Wyniki poszukiwań

Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: KOCZKOWSKA MAGDALENA
Liczba odnalezionych rekordów: 58

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/58

Tytuł oryginału: Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Yunjia Chen, Alicia Gomes, Alesha D. Hicks, Angela Sharp, Eric Johns, Kim Armfield Uhas, Linlea Armstrong, Katherine Armstrong Bosanko, Dusica Babovic-Vuksanovic, Laura Baker, Donald G. Basel, Mario Bengala, James T. Bennett, Chelsea Chambers, Lola K. Clarkson, Maurizio Clementi, Fanny M. Cortes, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Martin B. Delatycki, Maria C. Digilio, Laura Dosa, Silvia Esposito, Stephanie Fox, Mary-Louise Freckmann, Christine Fauth, Teresa Giugliano, Sandra Giustini, Allison Goetsch, Yeal Goldberg, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Karen W. Gripp, Punita Gupta, Eric Haan, Rachel K. Hachen, Tamara L. Haygarth, Concepcion Hernandez-Chico, Katelyn Hodge, Robert J. Hopkin, Louanne Hudgins, Sandra Janssens, Kory Keller, Geraldine Kelly-Mancuso, Aaina Kochhar, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Jan Liebelt, Angie Lichty, Robert H. Listernick, Michael J. Lyons, Isabelle Maystadt, Mayra Martinez Ojeda, Carey McDougall, Lesley K. McGregor, Daniela Melis, Nancy Mendelsohn, Malgorzata Nowaczyk, June Ortenberg, Karin Panzer, John G. Pappas, Mary Ella Pierpont, Giulio Piluso, Valentina Pinna, Eniko K. Pivnick, Dinel A. Pond, Cynthia M. Powell, Caleb Rogers, Noa Ruhrman Shahar, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, Sarah A. Sandaradura, Claudia Santoro, Ulrich A. Schatz, Allison Schreiber, Daryl A. Scott, Elizabeth A. Sellars, Ruth Sheffer, Elizabeth Siqveland,, John M. Slopis, Rosemary Smith, Roberto Spalice, David W. Stockton, Haley Streff, Amy Theos, Gail E. Tomlinson, Grace Tran, Pamela L. Trapane, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Jenneke Van den Ende, Samantha A. Schrier Vergano, Stephanie E. Wallace, Michael F. Wangler, David D. Weaver, Kaleb H. Yohay, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen B. M. Claes, Marica Eoli, Yolanda Martin, Katharina Wimmer, Alessandro De Luca, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Hum. Mutat. 2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:

genotype-phenotype correlation

NF1

p.Arg1276

p.Lys1423

p.Met1149

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124
Punktacja ministerstwa: 140.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

2/58

Tytuł oryginału: Hedgehog signalling network gene status analysis in paediatric intracranial germ cell tumours
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Krzysztof Zakrzewski, Wiesława Grajkowska, Marcin Roszkowski, Bożenna Dembowska-Bagińska, Katarzyna Czarnota, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Folia Neuropathol. 2019; vol. 57, nr 3, s. 227-238, bibliogr. 53 poz., sterszcz. ang.
ISSN: 1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:

genomic imbalances

intracranial germ-cell tumours

Ptch1

Hedgehog signalling

ZIC2

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
Punktacja ministerstwa: 40.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

3/58

Tytuł oryginału: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Yunjia Chen, Alesha D. Hicks, Arthur S. Aylsworth, Amedeo A. Azizi, Donald G. Base, Gary Bellus, Lynne M. Bird, Maria A. Blazo, Leah W. Burke, Ashley Cannon, Felicity Collins, Colette DeFilippo, Ellen Denayer, Maria C. Digilio, Shelley K. Dills, Laura Dosa, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Punita Gupta, Rachel K. Hachen, Concepción Hernández-Chico, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Justin T. Jordan, Peter Kannu, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Robert H. Listernick, Fortunato Lonardo, Maurice J. Mahoney, Mayra Martinez Ojeda, Marie T. McDonald, Carey McDougall, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Mari Mori, Rianne Oostenbrink, Sebastién Perreaul, Mary Ella Pierpont, Carmelo Piscopo, Dinel A. Pond, Linda M. Randolph, Katherine A. Rauen, Surya Rednam, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, G. Bradley Schaefer, Elizabeth K. Schorry, Daryl A. Scott, Andrea Shugar, Elizabeth Siqveland,, Lois J. Starr, Ashraf Syed, Pamela L. Trapane, Nicole J. Ullrich, Emily G. Wakefield,, Laurence E. Walsh, Michael F. Wangler, Elaine Zacka, Kathleen B. M. Claes, Katharina Wimmer, Rick van Minkelen, Alessandro De Luca, Yolanda Martin, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 4, s. 867-876, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:

p.Met992del

genotype-phenotype correlation

neurofibroma

learning difficulties

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
Punktacja ministerstwa: 200.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

4/58

Tytuł oryginału: Bayesian multilevel model of micro RNA levels in ovarian-cancer and healthy subjects [Dokument elektroniczny]
Autorzy: PAWEŁ WICZLING, EMILIA DAGHIR-WOJTKOWIAK, ROMAN KALISZAN, MICHAŁ JAN MARKUSZEWSKI, JANUSZ LIMON, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Maciej Stukan, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA RATAJSKA.
Źródło: PLoS ONE 2019; vol. 14, nr 8, art. ID e0221764, s. 1-17, bibliogr. 55 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1932-6203
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0221764 [dostęp: 10.02.2020]
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.740
Punktacja ministerstwa: 100.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Web of Science

Scopus

SciFinder

DOI:

5/58

Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844-848
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Yunjia Chen, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Sherrell Johnson, Meng-Chang Hsiao, Zhenbin Chen, Meena Balasubramanian, Christopher P. Barnett, Troy A. Becker, Shay Ben-Shachar, Debora R. Bertola, Jaishri O. Blakeley, Emma M. M. Burkitt-Wright, Alison Callaway, Melissa Crenshaw, Karin S. Cunha, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Karin Dahan, Alessandro De Luca, Anne Destrée, Radhika Dhamija, Marica Eoli, D. Gareth R. Evans, Patricia Galvin-Parton, Jaya K. George-Abraham, Karen W. Gripp, Jose Guevara-Campos, Neil A. Hanchard, Concepcion Hernandez-Chico, LaDonna Immken, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Beth A. Keena, Aaina Kochhar, Jan Liebelt, Arelis Martir-Negron, Maurice J. Mahoney, Isabelle Maystadt, Carey McDougall, Meriel McEntagart, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Geert Mortier, Jenny Morton, John Pappas, Scott R. Plotkin, Dinel Pond, Kenneth Rosenbaum, Karol Rubin, Laura Russell, Lane S. Rutledge, Veronica Saletti, Rhonda Schonberg, Allison Schreiber, Meredith Seidel, Elizabeth Siqveland, David W. Stockton, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Meena Upadhyaya, Rick van Minkelen, Helene Verhelst, Margaret R. Wallace, Yoon-Sim Yap, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen Claes, Yolanda Martin, Bruce R. Korf, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2018; vol. 102, nr 1, s. 69-87, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0002-9297
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja ministerstwa: 45.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

6/58

Tytuł oryginału: Malignant gliomas as second neoplasms in pediatric cancer survivors : neuropathological study [Dokument elektroniczny]
Autorzy: EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, EWA BIEŃ, JOANNA STEFANOWICZ, EDYTA SZUROWSKA, EWA SZUTOWICZ-ZIELIŃSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Dawid Sigorski, Wojciech Kloc, Wojciech Rogowski, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA.
Źródło: BioMed Res. Int. 2018; vol. 2018, art. ID 4596812, s. 1-10, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2314-6133
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2018/4596812/ [dostęp: 10.04.2018]
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja ministerstwa: 25.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI:

7/58

Tytuł oryginału: Spectrum and prevalence of pathogenic variants in ovarian cancer susceptibility genes in a group of 333 patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Maciej Stukan, ALINA KUŹNIACKA, IZABELA BROŻEK, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, WOJCIECH BIERNAT, Piotr Kozłowski, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG, MAGDALENA RATAJSKA.
Źródło: Cancers 2018; vol. 10, nr 11, art. ID 442, s. 1-18, bibliogr. 44 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2072-6694
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.mdpi.com/2072-6694/10/11/442/htm [dostęp: 21.11.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:

ovarian cancer

low-penetrance gene

BRCA1/2

PARP1 inhibitor

next-generation sequencing

CHEK2

NBN

BARD1

mismatch repair genes

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.162
Punktacja ministerstwa: 15.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

PubMed

Web of Science

DOI:

8/58

Tytuł oryginału: Issues of today's biosciences : reporting negative results of micro RNA-based study aimed at cancer detection [Dokument elektroniczny]
Autorzy: ROMAN KALISZAN, PAWEŁ WICZLING, EMILIA DAGHIR-WOJTKOWIAK, MICHAŁ J. MARKUSZEWSKI, MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Maciej Stukan, ALINA KUŹNIACKA, JANUSZ LIMON.
Źródło: W: DA-PBA 2018 : 11^th International Symposium on Drug Analysis : 29^th International Symposium on Pharmaceutical and Biomedical Analysis, September 9-12, 2018, Leuven, Belgium
Opis fizyczny: 1 k. : Bibliogr. 5 poz.
Uwagi: USP flash drive
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

9/58

Tytuł oryginału: Significance of the PIK3CA mutations in the differential diagnosis of ovarian epithelial carcinoma [Dokument elektronoiczny]
Autorzy: MONIKA ŻUK, MAGDALENA KOCZKOWSKA, ADAM GORCZYŃSKI, Aleksandra Sejda, WOJCIECH BIERNAT, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: Eur. J. Transl. Clin. Med. 2018; vol. 1, nr 2, s. 23-30, bibliogr. 25 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2657-3156
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://ejtcm.gumed.edu.pl/articles/25 [dostęp: 13.02.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:

PIK3CA

PI3K inhibitor

clear cell ovarian carcinoma

serous ovarian carcinoma

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 1.000
DOI:

10/58

Tytuł oryginału: The application of ctDNA based tests in ovarian cancer diagnostic and research
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, MONIKA ŻUK, ALINA KUŹNIACKA, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: W: XIV. Diagnostic, Predictive and Experimental Oncology Days, Olomouc, Czech Republic, November 19-21, 2018 : abstract book
Opis fizyczny: S. 19
ISBN: 978-80-270-5084-0
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

11/58

Tytuł oryginału: Evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844-848
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Yunjia Chen, Tom Callens, Jaqueisa S. Reaves, Alicia Gomes, Meng-Chang Hsiao, Angela Sharp, Bruce R. Korf, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: W: 2017 NF Conference : From progress to progress, Washington, [USA], June 10-13, 2017
Opis fizyczny: 1 k.
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG

12/58

Tytuł oryginału: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślężak, MARIOLA ILISZKO, IWONA KARDAŚ, JANUSZ LIMON, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: J. Appl. Genet. 2017; vol. 58, nr 1, s. 93-98, bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

22q11.2 deletion syndrome

array comparative genomic hybridization

17q21.31 microdeletion syndrome

NF1 microduplication syndrome

chromosome 6p25.3p25.2 deletion

NAALADL2

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja ministerstwa: 20.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

13/58

Tytuł oryginału: Application of high-resolution genomic profiling in the differential diagnosis of liposarcoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, BEATA STEFANIA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MARIOLA ILISZKO, Janusz Ryś, Markku Miettinen, Jerzy Lasota, WOJCIECH BIERNAT, Agnieszka Harazin-Lechowska, Anna Kruczak, JANUSZ LIMON.
Źródło: Mol. Cytogenet. 2017; vol. 10, nr 1, art. ID 7, s. 1-9, bibliogr. 36 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1755-8166
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5 [dostęp: 13.04.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:

liposarcoma

array-based comparative genomic hybridization (array-CGH)

copy number aberrations

genomic profiling

genomic imbalances

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja ministerstwa: 25.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:
https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5

14/58

Tytuł oryginału: Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy: B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, E. Wühl, C. Wong, A. K. Bayazit, A. Duzova, N. Canpolat, B. Sözeri, I. K. Bulut, K. Azukaitis, A. Niemirska, A. Anarat, B. Ranchin, R. Shroff, A. Melk, U. Querfeld, F. Schaefer.
Źródło: Nephron 2017; vol. 137, s. 163
ISSN: 1660-8151
Uwagi: EURen Omics Joint Annual Meeting, Berlin, Germany, May 3-5, 2017 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

15/58

Tytuł oryginału: Detection of BRCA1/2 mutations in circulating tumor DNA from patients with ovarian cancer Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, MONIKA ŻUK, ADAM GORCZYŃSKI, ALINA KUŹNIACKA, Maciej Stukan, WOJCIECH BIERNAT, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: Oncotarget 2017; vol. 8, nr 60, s. 101325-101332, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1949-2553
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5731877/pdf/oncotarget-08-101325.pdf [dostęp: 18.12.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:

BRCA1/2

next-generation sequencing

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa: 35.000
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5731877/pdf/oncotarget-08-101325.pdf

16/58

Tytuł oryginału: Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Craig Wong, Aysun K. Bayazit, Ali Duzova, Nur Canpolat, Bulut Ipek Kaplan, Karolis Azukaitis, Anna Niemirska, Bruno Ranchin, Rukshana Shroff, Lale Sever, Dusan Paripovic, Cengiz Candan, Elke Wuhl, Nurdan Yildiz, Fatos Yalcinkaya, Anette Melk, Uwe Querfeld, Franz Schaefer.
Źródło: Pediatr. Nephrol. 2017; vol. 32, nr 9, s. 1663-1664
ISSN: 0931-041X
Uwagi: 50th Anniversary Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Glasgow, [United Kingdom], 6-9 September 2017 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

17/58

Tytuł oryginału: Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor - preliminary results focused on SHH pathway elements
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Wiesława Grajkowska, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, Bożenna Dembowska-Bagińska, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Marcin Roszkowski, Katarzyna Czarnota, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Współcz. Onkol. 2017; vol. 21, supl. 1, s. 22
ISSN: 1428-2526
Uwagi: 9th International Conference of Contemporary Oncology: Genome based precision immuno- and targeted therapy, Poznań, 22-24 March 2017 : poster session
Angielskie hasła przedmiotowe:

germ cell tumor

SHH pathway

genomic analysis

Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

18/58

Tytuł oryginału: Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor : the preliminary study focused on Sonic Hedgehog signaling pathway
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, MAGDALENA KOCZKOWSKA, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Wiesława Grajkowska, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, Bożenna Dembowska-Bagińska, Maciej Ciołkowski, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: Współcz. Onkol. 2017; vol. 21, nr 4, s. 279-284, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1428-2526
Angielskie hasła przedmiotowe:

intracranial germ cell tumors

germinoma

array-CGH

Sonic Hedgehog signaling

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa: 15.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

DOI:

19/58

Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in NF1 patients: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844-848
Autorzy: M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, Y. Chen, T. Callens, A. Gomes, B. Korf, L. Messiaen.
Źródło: W: 17th European Neurofibromatosis Meeting, Padova, [Italy], September 8-11, 2016 : scientific programme
Opis fizyczny: 1 k.
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG

20/58

Tytuł oryginału: Cytokine profiling in exhaled breath condensate after exercise challenge in asthmatic children with post-exercise symptoms
Autorzy: Paweł Majak, Joanna Jerzyńska, Magdalena Bojo, Agnieszka Brzozowska, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Piotr Sielski, Włodzimierz Stelmach, Rafał Stelmach, Anna Janas, Iwona Stelmach.
Źródło: Arch. Med. Sci. 2016; vol. 12, nr 4, s. 778-784, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1734-1922
Angielskie hasła przedmiotowe:

asthma

children

cytokines

exhaled breath condensate

exercise-induced bronchoconstriction

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.969
Punktacja ministerstwa: 30.000
DOI:

21/58

Tytuł oryginału: Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Augustina Jankauskiene, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Anna Bjerre, Joanna Bernaciak, Franz Schaefer, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: BMC Nephrology 2016; vol. 17, s. 1-5, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2369
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf [dostęp: 24.05.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:

distal chromosome 6p duplication

focal segmental glomerulosclerosis

glomerulopathy

FOXC1

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.289
Punktacja ministerstwa: 30.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

DOI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf

22/58

Tytuł oryginału: Detection of somatic BRCA1/2 mutations in ovarian cancer : next-generation sequencing analysis of 100 cases [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, MONIKA ŻUK, ADAM GORCZYŃSKI, MAGDALENA RATAJSKA, Marzena Lewandowska, WOJCIECH BIERNAT, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: Cancer Med. 2016; vol. 5, nr 7, s. 1640-1646, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2045-7634
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867663/pdf/CAM4-CAM4748.pdf [dostęp: 20.07.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:

BRCA1

BRCA2

next-generation sequencing

ovarian cancer

somatic mutation

PARP inhibitors

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.362
Punktacja ministerstwa: 25.000
DOI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867663/pdf/CAM4-CAM4748.pdf

23/58

Tytuł oryginału: Detection of BRCA1/2 mutations in a group of 100 formaldehyde - fixed, paraffin-embedded tissues of ovarian cancer
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, MONIKA ŻUK, ADAM GORCZYŃSKI, WOJCIECH BIERNAT, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: Curr. Oncol. 2016; vol. 23, nr 3, s. e294
ISSN: 1198-0052
Uwagi: Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Montreal, [Canada], 10-13 May 2016 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

24/58

Tytuł oryginału: An extended analysis of hereditary ovarian cancer in Poland
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Maciej Stukan, ALINA KUŹNIACKA, Katarzyna Klonowska, Piotr Kozlowski, WOJCIECH BIERNAT, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, Miroslaw Dudziak, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: Curr. Oncol. 2016; vol. 23, nr 3, s. e312
ISSN: 1198-0052
Uwagi: Sixth International Symposium on Hereditary breast and Ovarian Cancer, Montreal, [Canada], 10-13 May 2016 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

25/58

Tytuł oryginału: Ovarian cancer in a family with coxistence of germline NF1 and BRCA1 mutations: case report
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, IZABELA BROŻEK, MAGDALENA KOCZKOWSKA, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KRYGIER, JAROSŁAW DĘBNIAK, BARTOSZ WASĄG, JANUSZ LIMON.
Źródło: Curr. Oncol. 2016; vol. 23, nr 3, s. e317-e318
ISSN: 1198-0052
Uwagi: Sitxh International Symposium on Hereditary breast and Ovarian Cancer, Montreal, [Canada], 10-13 May 2016 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

26/58

Tytuł oryginału: Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy: BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Elke Wuhl, Craig S. Wong, Anette Melk, Uwe Querfeld, Franz S. Schaefer.
Źródło: J. Am. Soc. Nephrol. 2016; vol. 27, suppl., s. 232A
ISSN: 1046-6673
Uwagi: American Society of Nephrology Kidney Week 2016, [Chicago, USA, November 15-20, 2016]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

27/58

Tytuł oryginału: Chromosome 18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiency
Autorzy: Anna Hogendorf, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Agnieszka Szadkowska, Maciej Borowiec, MAGDALENA KOCZKOWSKA, PIOTR TRZONKOWSKI, Izabela Drozdz, Krystyna Wyka, JANUSZ LIMON, Wojciech Mlynarski.
Źródło: Pediatr. Diabet. 2016; vol. 17, nr 2, s. 153-159, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1399-543X
Angielskie hasła przedmiotowe:

18q deletion syndrome

diabetes mellitus

Hashimoto's thyroiditis

IgA deficiency

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.267
Punktacja ministerstwa: 35.000
DOI:

28/58

Tytuł oryginału: Complex chromosome rearrangements in a patient with moderate intellectual disability [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M[ARIOLA] ILISZKO, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, I[WONA] KARDAŚ, M. Limanówka, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 167
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

29/58

Tytuł oryginału: Hereditary ovarian cancer : a multi-panel analysis in a group of 200 patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M[AGDALENA] RATAJSKA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, M. Stukan, A[LINA] KUŹNIACKA, K. Klonowska, P. Kozlowski, W[OJCIECH] BIERNAT, M[ARCIN] ŚNIADECKI, J[AROSŁAW] DĘBNIAK, D[ARIUSZ] WYDRA, M. Dudziak, B[ARTOSZ] WASĄG, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 55
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

30/58

Tytuł oryginału: Ovarian cancer in a family with coexistence of germline NF1 and BRCA1 mutations : a case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy: A[LINA] KUŹNIACKA, M[AGDALENA] RATAJSKA, I[ZABELA] BROŻEK, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, M[AGDALENA] KRYGIER, J[AROSŁAW] DĘBNIAK, W[OJCIECH] BIERNAT, B[ARTOSZ] WASĄG, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 257
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

31/58

Tytuł oryginału: Detection of BRCA 1/2 mutations in a group of 100 formaldehyde-fixed, paraffin-embedded tissues of ovarian cancer [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, MONIKA ŻUK, ADAM GORCZYŃSKI, WOJCIECH BIERNAT, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: W: Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Challenges and Opportunities, Montréal, Canada, May 10-13, 2016
Opis fizyczny: S. 28-29
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.brcasymposium.ca/webdocs [dostęp: 31.05.2016]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

32/58

Tytuł oryginału: An extended analysis of hereditary ovarian cancer in Poland [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Maciej Stukan, ALINA KUŹNIACKA, Katarzyna Klonowska, Piotr Kozlowski, WOJCIECH BIERNAT, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, Miroslaw Dudziak, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: W: Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Challenges and Opportunities, Montréal, Canada, May 10-13, 2016
Opis fizyczny: S. 82
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.brcasymposium.ca/webdocs [dostęp: 31.05.2016]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

33/58

Tytuł oryginału: Ovarian cancer in a family with coexistence of germline NF1 and BRCA1 mutations: case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, IZABELA BROŻEK, MAGDALENA KOCZKOWSKA, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KRYGIER, JAROSŁAW DĘBNIAK, BARTOSZ WASĄG, JANUSZ LIMON.
Źródło: W: Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Challenges and Opportunities, Montréal, Canada, May 10-13, 2016
Opis fizyczny: S. 98
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.brcasymposium.ca/webdocs [dostęp: 31.05.2016]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

34/58

Tytuł oryginału: Analiza porównawcza profili genomowych wewnątrzczaszkowych guzów germinalnych : wyniki wstępne [Dokument elektroniczny]
Autorzy: DOMINIKA KULESZO, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Wiesława Grajkowska, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, Bożenna Dembowska-Bagińska, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Katarzyna Czarnota, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
Źródło: W: Szóste Sympozjum Sekcji Neuroonkologii PTNCH, Zamość, 9-10 grudnia 2016 : streszczenia
Opis fizyczny: 1 k.
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://ptnchsympozjumsn2016.pl/wp-content/uploads/2016/06/ewa-lzycka-swieszewska.pdf [dostęp: 28.01.2017]
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

35/58

Tytuł oryginału: Mutational analysis of BRCA1/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients : novel and reccurrent BRCA1/2 alterations detected by next generation sequencing
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KRYGIER, M. Stukan, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, M. Dudziak, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, IZABELA BROŻEK, WOJCIECH BIERNAT, A. Borg, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: J. Appl. Genet. 2015; vol. 56, nr 2, s. 193-198, bibliogr. [31] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

BRCA1

BRCA2

mutations

next generation sequencing

ovarian cancer

PARP inhibitors

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

36/58

Tytuł oryginału: Cancer predisposing BARD1 mutations affect exon skipping and are associated with overexpression of specific BARD1 isoforms
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, Magdalena Matusiak, ALINA KUŹNIACKA, BARTOSZ WASĄG, IZABELA BROŻEK, WOJCIECH BIERNAT, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JAROSŁAW DĘBNIAK, MARCIN ŚNIADECKI, Piotr Kozlowski, Katarzyna Klonowska, Maxim Pilyugin, DARIUSZ WYDRA, Geoff Laurent, JANUSZ LIMON, Irmgard Irminger-Finger.
Źródło: Oncol. Rep. 2015; vol. 34, nr 5, s. 2609-2617, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1021-335X
Angielskie hasła przedmiotowe:

BARD1

ovarian cancer

mutations

splicing

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.486
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

37/58

Tytuł oryginału: Exhaled nitric oxide correlates with IL-2, MCP-1, PDGF-BB and TIMP-2 in exhaled breath condensate of children with refractory asthma
Autorzy: A. Brzozowska, P. Majak, J. Jerzyńska, K. Smejda, M. Bobrowska-Korzeniowska, W. Stelmach, MAGDALENA KOCZKOWSKA, I. Stelmach.
Źródło: Post. Dermatol. Alergol. 2015; t. 32, nr 2, s. 107-113, bibliogr. 20 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1642-395X
Angielskie hasła przedmiotowe:

nitric oxide

cytokines

exhaled breath condensate

children

refractory asthma

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.342
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

38/58

Tytuł oryginału: Analysis of large mutations in BARD1 in patients with breast and/or ovarian cancer: the Polish population as an example [Dokument elektroniczny]
Autorzy: K. Klonowska, MAGDALENA RATAJSKA, K. Czubak, ALINA KUŹNIACKA, IZABELA BROŻEK, MAGDALENA KOCZKOWSKA, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, MAGDALENA BAŁUT, M. Stukan, A. Zmienko, B. Nowakowska, I. Irminger-Finger, JANUSZ LIMON, P. Kozlowski.
Źródło: Sci. Rep. 2015; vol. 5, art. ID 10424, s. [1-7], bibliogr. 42 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2045-2322
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.nature.com/srep/2015/150521/srep10424/full/srep10424.html [dostęp: 28.05.2015]
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.228
Punktacja ministerstwa: 40.000
DOI:
http://www.nature.com/srep/2015/150521/srep10424/full/srep10424.html

39/58

Tytuł oryginału: Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Clin. Dysmorphol. 2014; vol. 23, nr 4, s. 155-157, bibliogr. [10] poz.
ISSN: 0962-8827
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.608
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

40/58

Tytuł oryginału: Analiza porównawcza profili genomowych podtypów histologicznych tłuszczakomięsaków człowieka z zastosowaniem techniki mikromacierzy-CGH : rozprawa doktorska
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA.
Adres wydawniczy: Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2014
Opis fizyczny: 149 k. : il., tab.; 31 cm - Bibliogr. 140 poz., streszcz. pol., ang.
Uwagi: Rozpr. dokt. Promotor: prof. dr hab. n. med. JANUSZ LIMON
Charakt. formalna: DR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

41/58

Tytuł oryginału: Trisomia 2p i monosomia 13q u 3 dzieci w rodzinach nosicieli unikatowych translokacji chromosomowych wzajemnych t(2p; 13q) i ocena czynników wpływających na wielkość prawdopodobieństwa ich powtórzenia
Autorzy: B. Panasiuk, J[OLANTA] WIERZBA, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, B. Stasiewicz-Jarocka, A. Midro.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

42/58

Tytuł oryginału: Application of aCGH for patients with clinical features of microdeletion 22q11.2 syndrome and negative results of the standard cytogenetic and FISH analyses
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, R. Smigiel, M. Cabala, MARIOLA ILISZKO, IWONA KARDAŚ, JANUSZ LIMON.
Źródło: Chromosome Res. 2013; vol. 21, suppl. 1, s. S44-S45
ISSN: 0967-3849
Uwagi: 9th European Cytogenetics Conference, Dublin, Irland, 29 June - 2 July 2013
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

43/58

Tytuł oryginału: Cytogenetic analysis of human liposarcomas by array-based comparative genomic hybridization
Autorzy: M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, M[ARIOLA] ILISZKO, J. Ryś, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: European Human Genetics Conference, Paris, France, June 8-11, 2013 : abstracts
Opis fizyczny: S. 304
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

44/58

Tytuł oryginału: Brak związku między obecnością germinalnej mutacji p.Q548* w genie BLM a wzrostem ryzyka zachorowania na raka jajnika
Autorzy: A[LINA] KUŹNIACKA, M[AGDALENA] RATAJSKA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, I[ZABELA] BROŻEK, M. Stukan, M. Dudziak, M[ARCIN] ŚNIADECKI, J[AROSŁAW] DĘBNIAK, D[ARIUSZ] WYDRA, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny: S. 60
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

45/58

Tytuł oryginału: Nowe warianty swoistej translokacji t(12;16)(q13;p11) w dwóch przypadkach tłuszczakomięsaka śluzowatego (MLPS)
Autorzy: M[ARIOLA] ILISZKO, J. Ryś, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, A. Kruczak, W[OJCIECH] BIERNAT, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny: s. 70
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

46/58

Tytuł oryginału: Zastosowanie mikromacierzy-CGH u pacjentów z objawami klinicznymi zespołu mikrodelecyjnego 22q11.2 przy prawidłowym wyniku standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i FISH regionu 22q11.2)
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, M. Cabała, M[ARIOLA] ILISZKO, I[WONA] KARDAŚ, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny: S. 55
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

47/58

Tytuł oryginału: Spectrum of NIPBL gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy: ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, MAGDALENA RATAJSKA, BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Monika Malinowska, JANUSZ LIMON.
Źródło: J. Appl. Genet. 2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

Cornelia de Lange syndrome

NIPBL gene

point mutations

large genomic rearrangements

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

48/58

Tytuł oryginału: On the significance of germline cytogenetic rearrangements at MYCN locus in neuroblastoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, ANNA PŁOSZYŃSKA, MARIOLA ILISZKO, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Mol. Cytogenet. 2013; vol. 6, nr 1, art. ID 43, s. [1-7], bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1755-8166
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf [dostęp: 15.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:

neuroblastoma

MYCN

FRA2C

partial 2p trisomy

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.662
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:
http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf

49/58

Tytuł oryginału: Primary leiomyosarcoma of the mesentery in two sisters: clinical and molecular characteristics
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, BEATA S. LIPSKA, J. Grzeszewska, JANUSZ LIMON, WOJCIECH BIERNAT, JACEK JASSEM.
Źródło: Pol. J. Pathol. 2013; vol. 64, nr 1, s. 59-63, bibliogr. 9 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1233-9687
Angielskie hasła przedmiotowe:

mesenteric leiomyosarcoma

familial occurrence

chromosome 17p gain

genomic rearrangements

array-CGH

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.832
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

