Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
KAISER FRANK J OBCY
Liczba odnalezionych rekordów:
5
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5
Tytuł oryginału:
Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
Autorzy:
PIOTR
POTAŻ
, JOLANTA
WIERZBA
, NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, BARTOSZ
WASĄG
, Frank J.
Kaiser
, Ilaria
Parenti
, JOANNA
KWIATKOWSKA
.
Źródło:
W:
10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
Opis fizyczny:
S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
congenital heart defects (CHD)
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
2/5
Tytuł oryginału:
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
Autorzy:
Michael D.
Fountain
, David S.
Oleson
, Megan E.
Rech
, Lara
Segebrecht
, Jill V.
Hunter
, John M.
McCarthy
, Philip J.
Lupo
, Manuel
Holtgrewe
, Rocio
Moran
, Jill A.
Rosenfeld
, Bertrand
Isidor
, Cédric
Le Caignec
, Margarita S.
Saenz
, Robert C.
Pedersen
, Thomas M.
Morgan
, Jean P.
Pfotenhauer
, Fan
Xia
, Weimin
Bi
, Sung-Hae L.
Kang
, Ankita
Patel
, Ian D.
Krantz
, Sarah E.
Raible
, Wendy
Smith
, Ingrid
Cristian
, Erin
Torti
, Jane
Juusola
, Francisca
Millan
, Ingrid M.
Wentzensen
, Richard E.
Person
, Sébastien
Küry
, Stéphane
Bézieau
, Kévin
Uguen
, Claude
Férec
, Arnold
Munnich
, Mieke
van Haelst
, Klaske D.
Lichtenbelt
, Koen
van Gassen
, Tanner
Hagelstrom
, Aditi
Chawla
, Denise L.
Perry
, Ryan J.
Taft
, Marilyn
Jones
, Diane
Masser-Frye
, David
Dyment
, Sunita
Venkateswaran
, Chumei
Li
, Luis F.
Escobar
, Denise
Horn
, Rebecca C.
Spillmann
, Loren
Pena
, JOLANTA
WIERZBA
, Tim M.
Strom
, Ilaria
Parenti
, Frank J.
Kaiser
, Nadja
Ehmke
, Christian P.
Schaaf
.
Źródło:
Genet. Med.
2019; vol. 21, nr 8, s. 1797-1807, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:
corpus callosum thinning
neurodevelopment
speech delay
USP7
white matter paucity
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.904
Punktacja ministerstwa:
200.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
3/5
Tytuł oryginału:
Mosaic intronic
NIPBL
variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Ilaria
Parenti
, Frank J.
Kaiser
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Front. Genet.
2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1664-8021
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
NIPBL
gene
mosaic variant
family case
deep sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.517
Punktacja ministerstwa:
9.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
4/5
Tytuł oryginału:
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement
Autorzy:
Antonie D.
Kline
, Joanna F.
Moss
, Angelo
Selicorni
, Anne-Marie
Bisgaard
, Matthew A.
Deardorff
, Peter M.
Gillett
, Stacey L.
Ishman
, Lynne M.
Kerr
, Alex V.
Levin
, Paul A.
Mulder
, Feliciano J.
Ramos
, JOLANTA
WIERZBA
, Paola Francesca
Ajmone
, David
Axtell
, Natalie
Blagowidow
, Anna
Cereda
, Antonella
Costantino
, Valerie
Cormier-Daire
, David
FitzPatrick
, Marco
Grados
, Laura
Groves
, Whitney
Guthrie
, Sylvia
Huisman
, Frank J.
Kaiser
, Gerritjan
Koekkoek
, Mary
Levis
, Milena
Mariani
, Joseph P.
McCleery
, Leonie A.
Menke
, Amy
Metrena
, Julia
O'Connor
, Chris
Oliver
, Juan
Pie
, Sigrid
Piening
, Carol J.
Potter
, Ana L.
Quaglio
, Egbert
Redeker
, David
Richman
, Claudia
Rigamonti
, Angell
Shi
, Zeynep
Tümer
, Ingrid D. C.
Van Balkom
, Raoul C.
Hennekam
.
Źródło:
Nat. Rev. Genet.
2018; vol. 19, nr 10, s. 649-666, bibliogr. 195 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-0056
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
WYT
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
43.704
Punktacja ministerstwa:
50.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
WoS
DOI:
5/5
Tytuł oryginału:
Phenotypes and genotypes in individuals with
SMC1A
variants
Autorzy:
Sylvia
Huisman
, Paul A.
Mulder
, Egbert
Redeker
, Ingrid
Bader
, Anne-Marie
Bisgaard
, Alice
Brooks
, Anna
Cereda
, Constanza
Cinca
, Dinah
Clark
, Valerie
Cormier-Daire
, Matthew A.
Deardorff
, Karin
Diderich
, Mariet
Elting
, Anthonie
van Essen
, David
FitzPatrick
, Cristina
Gervasini
, Gabriele
Gillessen-Kaesbach
, Katta M.
Girisha
, Yvonne
Hilhorst-Hofstee
, Saskia
Hopman
, Denise
Horn
, Mala
Isrie
, Sandra
Jansen
, Cathrine
Jespersgaard
, Frank J.
Kaiser
, Maninder
Kaur
, Tjitske
Kleefstra
, Ian D.
Krantz
, Phillis
Lakeman
, Annemiek
Landlust
, Davor
Lessel
, Caroline
Michot
, Jo
Moss
, Sarah E.
Noon
, Chris
Oliver
, Ilaria
Parenti
, Juan
Pie
, Feliciano J.
Ramos
, Claudine
Rieubland
, Silvia
Russo
, Angelo
Selicorni
, Zeynep
Tümer
, Rieneke
Vorstenbosch
, Tara L.
Wenger
, Ingrid
van Balkom
, Sigrid
Piening
, JOLANTA
WIERZBA
, Raoul C.
Hennekam
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
behavior
Brachmann-De Lange syndrome
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
Rett syndrome
self-injurious behavior
severity score
SMC1A
syndrome delineation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.264
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed