. Nosek, A. Jander, A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2019; vol. 34, nr 10, s. 2077
ISSN: 0931-041X
Uwagi: 18th Congress of the International Pediatric Nephrology Association : IPNA 2019, Venice, Italy, 17-21 October 2019 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

8/88

Tytuł oryginału: Mutational screening of the Hh pathway-related genes in pediatric germ cell tumors
Autorzy: Dominika Kuleszo, MAGDALENA RATAJSKA, Katarzyna Czarnota, Wiesława Grajkowska, Grażyna Drabik, Maria Rzeszutek, Antoinette Stefanowa-Urbaniak, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Pol. J. Pathol. 2019, suppl. 1, s. 50
ISSN: 1233-9687
Uwagi: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Patologów, Lublin, 26-28 września 2019 : streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

9/88

Tytuł oryginału: SHH pathway in pediatric germ cell tumors : a pilot analysis
Autorzy: Katarzyna Czarnota, Kamil Buczkowski, Dominika Kuleszo, BEATA LIPSKA, Edyta Szwed, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Pol. J. Pathol. 2019, suppl. 1, s. 42
ISSN: 1233-9687
Uwagi: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Patologów, Lublin, 26-28 września 2019 : streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

10/88

Tytuł oryginału: Fenotyp chorych z mutacjami w genie COL4A5 kodującym białka łańcucha A-5 kolagenu IV w polskiej populacji pacjentów z krwinkomoczem rodzinnym
Autorzy: OLGA BIELSKA, BEATA STEFANIA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, DOMINIKA KULESZO, M[ACIEJ] (gen.) JANKOWSKI, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Maria Szczepańska, Dagmara Roszkowska-Bjanid, Katarzyna Taranta-Janusz, Iwona Jadeszko, Janina Taraszkiewicz, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Marcin Tkaczyk, Anna Jander, Roman Stankiewicz, Kinga Musiał, Anna Jakubowska, Dorota Drożdż, Anna Moczulska, Małgorzata Śniadecka, Hanna Nosek, Przemysław Sikora, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Źródło: Przegl. Lek. 2019; vol. 76, nr 5, s. 335
ISSN: 0033-2240
Uwagi: XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 26.05-28.05.2019 : streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

11/88

Tytuł oryginału: Mutacje w genach COL4A5 i CLCN5 w polskiej populacji rejestru steroidoopornych zespołów nerczycowych PodoNet
Autorzy: IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA, DOMINIKA KULESZO, MACIEJ (gen.) JANKOWSKI, Anna Medyńska, Maria Szczepańska, Agnieszka Urzykowska, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Źródło: Przegl. Lek. 2019; vol. 76, nr 5, s. 321
ISSN: 0033-2240
Uwagi: XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 26.05-28.05.2019 : streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

12/88

Tytuł oryginału: Expression analysis of HH network in histological subtypes of germ cell tumours in children
Autorzy: E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, D[OMINIKA] KULESZO, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, K. Czarnota, W. Grajkowska, G. Drabik, J[OANNA] STEFANOWICZ, E[LŻBIETA] DROŻYŃSKA.
Źródło: Virchows Arch. 2019; vol. 475, suppl. 1, s. S370
ISSN: 0945-6317
Uwagi: 31th European Congress of Pathology : pathology is nice, Nice, France, 7-11 September 2019 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

13/88

Tytuł oryginału: Exploring the clinical and genetic spectrum of steroid resistant nephrotic syndrome: the PodoNet registry [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Agnes Trautmann, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Franz Schaefer.
Źródło: Front. Pediatr. 2018; vol. 6, art. 200, s. 1-15, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2296-2360
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2018.00200/full [dostęp: 30.07.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:

steroid resistant nephrotic syndrome

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.349
Punktacja ministerstwa: 15.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

14/88

Tytuł oryginału: Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek : poradnik dla pacjentów oraz ich rodzin
Autorzy: ALICJA DĘBSKA-ŚLIZIEŃ, MAGDALENA JANKOWSKA, Michał Nowicki, Marian Klinger, JANUSZ LIMON, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MARCIN MATUSZEWSKI, Jacek Różański, EDYTA SZUROWSKA, IGA ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Adres wydawniczy: Gdańsk : Fundacja Rozwoju Nefrologii i Transplantologii, 2018
Opis fizyczny: 46 s. : il., tab.; 18 cm
ISBN: 978-83-952051-0-1
Charakt. formalna: KS
Charakt. merytoryczna: POP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

15/88

Tytuł oryginału: Molekularne oblicze przewlekłej choroby nerek : wieloośrodkowe badanie PodoNet/EuRenOmics [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 13-15.09. 2018
Opis fizyczny: [1-2] s.
Uwagi: Pen-drive
Polskie hasła przedmiotowe:

steroidooporny zespół nerczycowy

przewlekła choroba nerek

Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

16/88

Tytuł oryginału: Ocena wybranych zmian molekularnych w genach kodujących białka szlaku SHH w guzach germinalnych wieku dziecięcego [Dokument elektroniczny]
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, Katarzyna Czarnota, Wiesława Grajkowska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Grażyna Drabik, Aleksandra Wieczorek, MAGDALENA RATAJSKA, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 13-15.09. 2018
Opis fizyczny: [1-2] s.
Uwagi: Pen-drive
Polskie hasła przedmiotowe:

szlak sygnalizacyjny hedgehog

guzy germinalne

SHH

ekspresja genów

mRNA

Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

17/88

Tytuł oryginału: Rekomendacje Grupy Roboczej PTN : zasady postępowania z chorymi na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek i inne torbielowate choroby nerek : diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne w ADPKD
Tytuł angielski: Recommendations of the PTN working group. Management of autosomal dominant polycystic kidney disease and other cystic kidney diseases : molecular testing and genetic counseling
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA JANKOWSKA, Marian Klinger, Jacek Różański, Michał Nowicki, Hanna Augustyniak-Bartosik, EDYTA SZUROWSKA, MARCIN MATUSZEWSKI, IGA ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA, JANUSZ LIMON, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, ALICJA DĘBSKA-ŚLIZIEŃ.
Źródło: Nefrol. Dializoter. Pol. 2018; t. 22, nr 3, s. 91-93, bibliogr. 7 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1429-1029
Polskie hasła przedmiotowe:

ADPKD

autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek

policystyna

badanie molekularne

poradnictwo genetyczne

Angielskie hasła przedmiotowe:

ADPKD

autosomal dominant polycystic kidney disease

polycystin

molecular testing

genetic counseling

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: WYT
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
http://www.wple.net/nefrologia/nef_numery-2018/a-nefro-3-2018/91-93.pdf

18/88

Tytuł oryginału: Expression analysis of SHH signaling pathway genes in paediatric germ cell tumours
Autorzy: E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, D[OMINIKA] KULESZO, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, K. Czarnota, W. Grajkowska, B. Dembowska-Baginska, R. Cosanrovici, J[OANNA] STEFANOWICZ, E[LŻBIETA] ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA.
Źródło: Pediatr. Blood Cancer 2018; vol. 65, suppl. 2, s. S371
ISSN: 1545-5009
Uwagi: 50th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP), Kyoto, Japan, November 16-19, 2018 : SIOP abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

19/88

Tytuł oryginału: CoQ10-related sustained remission of proteinuria in a child with COQ6 glomerulopathy : a case report
Autorzy: Małgorzata Stańczyk, IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Marcin Tkaczyk.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2018; vol. 33, nr 12, s. 2383-2387, bibliogr. 15 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0931-041X
Angielskie hasła przedmiotowe:

nephropathy

primary coenzyme Q10 deficiency

ubiquinone

treatment

genetics

child

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.816
Punktacja ministerstwa: 35.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

20/88

Tytuł oryginału: Proteinuria in children from a National Alport Syndrome cohort : defined by new alport syndrome classification
Autorzy: OLGA BIELSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, DOMINIKA KULESZO, Dagmara Roszkowska-Bjanid, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Katarzyna Taranta-Janusz, Iwona Jadeszko, Janina Taraszkiewicz, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Przemysław Sikora, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Marcin Tkaczyk, Anna Jander, Danuta Zwolinska, Kinga Musiał, Dorota Drozdz, Anna Moczulska, Elżbieta Jarocka-Cyrta, Malgorzata Sniadecka, Roman Stankiewicz, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2018; vol. 33, nr 10, s. 1920
ISSN: 0931-041X
Uwagi: 51th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Antalya, Turkey, 3-6 October 2018 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

21/88

Tytuł oryginału: Application of genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: Počki 2018; T. 7, nr 2, s. 76-80, bibliogr. 12 poz., streszcz. ang., ros., ukr.
ISSN: 2307-1257
Angielskie hasła przedmiotowe:

steroid-resistant nephrotic syndrome

genetic testing

podocytopathies

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 1.000
DOI:
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/127392/123273

22/88

Tytuł oryginału: Ocena wybranych zmian molekularnych w genach kodujących białka szlaku SHH w guzach germinalnych wieku dziecięcego : badania w grupie pilotażowej
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Katarzyna Czarnota, Wiesława Grajkowska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Grażyna Drabik, Katarzyna Pawińska-Wąsikowska, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2018; vol. 47, nr 2, supl., s. 56
ISSN: 0137-723X
Uwagi: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Poznań, 10-12 maja 2018 r. : streszczenia prac oryginalnych
Polskie hasła przedmiotowe:

ekspresja genów

mRNA

szlak sygnalizacyjny hedgehog

guzy germinalne

Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

23/88

Tytuł oryginału: Przewlekła choroba nerek u dzieci z genetycznie uwarunkowanymi glomerulopatiami manifestującymi się krwinkomoczem
Autorzy: OLGA BIELSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Maria Szczepańska, Maria Roszkowska-Blaim, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Katarzyna Taranta-Janusz, Iwona Jadeszko, Janina Taraszkiewicz, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Marcin Tkaczyk, Anna Jander, Roman Stankiewicz, Danuta Zwolińska, Kinga Musiał, Dorota Drożdż, Anna Moczulska, Elżbieta Jarocka-Cyrta, Małgorzata Śniadecka, Przemysław Sikora, Anna Wieczorkiewicz-Plaza, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Źródło: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Warszawa, 13-15 maja 2018 r.
Opis fizyczny: S. 14
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

24/88

Tytuł oryginału: Trwała remisja glomerulopatii na podłożu mutacji CoQ6 pod wpływem terapii "koenzym młodości" : opis przypadku
Autorzy: Małgorzata Stańczyk, IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Marcin Tkaczyk.
Źródło: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej : Przewlekła choroba nerek u dzieci, Warszawa, 13-15 maja 2018 r.
Opis fizyczny: S. 16
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

25/88

Tytuł oryginału: Ocena częstości występowania wariantu c.1772G>T w genie NUP93 u pacjentów ze steroidoopornym zespołem nerczycowym [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MACIEJ JANKOWSKI (farm.), DOMINIKA KULESZO, Anna Stanisławska-Sachadyn, IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: W: XXV Konferencja Naukowa Wydziału Farmaceutycznego z OML Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Gdańsk, 07-08.12.2018 : program i streszczenia
Opis fizyczny: S. 38
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://farm.gumed.edu.pl/attachment/attachment/58468/25_ABSTRACT_BOOK.pdf [dostęp: 17.12.2018]
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

26/88

Tytuł oryginału: Analiza kariotypów 5 210 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu
Tytuł angielski: Karyotype analysis in 5 210 individuals with a history of reproductive failure
Autorzy: ALEKSANDRA GINTOWT-CHAKOUR, Katarzyna Szałecka, ALINA KUŹNIACKA, Halina Żukowska, EWA KUZIEMSKA, MAŁGORZATA ZDZITOWIECKA, IWONA KARDAŚ, MARIOLA ILISZKO, JANUSZ LIMON, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: Ann. Acad. Med. Gedan. 2017; t. 47, s. 11-20, bibliogr. 21 poz., streszcz., pol., ang.
ISSN: 0303-4135
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
https://annales.gumed.edu.pl/articles/196

27/88

Tytuł oryginału: Niedobór hormonu wzrostu u dziewczynki z zespołem ring 18
Tytuł angielski: Growth hormone deficiency in a patient with ring chromosome 18
Autorzy: MARIA KORPAL-SZCZYRSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAŁGORZATA MYŚLIWIEC.
Źródło: Endokrynol. Pediatr. 2017; vol. 16, supl. 1, s. 77-78
ISSN: 1730-0282
Uwagi: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej ; XXIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Rzeszów, 1-3 czerwca 2017 : streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

28/88

Tytuł oryginału: Dent disease in Poland: what we have learned so far?
Autorzy: Marcin Zaniew, Malgorzata Mizerska-Wasiak, IGA ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA, Piotr Adamczyk, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Adam Haliński, Jan Zawadzki, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig, Maria Szczepańska.
Źródło: Int. Urol. Nephrol. 2017; vol. 49, nr 11, s. 2005-2017, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0301-1623
Angielskie hasła przedmiotowe:

CLCN5

dent disease

low molecular weight proteinuria

nephrotic syndrome

proteinuria

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.692
Punktacja ministerstwa: 20.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

29/88

Tytuł oryginału: Long-term outcome of steroid-resistant nephrotic syndrome in children
Autorzy: Agnes Trautmann, Sven Schnaidt, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Monica Bodria, Fatih Ozaltin, Francesco Emma, Ali Anarat, Anette Melk, Marta Azocar, Jun Oh, Bassam Saeed, Alaleh Gheisari, Salim Caliskan, Jutta Gellermann, Lina Maria Serna Higuita, Augustina Jankauskiene, Dorota Drozdz, Sevgi Mir, Ayse Balat, Maria Szczepanska, Dusan Paripovic, ALEXANDRA ŻUROWSKA, Radovan Bogdanovic, Alev Yilmaz, Bruno Ranchin, Esra Baskin, Ozlem Erdogan, Giuseppe Remuzzi, Agnieszka Fiszt-Adamczyk, Elzbieta Kuzma-Mroczkowska, Mieczyslaw Litwin, Luisa Murer, Marcin Tkaczyk, Helena Jardim, Anna Wasilewska, Nikoleta Printza, Kibriya Fidan, Eva Simkova, Halina Borzecka, Hagen Staude, Katharina Hees, Franz Schaefer.
Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2017; vol. 28, nr 10, s. 3055-3065, bibliogr. 41 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1046-6673
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.655
Punktacja ministerstwa: 50.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI:

30/88

Tytuł oryginału: Mutational burden in monogenic glomerular kidney disease genes in adult CKD patients
Autorzy: Matthias Wuttke, Anselm Hoppmann, Ulla T. Schultheiss, Kai-Uwe Eckardt, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Franz S. Schaefer, Anna Kottgen.
Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2017; vol. 28, abs. suppl., s. 837
ISSN: 1046-6673
Uwagi: American Society of Nephrology Kidney Week 2017, [New Orleans, USA, October 31 - November 5, 2017]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

31/88

Tytuł oryginału: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślężak, MARIOLA ILISZKO, IWONA KARDAŚ, JANUSZ LIMON, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: J. Appl. Genet. 2017; vol. 58, nr 1, s. 93-98, bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

22q11.2 deletion syndrome

array comparative genomic hybridization

17q21.31 microdeletion syndrome

NF1 microduplication syndrome

chromosome 6p25.3p25.2 deletion

NAALADL2

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja ministerstwa: 20.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

32/88

Tytuł oryginału: Application of high-resolution genomic profiling in the differential diagnosis of liposarcoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, BEATA STEFANIA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MARIOLA ILISZKO, Janusz Ryś, Markku Miettinen, Jerzy Lasota, WOJCIECH BIERNAT, Agnieszka Harazin-Lechowska, Anna Kruczak, JANUSZ LIMON.
Źródło: Mol. Cytogenet. 2017; vol. 10, nr 1, art. ID 7, s. 1-9, bibliogr. 36 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1755-8166
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5 [dostęp: 13.04.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:

liposarcoma

array-based comparative genomic hybridization (array-CGH)

copy number aberrations

genomic profiling

genomic imbalances

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja ministerstwa: 25.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:
https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5

33/88

Tytuł oryginału: Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy: B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, E. Wühl, C. Wong, A. K. Bayazit, A. Duzova, N. Canpolat, B. Sözeri, I. K. Bulut, K. Azukaitis, A. Niemirska, A. Anarat, B. Ranchin, R. Shroff, A. Melk, U. Querfeld, F. Schaefer.
Źródło: Nephron 2017; vol. 137, s. 163
ISSN: 1660-8151
Uwagi: EURen Omics Joint Annual Meeting, Berlin, Germany, May 3-5, 2017 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

34/88

Tytuł oryginału: Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Craig Wong, Aysun K. Bayazit, Ali Duzova, Nur Canpolat, Bulut Ipek Kaplan, Karolis Azukaitis, Anna Niemirska, Bruno Ranchin, Rukshana Shroff, Lale Sever, Dusan Paripovic, Cengiz Candan, Elke Wuhl, Nurdan Yildiz, Fatos Yalcinkaya, Anette Melk, Uwe Querfeld, Franz Schaefer.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2017; vol. 32, nr 9, s. 1663-1664
ISSN: 0931-041X
Uwagi: 50th Anniversary Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Glasgow, [United Kingdom], 6-9 September 2017 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

35/88

Tytuł oryginału: Is RAAS blockade effective in NPHS2 glomerulopathy?
Autorzy: Agnes Trautmann, Fatih Ozaltin, ALEXANDRA [ALEKSANDRA] ZUROWKSA [ŻUROWSKA], Helena Helena, Bassam Saeed, Marta Azocar, Alev Yilmaz, Ali Anarat, Ayse Balat, Salim Caliskan, Rafael T. Krmar, Pauline Abou-Jaoude, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Katharina Hees, Franz Schaefer.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2017; vol. 32, nr 9, s. 1661
ISSN: 0931-041X
Uwagi: 50th Anniversary Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Glasgow, [United Kingdom],6-9 September 2017 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

36/88

Tytuł oryginału: Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Jutta Gellermann, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Szymon Ziętkiewicz, Jameela A. Karl, Mohamed A. Shalaby, Fatih Ozaltin, Jiri Dusek, Anette Melk, Aysun Bayazit, Laura Massella, Lidia Hyla-Klekot, ASandra Habbig, Astrid Gorgon, Maria Szczepańska, Beata Bieniaś, Dorota Drożdż, Rasha Odeh, Wioletta Jarmużek, Katarzyna Zachwieja, Agnes Trautmann, Corinne Antignac, Franz Schaefer, [i in.], ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Źródło: PLoS ONE 2017; vol. 12, nr 8, art. ID e018926, s. 1-12, bibliogr. 16 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1932-6203
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0180926 [dostęp: 10.10.2017]
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.776
Punktacja ministerstwa: 40.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0180926

37/88

Tytuł oryginału: Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor - preliminary results focused on SHH pathway elements
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Wiesława Grajkowska, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, Bożenna Dembowska-Bagińska, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Marcin Roszkowski, Katarzyna Czarnota, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Współcz. Onkol. 2017; vol. 21, supl. 1, s. 22
ISSN: 1428-2526
Uwagi: 9th International Conference of Contemporary Oncology: Genome based precision immuno- and targeted therapy, Poznań, 22-24 March 2017 : poster session
Angielskie hasła przedmiotowe:

germ cell tumor

SHH pathway

genomic analysis

Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

38/88

Tytuł oryginału: Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor : the preliminary study focused on Sonic Hedgehog signaling pathway
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, MAGDALENA KOCZKOWSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Wiesława Grajkowska, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, Bożenna Dembowska-Bagińska, Maciej Ciołkowski, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Współcz. Onkol. 2017; vol. 21, nr 4, s. 279-284, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1428-2526
Angielskie hasła przedmiotowe:

intracranial germ cell tumors

germinoma

array-CGH

Sonic Hedgehog signaling

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa: 15.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

DOI:

39/88

Tytuł oryginału: Badanie międzyośrodkowe: aspekty genetyczne chorób przebiegających z krwinkomoczem : doniesienie wstępne
Autorzy: O[LGA] BIELSKA, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, M. Szczepańska, D. Roszkowska-Blaim, A. Wasilewska, K. Taranta-Janusz, I. Jadeszko, L. Hyla-Klekot, J. Taraszkiewicz, M. Pańczyk-Tomaszewska, E. Kuźma-Mroczkowska, J. Zachwieja, D. Ostalska-Nowicka, K. Jobs, M. Tkaczyk, A. Jander, R. Stankiewicz, D. Zwolińska, J. A. Pietrzyk, E. Jarocka-Cyrta, M. Śniadecka, A. Brodkiewicz, M. Zajączkowska, A[LICJA] DĘBSKA-ŚLIZIEŃ, A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA.
Źródło: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: S. 31
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

40/88

Tytuł oryginału: Charakterystyka dzieci z chorobą Denta w Polsce
Autorzy: Marcin Zaniew, Malgorzata Mizerska-Wasiak, IGA ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Anna Moczulska, Anna Niemirska, Hanna Szymanik-Grzelak, Dariusz Runowski, Piotr Adamczyk, Danuta Zwolińska, Anna Wasilewska, Jan Zawadzki, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Franz Schaefer, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig, Maria Szczepańska.
Źródło: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: S. 30-31
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

41/88

Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowyw polskiej populacji dziecięcej
Autorzy: I[RENA] BAŁASZ-CHMIELEWSKA, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, A. Firszt-Adamczyk, L. Hyla-Klekot, T. Jarmoliński, A. Medyńska, I. Ogarek, D. Ostalska-Nowicka, P. Sikora, M. Szczepańska, H. Szymanik-Grzelak, M. Tkaczyk, A. Urzykowska, A. Wasilewska, J[ANUSZ] LIMON, A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA.
Źródło: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: S. 33-34
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

42/88

Tytuł oryginału: Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke : opis przypadku
Autorzy: Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Karolina Kalicka, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Monika Kusz, Przemysław Sikora.
Źródło: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: S. 56
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

43/88

Tytuł oryginału: Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek : poradnik dla pacjentów oraz ich rodzin
Autorzy: ALICJA DĘBSKA-ŚLIZIEŃ, MAGDALENA JANKOWSKA, Michał Nowicki, Marian Klinger, JANUSZ LIMON, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MARCIN MATUSZEWSKI, Jacek Różański, EDYTA SZUROWSKA, IGA ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Adres wydawniczy: [Gdańsk] : [Polskie Towarzystwo Nefrologiczne ; Grupa Robocza Wielotorbielowatości Nerek (ADPKD)], [2017]
Opis fizyczny: 46 s. : il., tab.; 18 cm
Charakt. formalna: VAR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&ved=2ahUKEwjypNiQq5DhAhXFlYsKHeEXDswQFjABegQIAhAC&url=https%3A%2F%2Fptnefro.pl%2i

44/88

Tytuł oryginału: The algorithm for Alzheimer risk assessment based on APOE promoter polymorphisms [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Anna Limon-Sztencel, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA CHMARA, BARTOSZ WASĄG, LESZEK BIDZAN, Beata R. Godlewska, JANUSZ LIMON.
Źródło: Alzheimer's Res. Ther. 2016; vol. 8, art. ID 19, s. 1-7, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1758-9193
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-016-0187-9 [dostęp: 20.05.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:

Alzheimer's disease

APOE

APOE promoter polymorphisms

apolipoprotein E isoforms

risk factors

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.154
Punktacja ministerstwa: 40.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:
http://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-016-0187-9

45/88

Tytuł oryginału: Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Augustina Jankauskiene, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Anna Bjerre, Joanna Bernaciak, Franz Schaefer, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: BMC Nephrology 2016; vol. 17, s. 1-5, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2369
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf [dostęp: 24.05.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:

distal chromosome 6p duplication

focal segmental glomerulosclerosis

glomerulopathy

FOXC1

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.289
Punktacja ministerstwa: 30.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

DOI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf

46/88

Tytuł oryginału: Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy : an important problem for the clinician
Tytuł angielski: Współistnienie zespołu Turnera i dystrofii mięśniowej Duchenne'a : ważny problem dla klinicysty
Autorzy: EWA KACZOROWSKA, Janusz Zimowski, Monika Cichoń-Kotek, Agnieszka Mrozińska, Joanna Purzycka, JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: Dev. Period Med. 2016; t. 20, nr 4, s. 277-282, bibliogr. 8 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN: 1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:

zespół Turnera

dystrofia mięśniowa Duchenne'a

monosomia chromosomu X

DMD

Angielskie hasła przedmiotowe:

Turner syndrome

Duchenne muscular dystrophy

monosomy X chromosome

DMD

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2016-4-2.pdf

47/88

Tytuł oryginału: Phenotypic overlap between glomerular and tubular proteinuric disorders detected by exome sequencing
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Maria Szczepańska, Franz Schaefer.
Źródło: W: Genomics of rare disease: beyond the exome, Cambridge, UK, 13-15 April 2016
Opis fizyczny: S. P15
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

48/88

Tytuł oryginału: Successful treatment of ADCK4-related glomerulopathy with coenzyme Q supplementation in patients with early genetic diagnosis
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Fatih Ozaltin, Rukshana Shroff, Natasa Stajic, Franz Schaefer.
Źródło: W: Genomics of rare disease: beyond the exome, Cambridge, UK, 13-15 April 2016
Opis fizyczny: S. P16
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

49/88

Tytuł oryginału: ADCK4-associated glomerulopathy causes adolescence-onset FSGS
Autorzy: Emine Korkmaz, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Cecile Fourrage, Mansoureh Tabatabaei, Sven Schnaidt, Safak Gucer, Figen Kaymaz, Mustafa Arici, Ayhan Dinckan, Sevgi Mir, Aysun K. Bayazit, Sevinc Emre, Ayse Balat, Lesley Rees, Rukshana Shroff, Carsten Bergmann, Chebl Mourani, Corinne Antignac, Fatih Ozaltin, Franz Schaefer.
Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2016; vol. 27, nr 1, s. 63-68, bibliogr. 13 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1046-6673
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.966
Punktacja ministerstwa: 45.000
DOI:

50/88

Tytuł oryginału: Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Elke Wuhl, Craig S. Wong, Anette Melk, Uwe Querfeld, Franz S. Schaefer.
Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2016; vol. 27, suppl., s. 232A
ISSN: 1046-6673
Uwagi: American Society of Nephrology Kidney Week 2016, [Chicago, USA, November 15-20, 2016]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

51/88

Tytuł oryginału: Next generation gene panel screening in steroid-resistant nephrotic syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Mansoureh Tabatabaei, Cecile Fourrage, Patrick Nischke, Christine Bole-Feysot, Annelies Rotthier, Fatih Ozaltin, Marina Noris, Franz Schaefer, Corinne Antignac.
Źródło: Nephrol. Dial. Transplant. 2016; vol. 31, suppl. 1, s. i353
ISSN: 0931-0509
Uwagi: 53rd ERA-EDTA Congress, Vienna, Austria, May 21st-24th, 2016 ; Dostępny w Internecie: http://ndt.oxfordjournals.org/content/31/suppl_1.toc [dostęp: 30.05.2016]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

52/88

Tytuł oryginału: SMARCAL1 screening in nephrotic syndrome : lessons from PodoNet [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Jutta Gellermann, Olivia Boyer, Mohamed Ahmed Shalaby, Fatih Ozaltin, Jiri Dusek, Anette Melk, Aysun K. Bayazit, Laura Massella, Franz Schaefer.
Źródło: Nephrol. Dial. Transplant. 2016; vol. 31, suppl. 1, s. i353
ISSN: 0931-0509
Uwagi: 53rd ERA-EDTA Congress, Vienna, Austria, May 21st-24th, 2016 ; Dostępny w Internecie: http://ndt.oxfordjournals.org/content/31/suppl_1.toc [dostęp: 30.05.2016]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

53/88

Tytuł oryginału: Chromosome 18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiency
Autorzy: Anna Hogendorf, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Agnieszka Szadkowska, Maciej Borowiec, MAGDALENA KOCZKOWSKA, PIOTR TRZONKOWSKI, Izabela Drozdz, Krystyna Wyka, JANUSZ LIMON, Wojciech Mlynarski.
Źródło: Pediatr. Diabet. 2016; vol. 17, nr 2, s. 153-159, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1399-543X
Angielskie hasła przedmiotowe:

18q deletion syndrome

diabetes mellitus

Hashimoto's thyroiditis

IgA deficiency

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.267
Punktacja ministerstwa: 35.000
DOI:

54/88

Tytuł oryginału: GLI-1 expression in neuroblastic tumors
Tytuł angielski: Ekspresja GLI-1 w nerwiaku zarodkowym
Autorzy: EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, Katarzyna Czarnota, Edyta Szwed, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, ELŻBIETA DROŻYŃSKA.
Źródło: Pol. J. Pathol. 2016; vol. 67, nr 1, supl. 1, s. 51
ISSN: 1233-9687
Uwagi: XX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Patologów: Patomorfologia - od makroskopii do genu, Warszawa, 2-4.06.2016.
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

55/88

Tytuł oryginału: Complex chromosome rearrangements in a patient with moderate intellectual disability [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M[ARIOLA] ILISZKO, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, I[WONA] KARDAŚ, M. Limanówka, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 167
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

56/88

Tytuł oryginału: Analiza porównawcza profili genomowych wewnątrzczaszkowych guzów germinalnych : wyniki wstępne [Dokument elektroniczny]
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Wiesława Grajkowska, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, Bożenna Dembowska-Bagińska, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Katarzyna Czarnota, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: W: Szóste Sympozjum Sekcji Neuroonkologii PTNCH, Zamość, 9-10 grudnia 2016 : streszczenia
Opis fizyczny: 1 k.
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://ptnchsympozjumsn2016.pl/wp-content/uploads/2016/06/ewa-lzycka-swieszewska.pdf [dostęp: 28.01.2017]
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

57/88

Tytuł oryginału: Chronic kidney disease in Wilms tumour survivors : what do we know today? [Dokument elektroniczny]
Autorzy: JOANNA STEFANOWICZ, Mateusz Kosiak, WOJCIECH KOSIAK, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: W: Wilms tumor / ed. Marry M. van den Heuvel-Eibrink
Adres wydawniczy: Brisbane : Codon Publications, 2016
Opis fizyczny: S. 131-145 : Bibliogr. 47 poz.
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://codonpublications.com/index.php/codon/catalog/view/34/123/265-1 [dostęp: 13.04.2016]
ISBN: 978-0-9944381-1-9
Angielskie hasła przedmiotowe:

chronic kidney disease

renal function

solitary kidney

Wilms tumour survivors

Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa: 5.000
Inne bazy podające opis:

Web of Science

DOI:
http://codonpublications.com/index.php/codon/catalog/view/34/123/265-1

58/88

Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort
Autorzy: A. Trautmann, M. Bodria, F. Ozaltin, A. Gheisari, A. Melk, M. Azocar, A. Anarat, S. Caliskan, F. Emma, J. Gellermann, J. Oh, E. Baskin, J. Ksiazek, G. Remuzzi, O. Erdogan, S. Akman, J. Dusek, T. Davitaia, O. Özkaya, F. Papachristou, A. Firszt-Adamczyk, T. Urasinski, S. Testa, R. T. Krmar, L. Hyla-Klekot, A. Pasini, Z. B. Özcakar, P. Sallay, N. Cakar, M. Galanti, J. Terzic, B. Aoun, A. Caldas-Alfonso, H. Szymanik-Grzelak, BEATA S. LIPSKA, S. Schnaidt, F. Schaefer.
Źródło: Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2015; vol. 10, nr 4, s. 592-600, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1555-9041
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.657
Punktacja ministerstwa: 40.000
DOI:

59/88

Tytuł oryginału: Nerwiak zarodkowy : nowotwór dziecięcy i rzadki guz dorosłych
Autorzy: EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, EWA SZUTOWICZ-ZIELIŃSKA.
Źródło: Onkol. Dypl. 2015; t. 12, nr 4, s. 15-23, bibliogr. 20 poz., streszcz. pol.
ISSN: 1732-0658
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000
https://www.podyplomie.pl/opd_online/articles/18972

60/88

Tytuł oryginału: Assessment of TrkA neurotrophin isoforms in neuroblastoma cell lines [Dokument elektroniczny]
Autorzy: I. Obuchowski, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: W: 22nd International Student Scientific Conference for Students and Young Doctors, Gdansk, Poland, 24-26 April 2014 : abstract book
Opis fizyczny: S. 41
Uwagi: CD-ROM
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

61/88

Tytuł oryginału: Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Clin. Dysmorphol. 2014; vol. 23, nr 4, s. 155-157, bibliogr. [10] poz.
ISSN: 0962-8827
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.608
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

62/88

Tytuł oryginału: Proliferation index revisited in neuroblastic tumors
Autorzy: EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, BEATA STEFANIA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, W. Grajkowska, BLANKA HERMANN, EWA BIEŃ, JANUSZ LIMON.
Źródło: Folia Neuropathol. 2014; vol. 52, nr 3, s. 243-252, bibliogr. 29 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:

neuroblastoma

proliferation index

Ki-67

topoisomerase II alpha

prognostic factors

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.568
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

63/88

Tytuł oryginału: NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum
Autorzy: K. Bouchireb, O. Boyer, O. Gribouval, F. Nevo, E. Huynh-Cong, V. Morinière, R. Campait, E. Ars, D. Brackman, J. Dantal, P. Eckart, M. Gigante, BEATA S. LIPSKA, A. Liutkus, A. Megarbane, N. Mohsin, F. Ozaltin, M. A. Saleem, F. Schaefer, K. Soulami, R. Torra, N. Garcelon, G. Mollet, K. Dahan, C. Antignac.
Źródło: Hum. Mutat. 2014; vol. 35, nr 2, s. 178-186, bibliogr. [83] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:

NPHS2

steroid-resistant nephrotic syndrome

podocin

FSGS

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.340
Punktacja ministerstwa: 40.000
DOI:

64/88

Tytuł oryginału: Rationalizing the genetic diagnosis of SRNS/FSGS using next generation sequencing kits [Dokument elektroniczny]
Autorzy: O. Boyer, B[EATA] S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, O. Gribouval, P. Nitschke, Ch. Bole-Feysot, A. Rotthier, J. Del Favero, F. S. Schaefer, C. Antignac.
Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2014; vol. 25, abs. suppl., s. 172A
ISSN: 1046-6673
Uwagi: Kidney Week 2014, Philadelphia, [USA], November 11-16 [2014] ; Dostępny w Internecie: https://www.asn-online.org/abstracts/ [dostęp: 24.02.2015]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

65/88

Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT 1 glomerulopathy
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, B. Ranchin, P. Iatropoulos, J. Gellermann, A. Melk, F. Ozaltin, G. Caridi, T. Seeman, K. Tory, A. Jankauskiene, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, M. Szczepanska, A. Wasilewska, J. Harambat, A. Trautmann, A. Peco-Antic, H. Borzecka, A. Moczulska, B. Saeed, R. Bogdanovic, M. Kalyoncu, E. Simkova, O. Erdogan, K. Vrljicak, A. Teixeira, M. Azocar, F. Schaefer.
Źródło: Kidney Int. 2014; vol. 85, nr 5, s. 1169-1178, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0085-2538
Angielskie hasła przedmiotowe:

Denys-Drash syndrome

diffuse mesangial sclerosis

focal segmental glomerulosclerosis

Frasier syndrome

steroid-resistant nephrotic syndrome

WT1

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja ministerstwa: 45.000
DOI:

66/88

Tytuł oryginału: Massive parallel sequencing doubles genetic diagnosis rate in steroid-resistant nephrotic syndrome (srns)
Autorzy: BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, O. Gribouval, O. Boyer, P. Nitschke, Ch. Bole, A. Rotthier, F. Schaefer, C. Antignac.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2014; vol. 29, nr 9, s. 1750
ISSN: 0931-041X
Uwagi: The 47th ESPN Congress, Porto, Portugal, September 18-20, 2014
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

67/88

Tytuł oryginału: Ocena częstości występowania i profilu mutacji w genie NPHS2 odpowiedzialnym za rozwój steroidoopornego zespołu nerczycowego (SOZN) w populacji polskiej
Autorzy: B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, I[RENA] BAŁASZ-CHMIELEWSKA, A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

68/88

Tytuł oryginału: Trisomia 2p i monosomia 13q u 3 dzieci w rodzinach nosicieli unikatowych translokacji chromosomowych wzajemnych t(2p; 13q) i ocena czynników wpływających na wielkość prawdopodobieństwa ich powtórzenia
Autorzy: B. Panasiuk, J[OLANTA] WIERZBA, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, B. Stasiewicz-Jarocka, A. Midro.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

69/88

Tytuł oryginału: Application of aCGH for patients with clinical features of microdeletion 22q11.2 syndrome and negative results of the standard cytogenetic and FISH analyses
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, R. Smigiel, M. Cabala, MARIOLA ILISZKO, IWONA KARDAŚ, JANUSZ LIMON.
Źródło: Chromosome Res. 2013; vol. 21, suppl. 1, s. S44-S45
ISSN: 0967-3849
Uwagi: 9th European Cytogenetics Conference, Dublin, Irland, 29 June - 2 July 2013
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

70/88

Tytuł oryginału: Izolowana, idiopatyczna niedoczynność tarczycy pochodzenia centralnego prawdopodobnie z powodu niedoboru TRH : opis przypadku. Sukces czy porażka?
Tytuł angielski: Isolated idiopathic central hypothyroidism in 13,5 years old girl, posssibly caused by Thyrotropin Releasing Hormone (THR) deficiency : case report. Success or failure?
Autorzy: DOROTA BIRKHOLZ-WALERZAK, BEATA S. LIPSKA.
Źródło: Endokrynol. Pediatr. 2013; vol. 12, supl. 1, s. 57
ISSN: 1730-0282
Uwagi: V Zjazd, XXI Sympozjum, Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Warszawa, 5-7.09.2013
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

71/88

Tytuł oryginału: Zastosowanie mikromacierzy-CGH u pacjentów z objawami klinicznymi zespołu mikrodelecyjnego 22q11.2 przy prawidłowym wyniku standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i FISH regionu 22q11.2)
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, M. Cabała, M[ARIOLA] ILISZKO, I[WONA] KARDAŚ, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny: S. 55
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

72/88

Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founder effect in the Kashubian population
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, DOMINIKA VETTER, H. Borzecka, D. Drozdz, A. Firszt-Adamczyk, E. Gacka, T. Jarmolinski, J. Ksiazek, E. Kuzma-Mroczkowska, M. Litwin, A. Medynska, M. Silska, M. Szczepanska, M. Tkaczyk, A. Wasilewska, F. Schaefer, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, JANUSZ LIMON.
Źródło: J. Appl. Genet. 2013; vol. 54, nr 3, s. 327-333, bibliogr. [20] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

NPHS2

steroid-resistant nephrotic syndrome

founder effect

Kashubian population

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

73/88

Tytuł oryginału: Spectrum of NIPBL gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy: ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, MAGDALENA RATAJSKA, BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Monika Malinowska, JANUSZ LIMON.
Źródło: J. Appl. Genet. 2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

Cornelia de Lange syndrome

NIPBL gene

point mutations

large genomic rearrangements

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

74/88

Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, P. Iatropoulos, R. Maranta, G. Caridi, F. Ozaltin, A. Anarat, A. Balat, J. Gellermann, A. Trautmann, O. Erdogan, B. Saeed, S. Emre, R. Bogdanovic, M. Azocar, IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA, E. Benetti, S. Caliskan, S. Mir, A. Melk, P. Ertan, E. Baskin, H. Jardim, T. Davitaia, A. Wasilewska, D. Drozdz, M. Szczepanska, A. Jankauskiene, L. M. S. Higuita, G. Ardissino, O. Ozkaya, E. Kuzma-Mroczkowska, O. Soylemezoglu, B. Ranchin, A. Medynska, M. Tkaczyk, A. Peco-Antic, I. Akil, T. Jarmolinski, A. Firszt-Adamczyk, J. Dusek, G. D. Simonetti, F. Gok, A. Gheissari, F. Emma, R. T. Krmar, M. Fischbach, N. Printza, E. Simkova, C. Mele, G. M. Ghiggeri, F. Schaefer.
Źródło: Kidney Int. 2013; vol. 84, nr 1, s. 206-213, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0085-2538
Angielskie hasła przedmiotowe:

INF2

juvenile steroid-resistant nephrotic syndrome

NPHS2

WT1

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja ministerstwa: 45.000
DOI:

75/88

Tytuł oryginału: On the significance of germline cytogenetic rearrangements at MYCN locus in neuroblastoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, ANNA PŁOSZYŃSKA, MARIOLA ILISZKO, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Mol. Cytogenet. 2013; vol. 6, nr 1, art. ID 43, s. [1-7], bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1755-8166
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf [dostęp: 15.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:

neuroblastoma

MYCN

FRA2C

partial 2p trisomy

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.662
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:
http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf

76/88

Tytuł oryginału: NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy: A. Kerti, R. Cosohány, A. Szabó, O. Árkossy, P. Sallay, V. Moriniére, V. Vega-Warner, G. Nyirö, O. Lakatos, T. Szabó, BEATA S. LIPSKA, F. Schaefer, C. Antignac, G. Reusz, T. Tulassay, K. Tory.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2013; vol. 28, nr 5, s. 751-757, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0931-041X
Angielskie hasła przedmiotowe:

NPHS2

algorithm

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.881
Punktacja ministerstwa: 35.000
DOI:

77/88

Tytuł oryginału: Primary leiomyosarcoma of the mesentery in two sisters: clinical and molecular characteristics
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, BEATA S. LIPSKA, J. Grzeszewska, JANUSZ LIMON, WOJCIECH BIERNAT, JACEK JASSEM.
Źródło: Pol. J. Pathol. 2013; vol. 64, nr 1, s. 59-63, bibliogr. 9 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1233-9687
Angielskie hasła przedmiotowe:

mesenteric leiomyosarcoma

familial occurrence

chromosome 17p gain

genomic rearrangements

array-CGH

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.832
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

78/88

Tytuł oryginału: Congenital neuroblastoma due to constitutional MYCN gain in a patient with unbalanced translocation t(2;18)(p24.2;q23)
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M. Brzeskwiniewicz, J[OLANTA] WIERZBA, A[NNA] PŁOSZYŃSKA, E[LŻBIETA] DROŻYŃSKA, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Advances in Neuroblastoma Research Conference 2012, Toronto, Canada, June 18-21, 2012 : programme & abstract book
Opis fizyczny: S. 177
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

79/88

Tytuł oryginału: NTRK1 gene transcripts in human neuroblastoma : preliminary results
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M. Brzeskwiniewicz, S. Ziętkiewicz, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Advances in Neuroblastoma Research Conference 2012, Toronto, Canada, June 18-21, 2012 : programme & abstract book
Opis fizyczny: S. 174
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

80/88

Tytuł oryginału: Organ-sparing surgery of the bilateral testicular large cell calcifying sertoli cell tumor in patient with atypical Peutz-Jeghers syndrome
Autorzy: A. Kałużny, M[ARCIN] MATUSZEWSKI, S[ZYMON] WOJTYLAK, K[AZIMIERZ] KRAJKA, W. Cichy, A. Plawski, A. Gintowt, B[EATA] S. LIPSKA.
Źródło: Int. Urol. Nephrol. 2012; vol. 44, nr 4, s. 1045-1048, bibliogr. 7 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0301-1623
Angielskie hasła przedmiotowe:

large cell calcifying sertoli cell tumor

Peutz-Jeghers syndrome

organ-sparing testicular surgery

STK11 amplification

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.325
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:
https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11255-011-0100-1

81/88

Tytuł oryginału: Molecular characterization of Polish children with podocin-associated hereditary nephrotic syndrome : novel and recurrent NPHS2 mutations
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, I. Bałasz-Chmielewska, L. Morzuch, H. Borzęcka, E. Gacka, A. Firszt-Adamczyk, T. Jarmoliński, J. Książyk, E. Kuźma-Mroczkowska, A. Medyńska, I. Ogarek, M. Silska, M. Szczepańska, M. Tkaczyk, A. Wasilewska, JANUSZ LIMON, ALEKSANDRA ŻUROWSKA.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2012; vol. 27, nr 9, s. 1714
ISSN: 0931-041X
Uwagi: European Society for Paediatric Nephrology Annual Scientific Meeting 2012 in Kraków, 6-8.09.2012
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

82/88

Tytuł oryginału: WT1 screening in nephrotic syndrome : lessons from PodoNet
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, P. Latropoulos, B. Ranchin, J. Dusek, F. Ozaltin, A. Melk, J. Gellermann, A. Jankauskiene, M. Peco-Antic, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, A. Wasilewska, G. Caridi, B. Saeed, A. Moczulska, R. Bogdanovic, O. Erdogan, M. Szczepańska, M. Kalyoncu, H. Borzecka, A. Trautmann, F. Schaefer.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2012; vol. 27, nr 9, s. 1617-1618
ISSN: 0931-041X
Uwagi: European Society for Paediatric Nephrology Annual Scientific Meeting 2012 in Kraków, 6-8.09.2012
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

83/88

Tytuł oryginału: Częstość występowania i przebieg kliniczny steroidoopornego zespołu nerczycowego uwarunkowanego mutacjami w genie WT1 w populacji polskiej : dane z rejestru PodoNet
Autorzy: I[RENA] BAŁASZ-CHMIELEWSKA, BEATA LIPSKA, H. Borzęcka, D. Drożdż, E. Gacka, A. Firszt-Adamczyk, T. Jarmoliński, J. Książyk, E. Kuźma-Mroczkowska, A. Medyńska, M. Silska, M. Szczepańska, M. Tkaczyk, A. Wasilewska, J[ANUSZ] LIMON, A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2012; vol. 42, supl. 1, s. 16
ISSN: 0137-7205
Uwagi: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Wrocław, 17-19 maja 2012
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

84/88

Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome associated with a de-novo novel NIPBL splice-site mutation and a coincidental inherited translocation t(3;5)(p13;q11)
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA RATAJSKA, BEATA STEFANIA LIPSKA, IWONA KARDAS, MARIOLA ILISZKO, JANUSZ LIMON.
Źródło: Clin. Dysmorphol. 2011; vol. 20, nr 4, s. 222-224, bibliogr. [5 poz.]
ISSN: 0962-8827
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.543
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:
https://insights.ovid.com/crossref?an=00019605-201110000-00011

85/88

Tytuł oryginału: 8.6MB interstitinal deletion of chromosome 4q13.3q21. 23 in a boy with cognitive impairment, short stature, hearing loss, skeletal abnormalities and facial dysmorphism
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, L[UCYNA] MORZUCH, A[RKADIUSZ] PIOTROWSKI, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: Genet. Couns. 2011; vol. 22, nr 4, s. 353-363, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1015-8146
Angielskie hasła przedmiotowe:

skeletal abnormalities

hearing loss

brachydactyly

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.505
Punktacja ministerstwa: 15.000
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303795#

86/88

Tytuł oryginału: The role of NPHS2 and INF2 in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS): findings in the PodoNet cohort [Dokument elektroniczny]
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, A. Trautmann, A. Anarat, F. Ozaltin, G. Caridi, M. Noris, F. Schaefer, P. Consortium.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2011; vol. 26, nr 9, s. 1580
ISSN: 0931-041X
Uwagi: 44th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Dubrovnik-Cavtat, 14-17 September 2011 ; Dostępny w Internecie : http://ehis.ebscohost.com/eds/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&sid=00cb1b76-7dfb-4a5e-87aa-1ae973c00f58%40sessionmgr115&hid=105 [dostęp: 31.07.2013]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

87/88

Tytuł oryginału: Profil mutacji w genach NPHS₂ i WT₁ w polskiej populacji pacjentów ze steroidoopornym zespołem nerczycowym : doniesienie wstępne
Autorzy: B[EATA] LIPSKA, L[UCYNA] MORZUCH, I[RENA] BAŁASZ-CHMIELEWSKA, A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej "Współczesne trendy w diagnostyce i terapii schorzeń układu moczowego u dzieci", Gdańsk, 15-17 maja 2011
Opis fizyczny: S. 23
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

88/88

Tytuł oryginału: Wyniki wstępnej analizy klinicznej polskich dzieci ze steroidoopornym zespołem nerczycowym z mutacjami w genach WT₁ i NPHS₂
Autorzy: I[RENA] BAŁASZ-CHMIELEWSKA, B[EATA] LIPSKA, H. Borzęcka, D. Drożdż, E. Gacka, A. Firszt-Adamczyk, T. Jarmoliński, J. Książek, E. Kuźma, A. Medyńska, M. Silska, M. Szczepańska, M. Tkaczyk, A. Wasilewska, J[ANUSZ] LIMON, A[LEKSANDRA] ŻUROWSKA.
Źródło: W: XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej "Współczesne trendy w diagnostyce i terapii schorzeń układu moczowego u dzieci", Gdańsk, 15-17 maja 2011
Opis fizyczny: S. 24
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

stosując format:

Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

Strona WWW BG GUMed