50/58

Tytuł oryginału: Regeneration of comparative genomic hybridization oligonucleotide microarrays with dimethylurea
Autorzy: ANNA RONOWICZ, MAGDALENA BRZESKWINIEWICZ, PIOTR MADANECKI, Patrick G. Buckley, E. Orłowska, J[ADWIGA] RENATA OCHOCKA, JANUSZ LIMON, ARKADIUSZ PIOTROWSKI.
Źródło: Anal. Biochem. 2012; vol. 426, nr 2, s. 91-93, bibliogr. 13 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0003-2697
Angielskie hasła przedmiotowe:

comparative genomic hybridization

fluorescent labeling

dimethylurea

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.582
Punktacja ministerstwa: 30.000
Inne bazy podające opis:

Embase

Medline

Science Citation Index Expanded

SciFinder

Scopus

DOI:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003269712002254

51/58

Tytuł oryginału: Cytogenetic analysis of human well-differentiated and dedifferentiated liposarcomas by array-based comparative genomic hybridization
Autorzy: MAGDALENA BRZESKWINIEWICZ, MARIOLA ILISZKO, PIOTR MADANECKI, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, J. Rys, JANUSZ LIMON.
Źródło: Chromosome Res. 2011; vol. 19, suppl. 1, s. S172-S173
ISSN: 0967-3849
Uwagi: 8^th European Cytogenetics Conference, Porto, Portugal, 02-05 July 2011
Angielskie hasła przedmiotowe:

liposarcoma

WDLPS

DDLPS

array-based comparative genomic hybridization

Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

52/58

Tytuł oryginału: NIPBL gene mutation analyses among 70 Polish CdLS patients
Autorzy: J[ANUSZ] LIMON, A[LINA] KUŹNIACKA, J[OLANTA] WIERZBA, M. Malinowska, M[AGDALENA] RATAJSKA, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ.
Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2011; Vol. 19, suppl. 2, s. 110
ISSN: 1018-4813
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011: abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

53/58

Tytuł oryginału: 8.6MB interstitinal deletion of chromosome 4q13.3q21. 23 in a boy with cognitive impairment, short stature, hearing loss, skeletal abnormalities and facial dysmorphism
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, L[UCYNA] MORZUCH, A[RKADIUSZ] PIOTROWSKI, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: Genet. Couns. 2011; vol. 22, nr 4, s. 353-363, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1015-8146
Angielskie hasła przedmiotowe:

skeletal abnormalities

hearing loss

brachydactyly

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.505
Punktacja ministerstwa: 15.000
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303795#

54/58

Tytuł oryginału: Cytogenetic analysis of human well-differentiated and dedifferentiated liposarcomas by array-based comparative genomic hybridization
Autorzy: MAGDALENA BRZESKWINIEWICZ, MARIOLA ILISZKO, PIOTR MADANECKI, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, J. Ryś, JANUSZ LIMON.
Źródło: Pol. J. Pathol. 2011; vol. 62, suppl. 2, s. s4-s5
ISSN: 1233-9687
Uwagi: Abstracts of the 18th Congress of the Polish Society of Patologists, Międzyzdroje, 4-7 wrzesnia 2011: program
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

55/58

Tytuł oryginału: EGFR, PIK3CA and PTEN gene status and their protein product expression in neuroblastic tumours
Autorzy: EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, MAGDALENA BRZESKWINIEWICZ, AGNIESZKA WOŹNIAK, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, W. Grajkowska, D. Perek, ANNA BALCERSKA, T. Klepacka, JANUSZ LIMON.
Źródło: Folia Neuropathol. 2010; vol. 48, nr 4, s. 238-245, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:

neuroblastoma

EGFR

PIK3CA

PTEN

mutation

PI3K/AKT/mTOR pathway

protein expression

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.222
Punktacja ministerstwa: 20.000
https://www.termedia.pl/Original-article-EGFR-PIK3CA-and-PTEN-gene-status-and-their-protein-product-expression-in-neuroblastic-tumours,20,15809,1,1.html

56/58

Tytuł oryginału: Analiza mutacji genów EGFR, PIK3CA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Autorzy: M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, A[GNIESZKA] WOŹNIAK, E[LŻBIETA] DROŻYŃSKA, W. Grajkowska, D. Perek, A. Chybicka, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny: S. 32
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL

57/58

Tytuł oryginału: Delecja interstycjalna w chromosomie 4q13.3q21.23: opis przypadku
Autorzy: B. S. Lipska, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, L. Morzoch, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny: S. 89
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

58/58

Tytuł oryginału: Zastosowanie metody microarray- CGH w analizie tłuszczakomięsaków
Autorzy: M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, M[ARIOLA] ILISZKO, A[LINA] KUŹNIACKA, J. Ryś, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny: S. 272
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

stosując format:

Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

Strona WWW BG GUMed