Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: DENAYER E
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Legius syndrome in fourteen families
Autorzy: E. Denayer, MAGDALENA CHMARA, H. Brems, A. M. Kievit, Y. van Bever, A.M. van den Ouweland, R. van Minkelen, A. de Goede-Bolder, E. Oostenbrink, P. Lakeman, E. Beert, T. Ishizaki, T. Mori, K. Keymolen, J. van den Ende, E. Mangold, S. Peltonen, G. Brice, J. Rankin, K. Y. van Spaendonck-Zwarts, A. Yoshimura, E.. Legius.
Źródło: Hum. Mutat. 2011; vol. 32, nr 1, s. E1985-E1998, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • legius syndrome
  • SPRED1
  • NF1
  • RAS-MAPK pathway
  • polydactyly

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.686
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038325/



    2/3

    Tytuł oryginału: Mutation analysis in Cosstello syndrome : functional and structural characterization of the HRAS p.Lys 117Arg mutation
    Autorzy: E. Denayer, A. Parret, MAGDALENA CHMARA, S. Schubbert, A. Vogels, K. Devriendt, J.-P. Frijns, V. Rybin, T. J. de Ravel, K. Shannon, J. Cools, K. Scheffzek, E. Legius.
    Źródło: Hum. Mutat. 2008; vol. 29, nr 2, s. 232-239, bibliogr.[37 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • HRAS
  • Costello syndrome
  • guanine dissociation
  • GTPase activity

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.033
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    3/3

    Tytuł oryginału: Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype
    Autorzy: H. Brems, MAGDALENA CHMARA, M. Sahbatou, E. Denayer, K. Taniguchi, R. Kato, R. Somers, L. Messiaen, S. De Schepper, J.-P. Fryns, J. Cools, P. Marynen, G. Thomas, A. Yoshimura, E. Legius.
    Źródło: Nat. Genet. 2007; vol. 39, nr 9, s. 1120-1126, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang
    ISSN: 1061-4036
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 25.556
    Punktacja ministerstwa: 30.000

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed